我覺得一般報告不會這麼寫：未涉及已知染色體微重複綜合症和已知OMIM致病基因，這樣的表述有點奇怪。

一般對於陰性報告描述會是：本檢測在XX檢測範圍內未見異常。

因為描述成「未涉及已知染色體微重複綜合症」和「未涉及已知OMIM致病基因」這兩個不屬於結論，只是證據。報告如果是陽性的話對於微缺失微重複這種疾病的變異形式會按照致病性、可能致病性、意義未明、可能良性、良性這樣的描述，這種是屬於報告的結論，我們需要根據報告結論提示的變異來判斷是否有患病的可能性。因為未涉及已知染色體微缺失微重複綜合徵這是非常常見的情況，人類總共已知的染色體微缺失微重複綜合徵也就60多種，不是已知疾病不能完全否定變異致病性！包括OMIM基因也同樣，只是一種證據。

您最後一句「是不是不屬於染色體異常可以懷孕？」來推測您是成年人，成年人是很少有這種染色體微缺失微重複異常的，多數都是孩子或胎兒有異常，父母來驗證。自身由於這種微缺失微重複影響懷孕的是在少數。

鑒於問主的描述十分有限，下面嘗試著按我的理解來回答一下。首先，我們需要釐清這個問題的基礎需要弄清幾點：

1 測試者是成年人還是胚胎/流產胎兒；測試直接目的是什麼？

2 這個測試是用的什麼方法；有什麼侷限性？

3 測試報告該如何解讀？

4 如何根據這個測試報告準備造人計劃？

第一，一般來說外表健康的育齡男女不會主動想到去做有關備孕的基因測試（「遺傳物測試」更準確，為便於理解起見稱「基因測試」）。除非女方高齡備孕、有過一次以上流產史、或男方/女方有習慣性流產家族史。觸發測試的原因可能是多次備孕無果/流產，或者已有一個患遺傳病的孩子，醫生建議測備孕父母或流產胎兒。

如果測的是流產胎兒，陰性結果不能說明任何問題，因為導致流產甚至習慣性流產的原因太多了；陽性結果（染色體異常）則表示找到流產原因，並且父母雙方有可能（並非100%）是異常染色體攜帶者。

如果測的是已出生的患兒（可能性很小，因為描述像是篩查(screening)而非診斷(diagnostic)測試)，那這個報告幾乎沒用，家長還需要在尋找答案的路上摸索。

如果測的是IVF試管兒取樣，這個報告意義要大得多。大概率這個胚胎可以成功懷孕生產（不排除患單基因遺傳病可能）。

如果測的是備孕父母，情況要複雜些，請往下看分析。

第二， 基因（遺傳物）測試有多種方法，各有優越性和不足，採用哪種方法由測試目的決定的。根據問題表述「染色體微重複綜合症」、「已知OMIM致病基因」初步判斷是採用microarray test。這種測試能很好地檢測染色體數目異常、微缺失、微重複。定量功能強大，缺點也很明顯，就是不能定位。遺傳物質（染色體）不是保證正確的量就足夠了，染色體易位、翻轉等等作妖的染色體異常對生殖健康影響巨大，需要用吉姆薩染色、熒光原位雜交或者全基因組測序等方式才能檢測到。鑒於國內由於成本走低、日漸流行全外顯子組（WES）和全基因組測序（WGS），這個測試也可能是NGS測序結果。這樣既可以測微重複/微缺失，還可以測單鹼基，移碼等小尺度突變，所以能聲稱「未涉及已知OMIM致病基因」。全基因測序還有個好處就是，只要演算法夠強大，染色體易位、翻轉這樣的大尺度事件也可以被捕捉到。但是測序報告會強調「未發現致病突變和可疑突變」， 所以我傾向於相信這還是microarray測試。

換言之，由於技術原因，這種測試判斷生殖功能異常的能力有限。

第三如何解讀。跟首答的遺傳諮詢師說的一樣，這份報告的用語不夠規範。與其說是陰性結果，不如說是無法定性（inconclusive）。原因如前所述，是由技術本身工作原理決定的。另外，醫學遺傳學還在不斷發展，新的遺傳病、新的致病基因時至今日還層出不窮，即使是OMIM這樣最權威的資料庫也不能及時收錄所有新發現的基因/遺傳位點和疾病。

只能說，很大概率上，被試者遺傳物質是正常的。

最後，如何指導備孕。

假設這是測的備孕父母，雙方都得到這樣的看似「陰性」結果，它對於回答是否可以懷孕不具有特別的指導價值。不孕不育的影響因素太多，即使把能做的基因測試都做了個遍，也僅有30%左右幾率找到原因。比如技術水平所限，低水平生殖細胞系的嵌合突變可能根本測不到。現在人工輔助生殖技術已經比較發達，心理能夠接受的話去做試管+植入前基因篩查，那時候胎兒能有這樣「陰性的」檢測結果，那麼恭喜你，離成功造人又近了一步。

不是已知OMIM致病基因可以放很大的心，一般不會導致太嚴重的遺傳問題。染色體微重複看重複量，100kbp一下，非主要基因與致病基因基本可以放心。但是不代表不存在風險，依然需要你自己做決定。

建議產前做NIPT，進一步排除染色體數目異常

去拿結果給醫生解答比較好吧。

只是未列在資料庫裏，以前沒有同樣的病症被提交而已。

不代表不致病。說不清楚。

所有人都會讓你自己決定要不要懷孕。

這個報告結果是未涉及已知的染色體重複症和致病基因，基本上沒問題（但不能排除存在未登錄在資料庫的其他變異可能）

實在不放心的話，可以做三代試管篩查胚胎的基因/染色體後再移入母體，之後可以做羊水穿刺檢測胎兒的基因，確保萬無一失

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