專欄須知：

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潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）?

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正文如下：

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簡介：這些案例都是我在知乎和微信上遇到的。有些回答在作本文時稍加增補，並非原先的回答有誤，而是想作再三解釋給其他病友聽。畢竟重要的話要說三遍。

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案例63

問：老師，精子DNA碎片28%，做2代試管，流產這些風險大嗎？DNA碎片這個值對於做2代試管的人來說參考價值不大嗎？

答：偏不好，查下精索靜脈曲張。這個碎片率是2代根本無法解決的，移植後失敗的機率會提高。

擴展：所謂的「二代試管」（也就是ICSI）本質上只解決了三個問題，1，精子運動性差無法使卵子受精；2，精子因頂體酶問題無法鑽進卵子；3，卵子外殼太硬。而碎片率不在這3個問題之列，所以ICSI無法解決。精子是個快遞包裹，如果包裹里的貨物少了，就會導致胚胎染色體異常，進而使胚胎的發育中斷。

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案例64

問：您好，我懷孕6周+，2月14號測量hcg為5000+，2月22日測hcg為12000+，b超可見胎芽，醫生讓我一周後複查。但是我看了很多貼子，即使出現了胎芽胎心，如果hcg翻倍不好，最後基本還是胎停的結局，請問是不是這樣呢？從您的經驗來看是不是這樣呢 謝謝

答：1，不要看論壇；2，這個階段HCG增速本來就會降低；3，hcg是妊娠的結果，不是原因。也就是先胎停，才會使hcg降低。而不是hcg降低導致胎停。

擴展：胎停的原因中沒有一條是HCG或孕酮偏低之類的因素，這些都是妊娠的結果，而非妊娠失敗的原因。醫生看hcg的目的是驗證妊娠是否在持續，而不是找妊娠失敗的原因。胎停的發生大多數都和胚胎染色體異常有關。胎停或流產後第一要務是做流產篩查，而不是盯著血值報告看。

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案例65：

問：老師你好，我末日月經1.2日，16日-20為排卵日，推算今天孕周期7+1，7天前測hcg5800，孕酮17.8，今天測孕酮降7.8，hcg升13800，B超未見胎壓胎心，請問這個hcg翻倍正常嗎？可以讓醫生開hcg針打嗎？醫生已開黃體酮注射，是否和我的排卵或者著床晚有關呢？半年前停胎過一次

答：這個階段hcg翻倍的速度會放緩。我在文章里寫的很清楚了。打hcg的意義何在？靠外源性hcg來增加hcg么？論壇看多了。孕酮根本不用看。這兩個指標是妊娠的結果，不是原因，修改結果是不會改變原因的。如果客觀上胎停會發生，你補充再多黃體酮也沒用。

擴展：孕酮在人體內的分泌是脈衝式的，也就是猛放一個量出來，慢慢消耗，再猛放一個量出來，再慢慢消耗。這種情況下測孕酮，你怎麼知道測到的是最高點還是最低點？醫生給黃體支持大多數是安慰劑。

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案例66

問：我老公就是有精索靜脈曲張，做試管的時候也是說精子碎片率很高，然後養囊了。按照醫生您的說法，那就是說即使我們做的是第二代，也沒法保證孩子以後生出來不會有染色體方面的問題對吧？好擔憂這個問題

答：不是。能活產的幾乎都不會有染色體方面的問題，但生化胎停流產的機率會比其他家庭高。

擴展：在DFI較高的情況下仍做IVF會影響助孕醫療效率，相當於你可能要花更多的錢才能買到一次活產。如果你不在乎這點錢，當我沒說。如果在乎，可以先試試手術治療精索靜脈曲張，以觀後效。

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案例67

問：那麼pgs技術檢測結果，對那些雖然突變但對健康影響不大的變異是包容還是嚴格拒絕的？

答：PGS是個統稱，具體技術呢？泛泛地說，遺傳物質沒有增減的結構異常都是可以接受的，遺傳物質有增減還要排除是否是多態性。但大多數大於1mb的cnv都是有致病性的。你口中的突變是個很模糊的概念。

擴展：沒什麼好擴展的，這是個很模糊的諮詢。

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案例68

問：羊水穿刺能檢測出自閉症么

答：不能，這不是單基因病。

擴展：不要求你們有醫學知識，但從邏輯上想，如果可以檢測，這個星球上還有自閉症嗎？

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案例69

問：你好，我第一次測是排卵同房後第十一天，2月8號，hcg38.78 今天是姨媽日，去醫院測hcg768，正常嗎，我還需要隔天再去測嗎，孕酮值由21增加到26

答：正常，沒必要，不要看孕酮。

擴展：這個案例中唯一值得關心的點就是hcg在孕初期的增長速度是否在正常範圍內。

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案例70：

問：潘醫生，我胚胎結果出來了（羅氏易位家庭），你能幫我看看這個嵌合體是個啥情況，醫生或可以選擇移植，看自己情況（為保護病人隱私，以下信息已做微調）。

胚胎1：45，XN，-13

胚胎2：46，XN

胚胎3：45，XN，-14

胚胎4：46，XN，[mosaic，dup（20p13-p11.23，17.849Mb）]

胚胎5：46，XN，del（6q21-q27，61.08Mb）

答：胚胎2可以移植，胚胎4沒有指出嵌合比例。但只要仍有再促排和再PGT的可能，就不應優先考慮胚胎4，其他不能移植。

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（未完，待續）

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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：

  • 1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
  • 2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
  • 3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
  • 4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
  • 5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
  • 6.如果你對輔助生殖毫無了解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
  • 7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
  • 8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
  • 9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
  • 10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
  • 11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；
  • 12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；
  • 13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；
  • 14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。
  • 15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；
  • 16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
  • 17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
  • 18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；
  • 19.本文由潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。

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