胚胎染色体异常包括两大类：一、染色体数目或结构异常；二、是染色体微缺失或微重复异常。

染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，胎儿如果是整倍体通常会流产很少存活，常见可存活的是非整倍体，包括常染色体三体或单体，性染色体三体或单体。结构异常就是指染色体倒位、易位等异常。

遗传咨询焦老师：焦老师讲遗传系列之3：染色体数目异常?

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染色体微缺失或微重复综合征主要是指基因组片段的拷贝数变异，也是胎儿常出现的异常。

遗传咨询焦老师：焦老师讲遗传系列之12：拷贝数变异CNV?

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我分享的三篇文章有比较详细的介绍，针对胚胎染色体异常可以进行核型和晶元或测序来诊断。早期可应用NIPT就是无创产前DNA筛查来进行检测目标染色体的异常。

胚胎出现染色体异常的话，这是一种遗传物质出现病变的疾病，一般患儿是有一些智力低下甚至是发育迟缓的表现，这个病情的发病主要的就是在DNA部位出现了染色体的变异情况，应该注意积极的治疗才行，这个病情生出的孩子是有多了一对染色体的，病情的发病因素比较复杂。但是跟孕妇在怀孕期间不健康的生活环境是有直接的关系，所以一点发病应该后期调理药物治疗。

　　胚胎自身因素是孕早期自然流产的最常见原因。胚胎染色体异常约占自然流产比例的50~60%。（这个数字是目前绝大多数文献资料中使用的数字）。关键是我们怎么去认识这个数字。胚胎自身异常构成了自然流产最主要的原因，我们可以把这种原因看成是自然淘汰。许多患者经常会反问我，那我总不能两次都是自然淘汰吧。但是，为什么不能是呢？

　　如果您能接受一次自然流产有60%的可能性是胚胎自身异常的原因导致的，那么两次自然流产至少有30~40%群体都是由胚胎自身异常导致的。也就是说在两次自然流产的夫妇中至少有三分之一的群体是找不到原因的。可是医生和患者在做什么？不停地找原因，越来越不靠谱的找原因。开始用一些尖端的概念找原因，但其实这些所谓高尖端的概念不堪一击。唯有患者宁愿深信其中。例如封闭抗体，过去的精子畸形率和现在翻版的再生的精子DNA碎片率。

　　胚胎染色体异常多是由于精子或卵子在减数分裂时候形成的错误染色体数目导致的。或2个精子和卵子结合形成的多倍体等情况。其中最常见的染色体异常以三体居首，三倍体及四倍体少见。

　　自然流产的原因包括：

　　1.胚胎因素（最常见）

　　2.母体因素（相对常见，包括黄体功能不足，高泌乳素血症，甲状腺功能减退，糖尿病等）

　　3.父亲因素（少见，男方只需要检查染色体）

　　4.环境因素（极少见，不易明确关系）

01数目异常

人24种染色体(见下图)均可有数目异常,常见的是单体和三体。单体指的是某号染色体只有一条,比正常的两条少一条。三体指的是某号染色体有三条,比正常的两条多了一条。临床上最常见的是21三体,即21号染色体有三条,比正常情况多出一条。单体和三体可导致胎儿生长发育异常,出现流产、死胎和出生畸形儿。

02结构异常人24种染色体也均可发生结构改变,常见的有缺失、重复、倒位、易位、双著丝粒、等臂、环状(见下图)和插入。以上异常如果导致细胞基因组所有基因的整体表达水平处于不平衡状态,就会引发胎儿生长发育异常。而如果没有影响,则胎儿无恙。通常我们把没有影响基因组整体表达水平的染色体异常称为平衡性结构异常,如比较常见的是平衡易位和平衡倒位。所以和染色体数目异常不同,不是所有染色体结构异常都导致流产、死胎或畸形儿,也有一些平衡结构异常的胎儿会正常生长发育。

　　胚染色体病主要包括染色体数目异常和结构异常两大类，如唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等等。

染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

病因：

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应

5、遗传因素

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

解决染色体异常生育问题

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查诊断，也就是试管婴儿PGS/PGD技术。生殖医学中心专家将对胚胎的染色体进行筛查诊断，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里。十分适用于帮助筛选胚胎染色体异常，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。

胚胎染色体异常的原因很多：比如染色体数目异常，常见的有21-3体综合症，特纳氏综合症等。

另外还有染色体易位，染色体基因突变等，。

染色体疾病主要表现为染色体数目的异常和结构异常两大类，所以在备孕之前需要去医院进行染色体检查，然后在医生指导下受孕哦。

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