世界唐氏综合征日，你知道唐氏筛查有多重要？

　　今天（3月21日）是世界唐氏综合征日，“321”这个数字对唐氏患者而言，也寓意着第21号染色体多出了第3条。每一位准妈妈都希望孕育出健康的宝宝，为了避免出生缺陷，产前筛查就具有重要的意义。

　　已经怀孕28周的朱女士今天再次来到医院产检，这也是她怀孕之后的第6次产检，虽然自己和胎儿的各项指标都很正常，但在检查时还是免不了有些压力。

　　朱女士说：“毕竟我30岁了，虽然不是高龄，但是第一胎还是有点紧张，所以我想所有的检查筛查都做了，在我能准备的情况下，我也是比较放心。 ”

　　在怀孕早期，朱女士就进行了唐氏综合征的筛查，她的结果显示很正常，但对于很多35岁以上的高龄孕妇，怀上唐氏儿的机率就要增大许多。唐氏综合征是严重的出生缺陷之一，患者的面容特殊，大都伴有智力障碍。

　　南京鼓楼医院妇产科主任李洁介绍，唐氏综合征是一种染色体病，他是在21条染色体上多了一条，我们正常人是46条染色体，这样的孩子是47条染色体，最明显的表现就是他的智力不好，所以又一种叫法是先天愚型。

　　通过化验孕妇的血液，以及绒毛活检、羊水穿刺和胎儿染色体检查，才能明确诊断胎儿是否患上唐氏综合征，最终由家长决定是否要终止妊娠。

　　李洁说：“在国内绝大多数还是选择放弃，当然从我们出生缺陷的防控任务来讲，放弃也是对的，否则的话你花那么多精力来做筛查干什么，但有极少数也会选择留下孩子。”

　　而对于已出生的“唐宝宝”家长来说，及早地了解病症，也有利于对“唐宝宝”尽快进行康复训练，实现生活自理。医生也建议不管是孕前还是孕中，都要重视各项检查。

　　唐氏综合征的孩子智力只有正常孩子的一半甚至更低，他们也需要更多的关怀和关爱，那他们的生活到底是什么样的呢？我们一起听听唐宝宝的心声。

　　唐宝宝汇汇心声：“大家好，我是酷爱画画和吃汉堡的汇汇，我今年12岁了，别怕哦，我看起来可能有一点奇怪，有时候我喜欢对着你傻笑，其实，我只是多了一条21号染色体而已啦，大家叫我‘唐宝宝’。给你们介绍一下我画的画《小蝌蚪找妈妈》、《母鸡下蛋》、《汉堡》。”

　　汇汇的妈妈说：“一本书人家讲十遍，我曾经给她讲过50遍，这一本书连续教她50遍，她才能知道。”

　　汇汇心声：“这是我的小伙伴，10岁的子涵的画，她最喜欢画画和跳舞，看她画的是《妈妈的微笑》，有时候她会突然抱住你，亲吻你，但是我知道她只是想表达友好。”

　　子涵的妈妈说：“偶尔带她出去玩，有的家长带着小孩，就说离她远一点。”

　　汇汇心声：“虽然我们说话有点不清楚，有的时候也理解不了你说的话，但是我们和你们一样，也想要朋友，想要陪伴，我们最大的心愿就是能和你们一起玩，像对待别的好朋友一样对待我们，好吗？今天，是世界唐氏综合征日，我们有一个特殊的画展，展出的都是我们的画，很厉害吧，还有志愿者大哥哥大姐姐来陪我们玩，我们好开心。”

　　大一学生刘泽宇是一名志愿者，他告诉记者：“这个小女孩特别懂礼貌，我说我把你那个水彩笔盖子扣起来，她说‘谢谢’，虽然说口齿有点不清楚，但是我能听到，我觉得她很好，很可爱，虽然他们有一点（缺陷），但是不妨碍他们有一个美好的心灵。”