噬血細胞綜合征是一種什麼疾病？發病率是多少？

噬血細胞綜合征雖然在1952年就開始命名，但我們真正認識它也只是近十幾年時間。目前，噬血細胞綜合征的發病率在國際上並沒有準確的流行病學數據，國外有專家做了統計，認為在新生兒中噬血細胞綜合徵發病率是五萬分之一；但對於成人發病的流行病學調查，數據差別非常得大，有人認為是十萬分之二，有人認為是百萬分之五。雖然目前沒有準確的發病率數據，但明確的是，噬血細胞綜合征一定不是罕見疾病，因為有很多患者被誤診，這種疾病並不少見。

噬血細胞綜合征有哪些類型？

目前按照國際指南，噬血細胞綜合征大概分為兩大類：第一類是原發噬血細胞綜合征；第二類是繼發性或者獲得性噬血細胞綜合征。

原發性噬血細胞綜合征是遺傳導致的嗎？

目前認為原發性噬血細胞綜合征是基因本身出了問題導致的，與遺傳有明確的相關性。有人疑惑，後天的基因改變是否有可能導致噬血細胞綜合征的發生呢？理論上存在這種可能性，但是目前並沒有明確的認識和診斷。

此外，很多人疑惑，沒有家族遺傳史是否就不是原發噬血細胞綜合征？答案是否定的。實際上，近親結婚可以導致下一代患原發性噬血細胞綜合征。因為很多家人攜帶有問題的基因，當近親結婚時就會出現基因純合突變（即一對等位基因都存在突變，如AA或aa型），也就是說，近親結婚會把雜和突變（等位基因中只有其中一個基因出現突變，如Aa型）變成純合突變，爸爸攜帶有問題的基因媽媽也攜帶有問題的基因，最後全部傳給孩子。結果可能爸爸、媽媽以及家裡其他人都沒發病，但是孩子患有原發性噬血細胞綜合征。因此，近親結婚是詢問噬血細胞綜合征家族史中一個很重要的問題。現在我們血液科已經有兩個病人，就是通過了解父母是近親結婚診斷出原發性噬血細胞綜合征。

噬血細胞綜合征可以治癒嗎？死亡率高嗎？

噬血細胞綜合征是一種致命性疾病，死亡率非常高。國外報道中，兒童噬血細胞綜合征死亡率大約為40%—50%，成人會更高一點。由於我們中心接收的都是一些危重病人，因此，我們統計的噬血細胞綜合征患者一年之內死亡率大約為60%。但很多病人如果早期治療是可以完全治癒的，而且不用長期服藥。因此，早診斷早治療是十分關鍵的。

原發性與繼發性噬血細胞綜合征如何治療？治療方法相同嗎？

以前有一個噬血細胞綜合征1994治療方案，現在國際上常用的是噬血細胞綜合征2004治療方案。2004和1994方案最大差別在於，2004方案早期使用環孢菌素類藥物。我個人認為，除非已經明確診斷或者高度懷疑是原發性噬血細胞綜合征，否則不建議早期使用環孢菌素類藥物，如繼發性噬血細胞綜合征患者。特別是懷疑淋巴瘤和EB病毒感染的繼發性噬血細胞綜合征患者，使用環保菌素類藥物並沒有使病人獲益，反而增加肝功能損傷或者中樞神經系統病變損害。

當然，噬血細胞綜合征只要明確診斷，給予1994或者2004方案是沒有任何問題的。但是，有些病人在治療兩到四周，特別在兩周的時候，醫生評估病情並沒有明顯好轉或好轉跡象，這時加強治療是十分有必要的。據國外統計數據顯示，治療噬血細胞綜合征在四周之內如果沒有取得很好療效，這時病人死亡率極高。因此，在四周左右要達到一個理想治療效果，要儘快更換治療方案，尋找新的治療方法或者有經驗的大夫進行治療。

是不是都需要做幹細胞移植？

實際上，並不是所有的噬血細胞綜合征患者都需要做幹細胞移植，很多病人通過簡單的藥物治療就可以達到治癒目的。一般而言，大部分原發性噬血細胞綜合征都需要做異型造血幹細胞移植，國際指南推薦即使是單倍體移植，也要儘早進行，否則，一旦複發治療將更複雜。那麼，什麼是單倍體移植？實際上是指，父母或兄弟姐妹的骨髓與患者的骨髓並沒有完全配對而進行的移植，另外，父母給子女、子女給父母獻的幹細胞都稱為單倍體移植。這種單倍體移植相對來說，更容易找到合適的供體。

繼發性噬血細胞綜合征的移植問題相對較複雜，要分為不同情況考慮。對於EB病毒相關的噬血細胞綜合征，如果EB病毒無法清除而且是複發的病人，這時一定要做幹細胞移植；對於EB病毒沒有控制住但噬血治療效果很好的病人，國際上存在著兩個不同的觀點：第一，可以觀察等待；第二，儘快做移植。我個人認為，出現這種情況，兒童和成人要區分對待：兒童可以觀察等待；成人即使噬血癥狀已經得到控制，我們也強烈建議儘快做移植，因為這種病人一旦複發，死亡率極高。

以上內容節選自好大夫在線專家訪談：

噬血細胞綜合征 明確診斷儘早治_好大夫在線?

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專訪嘉賓：王昭 主任醫師 北京友誼醫院血液內科

雖然這個病都聽起來很可怕，但我卻是完全康復了，去年7月開始發燒，入往醫院查，從縣醫院到省醫院再到北京最後又回到省醫院，中間還有一次藥物過敏，還被誤診過成人still 病，發燒兩個多月，最後被確診，激素聯合丙球治療，再也沒發過燒，已經複查過六次，完全康復！

所以得了這個病不要驚慌，是可以治好的！保存著希望，明天一切都好！

我現在感覺自己比正常人還正常，正在為復學準備著～

還有提醒大家得了病不要盲目的自己在百度上搜，病情在每個人身上都不一樣，我當時查出這個病來，心中本就害怕不已，在百度上搜後、在聽到護士姐姐說某床因噬血去世後，感覺自己對生命不再抱有希望，更不想父母浪費錢財來延長時間……萬念俱灰中想到夢想還有沒有實現，還沒有好好孝敬父母，還沒有好好看看這大千世界…

可現實是在經歷多番折騰又回到省醫院後（其實也很感謝北京的醫生讓我快速減下激素暴露疾病（之前藥物過敏激素沒有減掉）找到血液病方向），住下院第一天便沒有再發燒，病情一天比一天好，我不再放棄生的希望，努力生活讓每個人的努力都不白費！

還有很重要的一點，心態！病人本身生了病心裡就不舒服，身邊的家人朋友就不要再施壓，說什麼你怎麼得了這個病啊或者唉，家裡錢不多這類的話，人吃五穀雜糧，哪有不生病的，生了病就努力治唄，哪有什麼比一家人團團圓圓的更重要，錢沒有了可以再掙，人沒有了就真的回不來了（我父母就是這麼安慰我的）。也不要愁眉苦臉，你若陽光，病人就陽光。病人需要的更多是理解與關愛，需要的是包容與微笑，你若舒眉微笑對未來充滿希望，病人也便有了對抗噬血的信心！在病魔面前我們需要同仇敵愾，團結一致！

雖然得這個病很不幸，中間也有很多曲折，但我感覺我自己又像個幸運兒，沒有用化療葯沒有移植，五天丙球加激素就好了（忘了告訴大家醫生懷疑我是巨細胞病毒感染引起的噬血）。現在的我，藥物的副作用（發胖，水牛背，多毛等）已經消退，彷彿重生的我又可以勇敢地為夢想搏擊了！所以什麼時候都不要喪失對生命和生活的希望，不要讓病魔碾壓心中的陽光～

最後我看到很多有關噬血的些問題和解答，或許你也有這些困惑，那我就分享一下吧！你會更多了解噬血的

噬血細胞綜合征—明確診斷儘早治：

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liangge1981：王昭 教授 解答 噬血細胞綜合征之家病友 的 一、二、三 提問?

zhuanlan.zhihu.com圖標liangge1981：王昭 教授 解答噬血細胞綜合征之家病友的 四、五、六 提問?

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希望大家都能身體健健康康的呀！

我兒子8個月發病，特徵是臉頰下淋巴結腫大，發燒不退，精神尚可。當時在老家縣醫院和市三甲醫院都看過門診，可能是門診醫生不知道這個病，當時診斷為淋巴結髮炎，就回家按照普通癥狀來看了。

大概10天後（我也是心大，太認門診醫生的診斷），兒子突然精神變差，去村裡診所，土醫生說孩子已經出現心衰，需要馬上去醫院，我這才慌了神，但是並沒有想到會有後來那麼嚴重。

在去醫院的路上，孩子就已經昏迷，到了縣醫院，馬上打強心針，上呼吸機，下病危通知，醫生表示縣醫院治不了，在醫院也是拖著，不如打120，去市裡醫院，但是孩子的情況，在路上有死亡的可能，讓我選擇。

沒辦法，必須去市區，到了市醫院，就進了ICU ，經檢查，多達9項併發症，每一種都要命。做了檢查之後，醫生找家屬談話，告知有兩個可能，1：白血病。2：嗜血細胞綜合征。當時我還在心裡默念千萬不要是白血病。後來才知道，嗜血比白血病更兇猛。

治療過程就不說了，總之，整個家庭的生活全部停止，一心治病，市醫院雖然是當地最好的醫院，但是對於這個病，沒有經驗，之前的患者，除了轉院，就是死亡，還沒有出現過治癒。但，孩子當時的情況，渾身插滿了管子，無法轉院，只能靠在這裡，不管結果怎樣，我們都接受。

期間，醫院方面也組織了和北京醫院的遠程會診，我也去過省會諮詢，好大夫上也找過北京的醫生。

經過化療，慢慢好轉，總計ICU 20天，病房大概一個月，之後又維持走療大概半年。

做過基因檢查，典型的那幾個原發基因沒有問題，有一個突變基因，但是醫生找不到相關資料，無法做出判斷，只能說如果以後出現複發，再考慮的基因問題。

現在孩子上一年級了，虛歲7歲，目前一切正常，但是我這心裡，始終有一塊陰影，擔心複發。只不過平時不怎麼關注這方面了。

希望世間能少一些疾病，人人都擁有健康

難過，我弟弟今早因為這個病走了，從發熱到現在大約3個月時間。開始在縣醫院診斷貧血，後來到市醫院是脾腫大，到7月18才確診噬血細胞綜合征，中間足足隔了近兩個月時間，我也不太懂這個病是不是不容易確診。出院後到了7月底複發，又去市醫院。到了8月5日病情嚴重惡化，在醫生的建議下去了北京友誼醫院，那時基本已經無法呼吸了，再三請求醫生才願意收留轉進ICU，然而4天時間，他還是沒能挺過去。

我和爸媽早就讓他們家轉院去北京，不知道是因為他們家裡人諱疾忌醫，還是想在身邊能看護。我們並不是完全的無能為力，而是連早期可能的希望都放棄了。遺憾的永遠都是『我本可以』。

身體健康問題千萬不能拖延，千萬不能怕花錢。哪怕是起痘痘、齲齒，我都會選擇相關領域最好的醫院。

治療經過：二十天之前一兩晚上老年人脖子上左側起了如雞蛋大包，在村裡打了十多天消炎針吃消炎藥伴有少次發燒37度，後又去市醫院鼻喉頸科檢查也拍了片說是淋巴結髮炎拿了三天吊瓶回家打，後打吊瓶期間持續發高燒39度以上吃什麼吐什麼，後又去市院腫瘤科檢查之前做了血項胸肝肺排除 新冠 心臟CT彩超B超等（看單據）沒問題做了穿剌，後回家等結果三天後結果出來說（細胞增生並壞死沒有具體的珍斷見單據）這之間一直持續發燒不退只能吃退燒藥還是吃什麼吐什麼，後又拿著穿刺標本去了省醫院病理科化驗之間脖子處又拍了加強CT看是否腫瘤（片顯示多個不規則腫塊）沒有具體的確珍，穿刺單據結果出來說是（組織壞死細胞中度異型還是沒有具體的結果）最後又查穿刺的蠟塊等結果，現在的問題是脖子上的淋巴結在長伴隨高燒一直不退，問下有什麼辦法把腫塊消下去高燒退下去？

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