寫下這篇文章之前，先給大家講一個紀錄片裏的故事，這是一位因為忽略新生兒篩查，導致患病女兒延誤最佳治療時間的父親的自述，看著他訴說患病女兒的故事，博聖君的心裡五味雜陳。我們寫下這篇「出生健康管理」的科普，並且開設這個專欄，彙集了一眾的醫生學者為每一個家庭傳遞最科學和先進的出生健康管理知識，希望可以為每一個寶寶的出生健康做一點微小的貢獻。

? 如果一切可以重來

這位經歷新篩失查的父親，他的女兒今年15歲。在女兒出生的時候，爸爸媽媽沒有給孩子做新生兒疾病篩查，直到孩子7個月左右大的時候，不自覺的抽搐、痙攣、點頭...孩子一歲的時候，夫妻倆帶女兒去了北大婦兒醫院，不幸的是，孩子被診斷得了「苯丙酮尿症」。

苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳代謝疾病。因苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變導致該酶活性降低或喪失，苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂。苯丙氨酸是人體的必需氨基酸之一，廣泛存在於我們的飲食中，但異常的代謝路徑使其不能有效轉化，引起中樞神經系統的損傷。而且這種損傷是不可逆的。

該病有一個很大的特點：出生時和正常的寶寶並無兩樣，到1歲左右癥狀就完全出現了，智力低下、表情獃滯、語言發育落後、行為異常、多動、1/4可有癲癇發作、尿液和汗液還伴有鼠臭味等。一旦大腦造成不可逆的損傷，那麼就會造成孩子後期智能發育的嚴重障礙。PKU是一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病，這種疾病越早發現越早治療，預後越好，可以避免智能落後的發生。

看著孩子清澈單純的大眼睛，夫妻倆忍不住抱頭痛哭，但是卻不敢有絲毫怠慢，馬上按照醫囑，進行特食治療，把正常的食物、蛋白質高的食物全都停掉，換上低蛋白飲食，半年的抽風癥狀一個星期內就停止了，可是，由於孩子不是從出生時就開始治療的，已經形成了不可逆轉的腦損傷，醫生給出的診斷是：將來孩子會有交往障礙、運動障礙、語言障礙、智力障礙...對於剛看到一絲希望的夫妻倆，無疑又是一記沉重的打擊。後來母親為了幫助孩子特殊教育，看了近千斤重的書籍，造成視網膜嚴重脫水，夫妻二人輾轉國內多個一線城市為孩子做康復訓練，耗費了巨大的財力物力。

• 以下是這位爸爸的自述

「女兒作為未及時接受新生兒疾病篩查的苯丙酮尿症失查患兒，可能永遠無法成為一個正常的孩子，但是我們接受了這樣的事實，我在心裡不止一次的問過自己，如果早知道這個孩子是苯丙酮尿症，還會不會生下她，我想我的答案是確定的。我們甚至有些慶幸這個孩子出生在我們家，因為我們可以保證很好的去愛她，盡一切可能去保證給她一個比較好的環境和條件去康復成長。」

「如果一切能夠重來，我們及時接受新生兒疾病篩查，發現孩子是苯丙酮尿症，給她科學規範地治療，無非就是喫的不一樣，其他和正常孩子並沒有什麼區別，就不用在7個月的時候，發生嚴重的抽搐，也不用等到孩子4歲時，才會站立；如果一切可以重來的話，我愛人的眼睛不可能壞成這樣，也不需要到處給孩子找康復機構；更不用等到孩子6歲時，才叫我一聲『爸爸』...」這位看似堅強的中年男子早已泣不成聲。

臨近結尾，這位爸爸告誡所有人「當你生下小寶寶時，一定要帶他去做全面的新生兒疾病篩查，失查和篩查的結果截然不同，命運也可能因此天差地別，篩查的孩子只需要每個月特食的費用，而失查的孩子不僅需要支付特食的費用，還有康復訓練的費用，這樣一來，大人根本是沒有錢花的，長此以往，整個家庭遲早會被拖垮。」

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我在觀看紀錄片的時候，除了有對小女孩失查的唏噓和遺憾，更多的是對爸媽正確的做法而感到欣慰，爸爸媽媽不僅沒有放棄患病女兒，還積極地帶女兒治療，同時又奉勸準爸媽們引以為戒，要及時給孩子做新生兒疾病篩查，這纔是正確的出生健康管理方式！視頻裏的小女孩雖然不幸患了苯丙酮尿症，但同時，比起大多數遺傳代謝病患兒，她又是幸運的，因為她有一對偉大的爸爸媽媽！

如今新生兒篩查已被寫進《母嬰保健法》，是法律規定的每一個新生兒應有的權利。生寶寶的準爸媽也都或多或少地聽說過出生缺陷，聽說過常見的出生缺陷或是出生缺陷造成的影響，但是有關出生缺陷科學系統的預防體系，很多人還是一知半解，那麼究竟什麼是出生缺陷呢？我們又該如何做好出生健康管理呢？

下面博聖君就對出生缺陷，以及如何做好出生健康管理來給大家做一個詳細的科普，記得拿小本本劃重點~

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? 什麼是出生缺陷？

出生缺陷通常是寶寶出生之前就發生的身體結構、功能或代謝異常。引起出生缺陷的原因非常多，染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素，病種包括：先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、先天性聽力障礙或智力障礙等。出生缺陷雖然通過後天的治療可以進行改善，但大部分是不能逆轉的，會終身影響寶寶的健康生長，智能發育滯後，甚至是危及生命，同時也給家庭帶來了沉重的經濟負擔。我國出生缺陷的綜合發生率達到5.6%，平均每30秒就有一個患兒不幸臨世，降低孩子出生缺陷的發生，不僅是國家持之以恆的目標更是每一個爸爸媽媽義不容辭的責任！

每個孕媽的產前檢查都是為了儘可能的降低出生缺陷患兒出生的風險，例如大家非常瞭解的唐篩、大排畸等等，還有上文提到的新生兒篩查，其實每個寶寶在出生時都已經受到了「出生缺陷三級預防」體系的保護，除了這些已經普遍篩查的措施，還有什麼先進的方法可以預防呢？劃重點，減少出生缺陷的關鍵就在於預防哦~

• 什麼是出生缺陷三級預防？

為減少出生缺陷發生，世界衛生組織將出生缺陷的防控措施分為三級，但預防工作的重點是一級和二級預防，即孕前和孕期幹預。

• 一級預防

一級預防是在孕前，也就是孕前及孕早期階段的綜合幹預。備孕階段具體應該怎麼做，往下看：

1、夫妻雙方在結婚前進行全面體檢

2、增補葉酸，孕前3個月到孕後3個月增補小劑量的葉酸來預防神經管畸形的發生

3、鍛煉身體，不要亂喫藥，合理用藥，預防感染，戒煙戒酒

balabalabala，這些你是不是都知道了，那再說點你不知道的~

1、 葉酸基因檢測：正常情況下所有的備孕媽媽都會被告知在孕前三個月和孕早期每天需補充400μg，但葉酸怎麼補，難道所有人都一樣麼？現在出現了葉酸代謝基因檢測技術，通過這項檢查可以發現葉酸基因有突變情況的孕媽，就需要遵醫囑來調整葉酸的補充量。比如你體內葉酸代謝基因活性只有30%，那麼服用常規劑量400μg/天的葉酸當然是不足以滿足機體需要的，需要根據醫生建議加大劑量，讓增補葉酸更科學。

2、 遺傳諮詢：隨著疾病譜的改變，遺傳性疾病在國人疾病負擔中的比例逐漸上升，尤其是成為新生兒患病死亡的主要因素。ps:下列特殊情況的夫婦建議一定要進行遺傳諮詢。

• 有某些遺傳病或先天畸形遺傳病史的家庭
• 有先兆者出現的家庭，如曾生育過遺傳病患兒的夫婦；不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；
• 不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦；婚後多年不育的夫婦；35歲以上的高齡孕婦；
• 接觸有毒有害化學品如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學製劑接觸者；或長期處於不良的職業或生活環境，準備生育的男女；孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦；
• 常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者，比如懷孕後羊水過多、羊水過少、胎兒發育遲緩、胎兒發育畸形的孕婦；

3、 攜帶者篩查：敲黑板啦，所有表型正常的夫婦都有可能生育出生缺陷患兒！隨著醫學的發展，人類已經可以對高發的上百種遺傳疾病的基因位點進行檢測了，這就叫「攜帶者篩查」。

舉個栗子，苯丙酮尿症是一種單基因遺傳病，父母雙方都是攜帶者，屬於表型正常人羣，而雙方攜帶者（Aa）之間婚配，後代有1/4為患者，1/2為攜帶者。這個時候就需要再婚前、孕前、孕早期進行攜帶者篩查，可以評估其生育致病患兒的潛在風險，必要情況下可以聽從遺傳諮詢師的建議，在孕期進行胎兒的基因診斷，確定是否患病進行生育指導。因此，遺傳病攜帶者篩查具有重要意義。不管是需要遺傳諮詢的高危人羣，還是表型正常的備孕人羣，攜帶者篩查都是非常重要的預防手段哦。

4、 流產物檢測。如有不明原因的複發性/習慣性流產者，或是死胎/死產者，需要通過「流產物檢測」明確或排除此次流產的遺傳學因素，儘早確認流產原因，以正確指導下一次妊娠。例如：若夫妻雙方一方為染色體平衡易位攜帶者，根據遺傳定律，再次生育一個完全正常的寶寶的幾率只有1/18。另外，遺傳學診斷也為反覆流產史的夫婦在複發性及相關治療方面提供相應的遺傳諮詢信息。

一級預防包含了通過健康宣教、遺傳諮詢、增補葉酸、攜帶者篩查、異常流產的遺傳學病因診斷等科學手段減少出生缺陷的發生。是不是比大家以往所認識的更全面，出生缺陷一級預防si不si真的hin重要！現在大家對一級預防的認識往往還停留在增補葉酸上，這是很重要但通常被忽略的一環，準爸媽們跟著我們學習出生健康管理知識吧~

• 二級預防

二級預防是在懷孕時，即通過產前篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期幹預，減少缺陷兒的出生。首先我們來弄清楚幾個概念。

• 產前篩查：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦羣體中發現某些懷疑有先天畸形和遺傳疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。下面我們來一一說明這些產前篩查項目都是如何進行的。

1、 很多孕媽都知道孕中期15~20周+6天，通過抽取靜脈血，結合孕婦的孕周、年齡、體重等參數，來計算出孕婦懷有「唐氏綜合徵」的風險，這稱之為「血清學篩查」。唐篩結果分為高風險、臨界風險和低風險，高風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，要引起警覺，但也沒必要過分恐慌，更不能說已經確診，要進行進一步的產前診斷。低風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較小，可以繼續妊娠，但不能完全排除生患兒的可能，臨界風險則處於這兩者之間。

2、如果孕媽媽進行血清學篩查，結果是高風險或臨界風險，可進行近一步的篩查，如無創NIPT產前篩查。NIPT篩查一般是在孕12-26周+6天進行的，是針對孕早期唐篩高風險的孕婦或有其他異常情況的孕婦。如果是孕中期做唐篩的孕婦則要行其他診斷方式。產前NIPT篩查也是孕媽口中的無創DNA，是一種高精度的產前篩查，對唐氏綜合徵的檢出率約99%，這裡劃個重中之重：NIPT仍然是一種篩查手段，不是診斷方式！無創NIPT≠羊水穿刺。目前只有「羊水穿刺」纔是可以診斷的手段，千萬不要混淆。若無創檢測結果為21-三體、18-三體、13-三體高風險或其他染色體異常高風險，就必須再次遵醫囑行羊水穿刺等介入性產前診斷。

3、如果你在孕早期9~13周+6天就已經發現懷孕，那麼恭喜你，趕緊去做「早孕篩查」吧，你比別的孕媽還多一道孕前篩查的保障哦！孕早期做唐篩是比孕中期更有優勢，早期單獨進行頸後透明帶篩查NT很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨進行血液篩查（早唐）的這一概率約為60%。如果兩種篩查結合起來（即，早中孕聯合篩查），唐氏綜合徵患兒的檢出率能高達90%！早期唐篩高風險的孕婦有充足的時間結合多指標進行無創NIPT篩查，而錯過這個時期的孕婦只能去做介入性產前診斷，且早孕篩查可及早對胎兒進行診斷或幹預。這個篩查的重要指標NT是指通過B超檢查胎兒的頸部皮膚下積聚的液體的厚度，錯過這個時間段就錯失了這次早期唐篩的機會！

• 產前診斷：產前診斷又稱宮內診斷，是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有遺傳疾病或先天性疾病的一種診斷方式。判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵的最權威和最終診斷證明是羊水穿刺。一般是在孕18~24周，在超聲波探頭的引導下，以一支細長針穿過腹壁，子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取少量羊水，以便檢查羊水中胎兒細胞的染色體、DNA、生化等。僅是一支很細長的針，經由皮膚直達羊膜腔內，抽取適量的羊水而已，所以不太痛，此穿刺術存在一定流產風險（千分之一左右），一般由經驗豐富的醫師在超聲的引導下進行，並非想像中那麼危險。

劃重點：眼尖的小主們或許已經看出產前篩查和產前診斷的區別了，沒錯→→→產前篩查（早孕篩查、血清學篩查、NIPT）只是從孕婦羣中發現懷疑患有先天性畸形和遺傳病胎兒的高危孕婦，以便進一步判斷，而產前診斷則是一種診斷胎兒是否患有先天性疾病的一種診斷方式。除產前篩查與診斷外，B超也是產前篩查的重要手段，關於B超那些事兒將在後面的文章為大家詳細介紹。

雖然先天畸形、和嚴重的遺傳代謝病可通過二級預防的篩查和診斷手段進行排查，但還有一些疾病是無法在孕期進行檢測的，出生缺陷防控的最後一個關口就是對新生兒進行早期篩查，即三級預防。

• 三級預防

通俗的說就是，三級預防是針對新生兒的篩查，此時，不可規避的缺陷已經形成了，此舉主要是通過早期診斷檢出新生兒已經存在的出生缺陷，為了能夠早期治療，早期幹預，減少疾病對患兒造成的影響。目前許多地區都可以進行免費的新生兒四病篩查，包括：苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）又稱蠶豆病、先天性甲狀腺功能減低症（CH）、先天性腎上腺功能增生症（CAH）。

隨著「新生兒串聯質譜」技術的發展，現在能檢測的疾病種類不斷增多，串聯質譜篩查能同時檢測多種代謝物質、提高了檢測效率、同時使篩查過程中常見的假陽性或者假陰性的發生率顯著降低，使新生兒疾病篩查在內容和質量上都提高到了一個新的水平。

看到這裡你是不是覺得應該給寶寶做全面的「串聯篩查」，然而這個只要幾百塊錢，就可以給寶寶進行遺傳代謝病篩查的項目，在很多省份的篩查比率不足50%，只有少數地區如上海、浙江等通過「串聯質譜」進行新生兒篩查的比例可以達到95%。宣教之路任重道遠，看到這篇文章的你，要積極給寶寶做篩查，也要和我們一起積極傳導科學的出生缺陷預防知識哦。

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? 出生健康管理這條路，我們一起走

每一個準爸媽都希望生育一個健康可愛的寶寶，與之對應的是需要每一位爸爸媽媽用心準備和超過一年的預防與堅持。千萬不要抱有僥倖心態，覺得不幸的小概率不會發生在自己身上，每個人都是這麼想的然而不幸一直在發生。出生缺陷防控的關鍵在於出生前的預防，也就是一級和二級預防，儘早發現，早期處理，和寶寶出生之後再去治療的結果是截然不同的。

博聖君作為出生缺陷領域的從業人員，帶著來自所有爸媽的期盼和這份責任感，也深感這個領域的使命感。我們和所有的爸媽們都有一個共同的願望，就是希望孩子們都能健健康康的出生，平平安安的長大。對於博聖君來說，為患兒提供力所能及的幫助，和對每個新生家庭科普宣傳孕前檢查、產前篩查、新生兒疾病篩查等一系列出生健康管理方式一直是我們不變的使命。

出生健康管理還有很長、很遠的路要走，欣慰的是，已經有更多的年輕爸媽有了出生健康管理的意識，主動把預防出生缺陷放到了備孕的計劃中。博聖君會一直陪著大家，出生健康管理這條路，我們一起走！

部分圖片素材來源 │ 中國出生缺陷幹預救助基金會記錄片 ?《如果一切可以重來》

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