根據發病年齡和臨牀特點，龐貝病通常可分爲嬰兒型和晚髮型，其中嬰兒型患病率約爲1/57000，患病表現嚴重，通常在生命的最初幾個月內發病，進展快速，患兒可於一歲前死於心臟衰竭和呼吸無力；而晚髮型龐貝病惡化相對較慢，且不同患者病情差異大，有些患者只有輕微的症狀和少許肌肉無力，但有些可能會發展成需要輪椅和呼吸機，患病率約爲1/120000。

2014年起，國際龐貝氏協會將每年4月15日定爲“國際龐貝病日”。今年是第六個國際龐貝病日，龐貝氏罕見病關愛中心、病痛挑戰基金會在4月13日、14日舉辦了2019國際龐貝病日暨第二屆龐貝病友交流會。香港中文大學公共衛生及基層醫療學院研究助理教授董咚在現場發佈《龐貝病友生存狀況調研報告》。

董咚的調研始於2018年初，共包含92名龐貝病患者，“這是當時在龐貝罕見關愛中心註冊的所有病友都參與了，這個樣本在當時是一個全樣本。”董咚說。全國龐貝病患者據估算有近200名，但由於龐貝病患病率低，且與許多其他肌肉病症狀相似，容易誤診，此類患者或還有大量未檢出。

有大量家庭因親屬中有人罹患龐貝病而出現災難性支出，甚至“因病致貧”。董咚的調查顯示，在被調查的17個有未成年患者的家庭中，有16個家庭面臨災難性支出，即使算上相關政策報銷，也仍有15個家庭的醫療支出超過家庭總收入的10%，即發生災難性醫療支出。

而在有成年患者的家庭中，災難性支出的比例也達到67%。根據董咚的調查，有58.8%的成年龐貝病患者在患病後沒有任何收入，甚至有5.9%的患者家庭整體沒有收入。

“花費在醫療上的支出不僅是看病吃藥的錢，也包括因爲要去看病所花的旅途上的錢。”董咚說。

但對於罕見病用藥納入醫保，也是個具有一定爭議性的話題。隨着醫療開支不斷上升，醫保資金面臨緊張並非偶然現象。也有觀察者擔心罕見病患者用藥納入醫保會加大基金的負擔，提出應該建立專門的救濟機制。

獨家|河南戈謝病藥物入醫保困境：呼籲3年7人已去世 [2018-11-07]

“從2015年到現在，我們患者一直在給省領導寫信訴求，掛號信就寫了1000多封。”河南省淮陽縣居民方林玉對財新記者說。自從2015年11歲的兒子被診斷爲戈謝病，他就和同省其他22個患者家屬一起呼籲將戈謝病納入醫保體系，至今，23名患者中已有7名因無力承擔藥費而去世，方林玉希冀的罕見病醫保卻仍遭阻礙。

方林玉等的努力曾見成效。財新記者瞭解到，河南省人力資源和社會保障廳（下稱河南人社廳）曾於2017年10月提出方案，擬將戈謝病病納入河南省困難羣衆大病補充保險目錄，並給予每人最多150萬元報銷額度。不過，該方案三次上報省級審批，至今未獲明確迴應。

多部門協調成爲決策難點。“人社廳和財政廳的級別是一樣的，沒法跟財政要錢”，方林玉告訴財新記者，由於保障方案需人社、財政、民政、衛生、慈善等6個部門共同籌資，即使人社廳提供解決辦法，方案的落實也有賴於省級層面統一部署。

在中國研發孤兒藥 [2019-03-18]

“在中國做孤兒藥是很痛苦的事情。最大的痛苦就是我有藥，那邊有病人，就是送不過去。”2019年是王海盛在中國做孤兒藥的第七個年頭。他目前是一家新藥研發諮詢機構的創始人，回憶以往數次藥品研發商業化過程中的困境，他對國內的研發並不樂觀。

孤兒藥是用於治療罕見病的藥物，由英文“Orphan Drug”直譯而來。罕見病是一類發病率極低的疾病總稱，這類疾病多具遺傳性，如肌萎縮性側索硬化（ALS）、戈謝病。目前，罕見病尚無官方定義，中華醫學會遺傳分會提出，患病率低於五十萬分之一或新生兒發病率低於萬分之一爲罕見病。以此估算，中國罕見病患病人數約2000萬。

孤兒藥通常價格昂貴。罕見病單病種人羣少，藥物研發難度大、費用高，且市場規模小，必須通過高昂定價彌補利潤，這又要求強大的支付體系支撐，在中國，鮮有藥企涉足孤兒藥研發。

罕見病移民 [2018-10-29]

10月16日凌晨4點，入秋的涼意襲人。32歲的王麗娟把手頭的工作交給同事，離開山東濰坊諸城界內一個高速路服務區的超市，匆匆趕往青島。這是她每個月最重視的一天，絕對不能遲到。

一個多小時後，王麗娟擠上了從諸城開往青島的拼車。這輛小型商務車裏，最多的時候能擠上十幾個人，同車人目的地相同：到青島大學醫學院附屬醫院（下稱山大醫院）看病。當地醫療條件有限，多數人寧願驅車數百公里到青島求醫，也因此催生了往返諸城和青島各大醫院的包車生意，往返四小時每人收費100元。不過，王麗娟又和同車人有些不同，她此行的目的，是爲身患罕見病的兒子彤彤帶回每月需要注射的救命藥。

彤彤在七年前被診斷爲戈謝病。這是一種常染色體隱性遺傳的罕見病，患者由於葡糖腦苷脂酶缺乏，常出現生長髮育落後、肝脾腫大、骨和關節受累、語言障礙、行走困難等症狀。部分患者發病後存活期不足兩年。戈謝病無法治癒，不過有效治療藥物注射用伊來苷酶（思而贊）已經在中國上市，但每支2萬多元、每年上百萬元的藥費仍超出絕大多數患者的承受能力。

責編|任波

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