随著生物科技日新月异的发展，针对孕产前的基因检测，在技术和速度上都愈加精纯。而近年逐渐成熟的多疾病带因筛选(expanded carrier screening)是为何而生呢？大众熟知的产前例行性筛检，常规包括SMA(脊髓性肌肉萎缩症)、X染色体脆折症和唐氏症等，是与单基因或染色体相关的遗传疾病，事实上，仍存在许多单基因隐性遗传疾病成为求子路上不可轻忽的绊脚石。

       人类的同源染色体在相对的位置上具有成对的等位基因，一起控制后代某性状的表现，故由单一对等位基因所控制的基因表现就称为单基因遗传。而单基因的隐性遗传是指当一对等位基因同时发生变异时，才会在临床有致病表征的呈现。所谓的单基因隐性遗传疾病的带因者(carrier)是指其控制某疾病基因的等位基因，只有一个是变异的，另一个是正常的，则通常无病征，但若想孕的夫妻皆为某隐性遗传疾病的带因者，产下的后代有25%是完全不带因(健康)，50%是带因，另外25%则可能致病，这四分之一的比率对不孕夫妇的求子心路而言，是万万都不希望它发生的。

       到底有什么方法能避免生出隐性遗传疾病的后代吗？现今的科技成就了肯定的答案。假若已知夫妻双方皆为带因者，若采试管婴儿疗程，则可利用胚胎著床前基因诊断(PGD)，筛选出没带因的胚胎，甚至合并搭配胚胎著床前染色体筛检(PGS)，来植入没有带某病因且染色体套数正常的胚胎。若为自然受孕，后续则一定要透过羊膜穿刺或绒毛膜采样，针对该病因进行检测，来为胎儿健康做把关，但若胎儿不幸为带因者，则需透过与专业的医师讨论是否终止妊娠或评估该疾病在临床上及未来家庭中可承担的成本和风险，但心理负担无非是最沉重的。

       因此孕育而生的多疾病带因筛选，只须采检4mL的血液检体，应用次世代基因定序(NGS)的技术，一次就能筛检最多约600种基因，大力帮助未来计划孕育下一代的人，提早检测夫妻双方可能带有哪些隐性的致病基因，借此来调整生育计划，抑可帮助准怀孕者了解胎儿患病的风险，提早思虑后续可进行的产前检测方向。另外，接受生殖细胞(卵子/精子)的受赠夫妻，也能借由多疾病带因筛选，来确保生殖细胞捐赠者带因的可能性，保障自己原本那带著许多未知的下一代。

       在生物科技和人工生殖技术的相辅相成之下，要孕育不带有遗传病因的新生命，不再只凭著运气，相信多了些安心和放心。

 

 

参考资料:

http://www.gga.asia/pregnant_info?cm_id=2&d_id=989

图:

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