〔记者林惠琴／台北报导〕今年22岁的小洁（化名），小时候喜欢四处跑跳，国中时出现背部抽痛、易喘，甚至无法仰卧起坐的情形，先后到中医、骨科求诊，却迟迟找不出原因，耗时半年至小儿神经科终于确诊为罕见的庞贝氏症，所幸持续接受治疗至今，状况维持稳定，可以像其他人一样生活，开心地画画，甚至还到日本当交换学生、在当地学习版画技巧。

高雄医学大学附设医院小儿神经科医师梁文贞表示，庞贝氏症是一种遗传性罕见疾病，患者体内与生俱来缺乏分解多余肝糖的「酸性α－葡萄糖苷酶」（GAA）酵素，使得堆积的肝糖逐渐伤害肌肉的功能与运作，导致出现肌肉无力，甚至呼吸衰竭而亡。

梁文贞指出，庞贝氏症可分为婴儿型与晚发型，其中，晚发型庞贝氏症患者的症状无特异性，例如逐渐肌肉无力，特别是躯干与下肢，以及早晨性头痛、行动时感到疲惫、下背疼痛、睡眠中呼吸暂停症侯群、间歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎侧弯等，容易与其他疾病混淆，难以确认，加上症状可能发展缓慢，因此国外研究发现，从病人出现症状到确诊平均要花费长达6年的时间。

梁文贞强调，国内庞贝氏症患者不到100例，万一未接受治疗，将会导致肌肉萎缩、丧失活动力、需要依赖呼吸器维生，甚至是死亡，及早诊断、治疗，则有利于病况控制，建议若有疑似症状，到一般门诊求诊后无法改善，可至神经科就医，进一步咨询与检查。

• 小洁（化名）与她的画作。（记者林惠琴摄）