三代試管是怎麼篩查染色體異常胚胎，怎麼知道胚胎性別的？
三代試管是怎麼篩查染色體異常胚胎，怎麼知道胚胎性別的？
人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。
一般人群中有1/5~1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5~6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！
染色體問題有多嚴重？
首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停。大約99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。
據fertility and sterility發表證實：對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查，其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！
哪些疾病與染色體相關？
常見的染色體／基因異常導致的疾病：
染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。
染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。
基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。
PGS/PGD三代試管
PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低後期流產和嬰兒健康風險。
PGD檢測：
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），即胚胎移植前基因診斷，也就是第三代「試管嬰兒技術」，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，即可通過此類診斷直接發現。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代，通過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。
PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病，當然也可以輕鬆診斷出胚胎的x別。
所以說PGD不是炒作概念，而是實實在在的先進醫療技術，更不同於香港抽血驗胎兒，是一種優生優育的手段！
PGS檢測：
PGS (Preimplantation Genetic Screening ）即胚胎植入前遺傳學篩查，PGS是篩查胚胎的染色體數目是否正常（非整倍體篩查），以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進行活檢、篩查。通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內自然發育成熟，一般是會在妊娠周期胎停或流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。
做與不做PGS/PGD的考量
如果做PGD/PGS，篩選過的胚胎每次移植成功率可高達70%-80%，著床率高，流產率低，降低孕期風險。
建議以下人群選擇PGS/PGD：
有反覆流產病史、曾懷孕胎兒有染色體問題
男方精子質量差碎片率高
准父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史
需要在移植前知道胚胎X別的
國內多次試管失敗的患者
多次人工授精失敗患者
多年不明原因不孕患者
第三代PGD可以篩查13、18、21、X、Y,5種染色體,保障了胚胎的質量。
PGD是指遺傳學基因診斷,囊胚移植前基因診斷,染色體診斷,醫學需要的性別鑒定。FISN技術可以檢測多種疾病,包括染色體異常、單基因缺陷或者連環性疾病,防止後代相應疾病的發生。13號染色體異常多出現-三體綜合症(多一條),*13號染色體異常導致患兒有多發畸形,多數出生3年內夭折。*13號染色體異常引起乳腺癌和卵巢癌、耳聾、肝臟及神經系統疾病。*18號染色體:愛德華綜合症,患者通常表現多個器官缺陷,大多出生一年內死亡,常引起尼曼匹克兵(貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經缺陷、胰臟癌)。*21號染色體:唐氏綜合症。X染色體:杜氏肌營養不良症(DMD)特納氏綜合症，脆生X綜合症。*Y染色體:急性髓系白血病。
第三代試管嬰兒技術主要是PGS/PGD技術檢測，選擇性別就是通過這兩個技術來做到的，李博士曾經說過這兩個技術的情況，分別是：
PGD要在移植之前檢查每一個胚胎的染色體，看是否有遺傳學疾病(可以簡單理解為先天疾病)，篩選出正常信號的胚胎進行移植。
PGS胚胎的父母雙方往往沒有染色體的異常，但可能因胚胎染色體異常而導致多次流產，需要對胚胎進行全基因組的篩查，選出染色體正常、有潛力的胚胎種子。
通俗的說PGD胚胎一般父母至少一方有明確的染色體或者基因異常的診斷，是定向的檢測胚胎有無異常，而PGS是「廣撒網」式的篩查胚胎的染色體。而在PGS/PGD檢測的過程中，不僅僅會檢查出異常胚胎以及遺傳性疾病，同時還可以檢測出染色體的情況，我們可以通過染色體的情況來判斷男女性別，簡單的說就是通過檢查染色體中的X、Y染色體來檢查是男孩或者女孩。
原理是：男性精子都攜帶有X或Y染色體，女性卵子都有X染色體。如果女性卵子X染色體和男性Y精子染色體結合，就會生出男寶寶;如果女性X染色體卵子和男性X染色體精子結合，就會生出女寶寶。可是這樣做選擇性別的準確率高不高呢?只要在檢測的時候不出現意外情況，準確率可以說能達到百分百。
第三代試管嬰兒是如何篩選問題基因的？
一般情況下，胚胎(受精第五天)的級別，按細胞的密度和孵化程度分為G1到G6級，G6為最佳。G2級以上的囊胚不但有數字區分，而且後面還帶有2個字母，第1個字母表示將來發育成胎兒的內細胞團的質量，第2個字母表示將來發育成胎盤的外細胞團的質量。
質量等級最好為A，依次為B、C。所以同樣是G3，G3Aa的囊胚又比G3Bb的質量要好。
而能做出這種篩選的，只有第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)。
PGD就是為了幫助高危夫婦避免將重大的基因疾病傳給他們的下一代，代替產前檢查時出現的基因紊亂而帶來終止妊娠的無奈;
絕大多數准父母做試管嬰兒，是不需要做PGD的。如果病情需要做PGD，那就一定要做，不做後果可能很嚴重，不存在慎重考慮的情況。例如，夫妻雙方都攜帶地中海貧血的隱性遺傳病基因，如果胚胎不去做PGD篩查，生下來的孩子有1/4的可能性是地中海貧血患兒。
PGS是確保有正確的染色體數目，同時尋找任何結構異常的染色體的過程。PGS對於提高胚胎移植的成功率太有幫助了。
舉個例子，假設養囊養出6個囊胚，再假設6個當中2個是正常的，4個是異常的。如果不做PGS，沒人知道哪些胚胎是正常的。如果運氣不好，移植到體內的是異常胚胎，那後果可能會有不著床、早期流產、胎停。
如果做了PGS，知道哪2個是正常胚胎，移植PGS正常胚胎的成功率是60%至80%。PGS最大的好處是減少無效移植，適用於所有準父母。
怎樣知道胚胎的性別？
PGD 的檢查分為 5 對染色體（P5）和 23 對染色體（P23）的檢查，其中3天的胚胎只能做 5 對染色體檢查，5 天的囊胚可以做 5 對和 23 對染色體檢查。（人體是由 23 對染色體和一對性染色體 XY 組成的，有些也稱為 24 對染色體，是把另外的一對性染色體算進去的，其中 5 對染色體篩查是 13.18.21.X.Y.不管是 5 對還是 23 對，都會篩查到 X，Y。所以都可以知道胚胎的性別，x 是女兒，y 是男孩）
從桑椹胚或囊胚中取一個細胞，對這個細胞的23對染色體一通分析，比如幾號染色體有問題啊，缺失啊，可能攜帶遺傳性疾病啊，可能發育到某階段就停止啊。性別只是其中之一個染色體，生物課本講了，XX是女生，XY是男生
胚胎植入前遺傳學篩查（PGS） 和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD) 通過植入前的遺傳學分析， 排除基因缺陷，防止遺傳疾病，通過對胚胎23對染色體的篩查， 選擇正常的胚胎植入體內， 而23對染色體其中有一對染色體是xy或者xx，實現優生優育的目的。
泰國第三代試管嬰兒技術利用PGS/PGD篩查胚胎，可做到挑選優質健康的囊胚移植，真正的實現高成功率和優生優育，大大提高妊娠質量，挑選YX、XX移植。
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