初中課本說這個是屬於染色體突變導致的,但是為什麼網路上很多醫生把這個病定位成遺傳病呢?還說家裡有唐氏綜合征親屬的話那麼生孩子概率患病大。這樣普通人看到對方家庭有唐氏綜合征親屬,不就不敢交往了嗎?


唐氏綜合征是染色體病,是屬於染色體數目異常疾病,由於21號染色體多了一條。唐氏綜合征分為有標準型(約95%)、羅氏易位型(4%)、嵌合體型、21部分三體型,後面兩種比較罕見。其中標準型就是幾乎都是新發變異,就是父母正常。所以不能把唐氏綜合征完全歸於遺傳病,準確的定位還是染色體病。由於大多數是新發,其實並不存在這種家裡有唐氏綜合征親屬生孩子患病概率大的說法。


因為醫生把遺傳病的範圍定位的太小了。

與遺傳有關的疾病,叫做遺傳病,遺傳病可以在染色體層面、基因層面發病。通常遺傳病包括染色體病、單基因病、多基因病。唐氏綜合症就算是一種染色體病,當然也是遺傳病。

更明確一點,遺傳病是指一個人因為遺傳物質的問題而發病,而遺傳物質是這個人父母的,可能父母本身有問題導致他的精細胞/卵細胞出了問題;也可能父母本身沒問題,但是他的精細胞/卵細胞形成時候出了差錯。

而且,每個精細胞/卵細胞都會有概率突變,這是生命本質決定的。突變影響不大或者有益,那就是正常人,但是突變出了問題,就是遺傳病。但你能說父母親戚有問題么?不能吧?

歸根結底,這個人發病的原因是他父代造成的,而不是他自發的,所以是遺傳的,叫做遺傳病。但是依據子代出問題而推測父代有問題,那就不一定正確了。

另外,可能存在一小撮醫生會診斷,但是他不一定懂原理。


跟遺傳有關。不過很多唐氏寶寶是正常父母生育的。唐氏的發生有隨機性。我覺得沒有唐氏父母生唐氏兒的原因是,他們沒有辦法正常結婚生子,也沒有人願意跟他們結為夫妻吧,如果是本事有缺陷的跟他結為夫妻,那生出遺傳病寶寶概率更大,而且也沒辦法扶養孩子。


染色體突變導致的,也是父母的染色體突變,從而精卵結合的時候突變基因就傳給了孩子,導致患病,所以從廣義的「遺傳」角度來講,這也算是遺傳,因為也是來自父體或母體的突變基因。但是唐氏綜合征的遺傳具有隨機性,無規律可言,所以備孕階段比較難避免。唯一有效的辦法就是做三代試管或者是懷孕後定時產檢做唐篩。


唐氏綜合症是一種遺傳病。唐氏綜合症患者如果生下下一代,就會被遺傳。健康夫婦也可能患有唐氏綜合症,這在老年產婦中更常見。原因分析唐氏綜合征,也稱為21三體綜合征,是一種由染色體異常引起的出生缺陷疾病。對於標準類型,經常性風險率為1。父母年齡越大,他就越容易感染這種疾病。易位型,母親為丁/庚易位,後代為丁/庚易位的風險為10,母親為21/21易位的風險為4,其下一代為100%。


唐氏綜合征是染色體病,染色體是細胞里的結構,染色體病就是每個細胞都有病。唐氏綜合征最大的問題表現為智力障礙,到目前為止還沒有哪種藥物能夠治療。如果發現或者是診斷確實是唐氏綜合征,最主要的幫助就是要有足夠的耐心反覆進行訓練,在長大以後能夠生活自理,掌握最基本的技能。特彆強調家長要有足夠的耐心,正常的孩子講一遍聽明白了也記住了,但是對於唐氏綜合征的孩子可能要講10遍、20遍或者更多才能夠理解記憶。家長負擔比較重,但是一定要足夠耐心才能夠幫助到孩子。


遺傳病這個概念本身很大,指的是由於遺傳物質改變而得的疾病。所以唐氏綜合症必然是屬於遺傳病。遺傳病通常分為4或者5個種類。單基因病,多基因病,染色體病,體細胞遺傳病。或者再加一個線粒體遺傳病。線粒體遺傳病也可以歸為單基因病。


唐氏綜合征分三種 標準型 嵌合型 和易位型,標準型佔大多數多為偶發,易位型占遺傳的幾率大一些,嵌合型看好細胞佔比,佔比越高越接近正常人,具體是不是遺傳還得結合孩子和父母雙方的染色體核型來看吧,不過現在已經可以用三代試管來篩查排除了。


唐氏綜合征分三種 標準型 嵌合型 和易位型,標準型佔大多數多為偶發,易位型占遺傳的幾率大一些,嵌合型看好細胞佔比,佔比越高越接近正常人,具體是不是遺傳還得結合孩子和父母雙方的染色體核型來看吧,


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