專欄須知：

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潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）?

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正文如下：

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簡介：這些案例都是我在知乎和微信上遇到的。有些回答在作本文時稍加增補，並非原先的回答有誤，而是想作再三解釋給其他病友聽。畢竟重要的話要說三遍。

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案例27：

問：我是單身，想凍卵，請問應該冷凍多少卵子比較適宜？

答：從個體角度看，這個問題很難回答。首先，我並不了解的你的身體情況，從我的角度看，女方的年齡、染色體核型和卵巢功能是影響卵子所謂質量的最重要的3個因素。即便這3個因素都正常或適合，還得考慮促排因素、胚胎實驗室因素、冷凍及復甦環節的因素、胚胎本身的因素等。前一陣子，美國的一些診所給了個所謂大數據，綜合全年齡段接受IVF助孕治療並涉及凍卵的案例後發現，大約12個卵子才能促成一次活產。但平均數是不靠譜的，對於個體而言，什麼可能性都存在，換句話說，可能冷凍一個卵子也可以最終活產，也可能冷凍數十個卵子都無法活產。如果一定需要我給你建議，那就是：如果條件允許，在不影響健康的前提下，多多益善。另外補充一句，只要有精源，一定以凍胚胎（特指囊胚）為優先。

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案例28：

問：您總說胚胎的染色體是否正常取決於精子和卵子，那有沒有辦法檢查精子和卵子的染色體呢？

答：當然可以查，但問題是，不管查完後的結果是什麼，被查的卵子和精子也不能用了。

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案例29：

問：我（29歲）的情況是頭胎稽留流產了，絨毛染色體送檢發現3號嵌合三倍體，16號三體，同時兩條染色體異常這種情況嚴重嗎？現在雙方還沒做染色體檢查，對此有點擔心，這種情況和精卵質量關係大嗎？謝謝解惑。

答：1.這種情況並不罕見，實際上，這在流產案例中很常見，與嚴重或不嚴重無關。一條染色體發生非整倍體和幾條染色體發生非整倍體，從結果來看都一樣。2.這種情況大多是生殖細胞在做減數分裂時造成的，少數是在受精卵做第一次有絲分裂時造成的，很正常，偶爾一次並不提示精卵所謂質量的好壞。3.可以查染色體，反正一輩子就查一次。有些醫生會認為一次不良妊娠不足以成為做染色體檢查的理由，我同意這個觀點。但染色體檢查並不貴，且一輩子只要檢查一次，所以早點查也無妨，萬一真查出易位，就不用在盲目自然試孕了。

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案例30：

問：【男方查出DFI為36%，女方憂心忡忡地來諮詢】自然受孕是不是無望了？

答：不會。這種情況下醫生會優先考慮檢查精索靜脈曲張。大部分導致DFI過高的元兇都是它，其它因素如感染炎症或其他引起的DFI過高也往往是暫時性的，無需過多擔心。如是精索靜脈曲張，可以手術治療。

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案例31：

問：潘老師你好，前年有過一次空囊，等到2個月，沒有胎心胎芽就做了。後來查了簡單的項目，我的六項激素正常。我老公的精子活力正常，畸形率是97%，精子碎片沒查。後來吃了一段時間中藥，備孕。間隔一年再次懷孕，三個月查nt的時候，nt厚5mm，頸後有囊性區間，四個月時候說是水囊瘤伴全身水腫，沒多久就胎停了。後來查了胎兒基因。報告顯示5號染色體p15微缺失和15號染色體q13微重複。我現在有三個問題。第一，這個基因會導致胎停嗎？我看有好多都是六七個月才發現的。第二，我和我的老公，核型和晶元都需要去查嗎？核型和晶元我弄不明白，我老公要去查精子碎片率嗎？第三，從胎兒的基因上面，能看出來跟什麼有關嗎？

【隨後，病友提供了CMA報告。5號染色體缺失0.28mb，15號染色體重複0.4mb。】

答：1.我覺得由染色體異常而導致不良妊娠的可能性不大。建議你們雙方也做cma。如果胎兒染色體異常遺傳自你們，你們沒事，胎兒也不應有事。2.染色體核型可以查，反正一輩子查一次。但單從CMA結果來看，雙方染色體存在結構異常的概率很低，否則更有可能出現大片段或整條CNV。3.碎片率不必要檢查，沒看到必須查的理由。4.nt增厚暫且不論，只是個參考指標，全身水腫有可能預示著存在單病的可能性。我會在告知你這很可能是過度檢查的基礎上，建議你們兩大一小做以胎兒水腫為癥狀的單病檢測。當然，水腫也可能是其他外因導致的偶發。

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案例32：

問：你好，我本人尿毒症於2014年三月腎移植，術後康復良好，指標一切正常。從18年初開始做試管嬰兒，做的是一代，期間前兩次未成功，在18年7月移植成功，現在胎兒6個月做大排畸和磁共振顯示胎兒腎臟發育不良，孕婦羊水少，醫生建議引產。我想諮詢下，胎兒發育不良是否跟我的移植有關，還有如果有遺傳問題現在小孩需要查什麼指標嗎？如果孩子出生，腎臟可以發育康復嗎？

答：1.與腎臟移植並無關係。2.這種情況下應該在引產後檢查胎兒的染色體或基因。先用CMA查染色體的CNV，排除染色體異常導致的胎兒水腫。引產時建議多留存2管羊水或臍血，以備染色體檢查正常後可能需要做進一步的單病或外顯子檢查。3.泛泛地說，任何人體重要的器官在胎兒期沒長好，出生後基本沒指望，否則你的主治醫生不會輕易地建議你引產。

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（未完，待續）

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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：

• 1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
• 2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
• 3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
• 4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
• 5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
• 6.如果你對輔助生殖毫無了解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
• 7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
• 8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
• 9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
• 10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
• 11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；
• 12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；
• 13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；
• 14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。
• 15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；
• 16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
• 17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
• 18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；
• 19.本文由潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。

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