從懷孕到分娩，准媽媽們需要做各種各樣的孕期檢查，其中最重要的產檢項目之一也是讓准媽媽們經常分不清楚的檢查方法，當屬唐氏綜合征的檢查。

「產前篩查是查什麼？」

「產前篩查和無創DNA有什麼區別？」

「為什麼有些孕婦做的是羊水穿刺？」

懷化市婦幼保健院產前診斷中心的馮宗輝主任給大家詳細介紹一下唐氏綜合征篩查（產前篩查）、無創DNA（NIPT)和羊水穿刺的區別。

一、什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是人類中最常見的一種染色體病，發病率約1/700-800，該病的病因是多了一條21號染色體，故將其命名為21三體綜合征。

按照染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標準型(約佔該病的95%左右),易位型(約佔該病的4%左右),和嵌合型(約佔該病的1%左右)。標準型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程中，一條21號染色體不分離而導致的，具有偶然性、隨機性。

每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，它的發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。

嚴重的智力低下是唐氏寶寶最主要的表現，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。唐氏寶寶有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，通貫掌，小指內彎等。50%的唐氏寶寶合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

由於目前沒有有效的治療方法，因此要通過產前篩查找出高危孕婦，對其進行產前診斷是防止患兒出生的重要手段。這時候，就是准媽媽們聽到的唐氏篩查、無創DNA或羊穿發揮作用的時候了。

下面就這三種檢查分別給予說明。

1、產前篩查

檢查適宜孕周：早孕9~13周+6天，中孕15~20周+6天

檢查方法：抽取2毫升空腹靜脈血，通過定量測定某些特異性生化指標，結合孕婦的孕周、年齡、體重等參數，並運用電腦統計分析軟體計算出孕婦懷有「先天愚型兒」的風險。

適應人群：絕大多數孕婦，但孕婦頭胎年齡在35歲以上，多胎妊娠等特殊情況的孕婦不建議做。

結果意義：篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結果有區別。高風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，要引起警覺，但也沒必要過分恐慌，更不能說已經確診，要進行進一步的產前診斷。低風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較小，可以繼續妊娠，但不能完全排除生患兒的可能，臨界風險則處於這兩者之間。產前篩查的檢出率一般在60-70%。如果您的結果是高風險，請在采血機構拿好產前篩查報告和轉診單，建議您於周一到周四（節假日除外）攜帶好相關孕檢資料，並於18周至24周（最佳羊水採集時間）來懷化市婦幼保健院產前診斷中心做羊水檢查。如果您的結果是臨界風險，此結果表明您的胎兒有發生染色體異常的可能，建議您於周一到周五（節假日除外）攜帶相關孕檢資料（早期B超尤為重要）至懷化市婦幼保健院產前診斷中心就診，必要時行相關檢查。電話：0745-2587059，2253712。

產前篩查除了篩查21三體綜合征，還可篩查出部分神經管畸形（如無腦兒、開放性脊柱裂等）、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高危孕婦。

如果孕媽媽進行產前篩查，結果是高風險或臨界風險，有必要進行進一步的臨床診斷，如無創DNA和羊水穿刺。

2、無創DNA篩查(NIPT)

檢查適宜孕周：12-26周+6天

檢查方法：通過採集5毫升孕婦外周血，提取其中遊離DNA並採用第二代高通量測序技術進行測序，通過生物信息分析，得出胎兒患「染色體非整倍體」的風險率，判斷胎兒是否存在21三體綜合征及18三體及13三體綜合征。

適應人群：特別是頭胎年齡超過35周歲，產前篩查臨界高風險、錯過了產前篩查、珍貴兒或有其他異常情況的孕婦。

結果意義：

無創產前基因篩查也是准媽媽口中的無創DNA，也是針對唐氏綜合征進行的檢查，這是一種高精度的產前篩查，對唐氏綜合征的檢出率可達99%，而普通唐氏篩查檢出率只有60-70%，但這仍然是一種篩查，不是確診。

若無創檢測結果為21-三體、18-三體、13-三體高風險或其他染色體異常高風險，就必須再次書面建議孕婦行羊水穿刺等介入產前診斷。

3、羊水穿刺

檢查適宜孕周：18~24周（最佳時間）

檢查方法：在超聲波探頭的引導下，以一支細長針穿過腹壁，子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一樣。抽取少量羊水，通常為20-30毫升，以便檢查羊水中胎兒細胞的染色體、DNA、生化等。

因為僅是一支很細長的針，經由皮膚直達羊膜腔內，抽取適量的羊水而已，所以不太痛。此穿刺術存在一定流產風險（千分之一左右），一般由經驗豐富的醫師在超聲的引導下進行，並非想像中那麼危險。

哪些孕婦需接受羊水穿刺？

（1） 頭胎高齡產婦。

（2） 母血清唐氏綜合征篩查結果高風險。

（3） 超聲檢查發現胎兒畸形或懷疑有唐氏綜合征者。

（4） 曾生育先天性缺陷兒者，尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦。

（5） 孕婦或配偶有染色體結構上或數目上異常者。

（6） 家族中有性連鎖隱性遺傳疾病者。

（7） 有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。

（8） 其它。

結果意義：

羊水穿刺的結果是判斷胎兒是否患有唐氏綜合征的最權威和最終診斷證明。

羊水檢查注意事項：

在進行羊水穿刺前需要進行術前檢查，如超聲檢查、凝血功能、HBV、HIV、HCV、TP、血型、血常規等結果（請攜帶以前所有的孕檢資料），結果正常可進行羊水穿刺。

羊水穿刺後，孕婦應注意休息，禁止同房，穿刺部位要保持乾燥。

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