结论

女性生殖系统发育异常以子宫发育异常最为常见，其次为阴道发育异常、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘；患者就诊年龄总体较大；常以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就诊；可合并多种其他系统畸形，以合并泌尿系统畸形最多见，同时还有合并内异症的风险。

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讨论

一、生殖系统发育异常的流行病学特点

女性生殖系统发育异常是妇女中较少见的一大类疾病，临床症候群复杂多样且具有一定的隐私性，其主要累及器官为子宫、阴道和子宫颈。生殖系统发育异常的患病率差异较大，国外报道的患病率为4%~7%，国内为0.1%~5.0%。本研究显示，各类型生殖系统发育异常占同期妇科住院总例数的2.58%，能在一定程度上反映生殖系统发育异常患者的流行病学情况。国内的患病率跨度较大且低于国外水平，其原因可能为：（1）生殖系统发育异常患者多就诊于三甲或省级医院，造成地区偏倚；（2）超声和MRI检查等辅助技术的发展，提高了疾病的检出率，漏诊率降低；（3）对此类疾病的研究进一步深入，认识更加全面；（4）经济、医疗水平提高，人们的自我保健意识加强，就诊率增加。因此，对于妇产科临床医师，应加强对国内外临床指南的学习，加深认识，在门诊做到对此类疾病的筛查，加强患者的宣传教育，指导就诊及后续治疗。

二、生殖系统发育异常患者的构成比情况

本研究发现，生殖系统发育异常中子宫发育异常最为常见，其次为阴道发育异常，而子宫颈发育异常及外生殖器发育异常较为少见；子宫发育异常中以纵隔子宫最为多见（61.8%），阴道发育异常中以阴道闭锁Ⅱ型最为常见（73.9%）。Jaslow 和Kutteh对875例有2次或2次以上流产史的患者进行超声检查，发现61例（7.0%）有先天性生殖系统发育异常，其中纵隔子宫43例（4.9%）。王世军等对225例子宫发育异常患者进行回顾性分析，其中纵隔子宫125例（55.6%）、双子宫51例（22.7%）、残角子宫26例（11.6%）。蔡兴苑等对443例女性生殖器官发育异常的患者研究发现，子宫发育异常占大多数，为421例（71.8%）。这些研究的结果均与本研究一致。女性生殖系统的发育形成过程中，两侧副中肾管形成、融合和中隔吸收所需的时间长，受内在、外在因素影响大，发育异常种类较多，所占比例大，从而导致纵隔子宫较为常见，进一步的影响会导致阴道闭锁。

三、生殖系统发育异常患者的就诊年龄

本研究发现，生殖系统发育异常中以处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘患者的就诊年龄最小（14.5岁），其次为子宫颈发育异常（23.0 岁）、阴道发育异常（24.0岁）、子宫发育异常（25.0岁）。Tong等的研究显示，有阴道积血的完全梗阻性生殖器官畸形患者的就诊年龄为（13.0±2.0）岁，不完全梗阻性患者的就诊年龄为（24.7±7.7）岁。有研究显示，完全梗阻性生殖系统发育异常患者的就诊年龄为16~18岁。这些研究的结果均与本研究基本一致。泌尿生殖道瘘患者常伴漏尿漏便，症状明显，就诊年龄较小。处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道斜隔等梗阻性生殖系统发育异常可能因青春期的月经初潮，经血流出受阻导致经血潴留、内异症等，随后出现周期性下腹痛、闭经及盆腔包块，症状明显，难以忍受，且青春期无月经来潮，表现明显，容易引起重视，故就诊年龄较小。而其他发育异常如MRKH综合征、纵隔子宫等不完全梗阻性生殖系统发育异常患者多无明显症状，容易被忽视，而常因结婚、生育问题就诊。

四、生殖系统发育异常患者的临床表现

本研究发现，生殖系统发育异常患者常以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经、下腹痛（或周期性）、不孕、不良妊娠史而就诊，此结果与高志敏等的研究结果一致。生殖系统发育异常患者就诊的临床表现多样且缺乏特异性，难以与其他疾病鉴别，临床诊断上易误诊、漏诊。故以下腹痛为主诉就诊的患者，应详细询问病史，了解月经及痛经情况、既往妊娠情况；询问伴随症状；做好查体，了解阴道是否通畅、阴道后穹隆是否膨隆，阴道积血、积液情况，盆腔有无包块；妇科超声检查了解子宫及附件的一般情况，必要时可行MRI检查、阴道穹隆穿刺等相关的辅助检查，在排除妇科常见的急腹症及外科情况后，还要考虑生殖系统发育异常、内异症等，避免误诊、漏诊。

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五、生殖系统发育异常合并其他系统畸形的情况

在本研究中发现生殖系统发育异常合并其他系统畸形中，合并泌尿系统畸形最多，占4.8%，在合并其他系统畸形中占77.2%，以肾缺如最常见，其次为异位肾、多囊肾、肾萎缩。文献报道，MRKH综合征患者合并畸形率为53%~64%。在生殖系统发育异常合并其他系统畸形中，肾脏畸形最多，达32%。Rall等报道了346例MRKH综合征患者的先天性和相关性变异谱，46.8%的患者发生了相关畸形，其中26.6%为肾脏畸形。Pan和Luo报道，594例生殖系统发育异常患者中7.2%伴发相关畸形。生殖系统发育异常患者除合并泌尿系统畸形外，还有合并脊柱畸形、心脏畸形等情况。Pittock等研究发现，11例脊柱畸形患者中，6例为脊柱侧弯；Creatsas等的研究中，生殖系统发育异常患者合并骨骼畸形占9%；Oppelt等的研究中，生殖系统发育异常患者合并骨骼畸形占7.7%。Kapczuk等的研究表明，MRKH综合征中先天性心脏畸形占4%。国内外研究均发现，生殖系统发育异常合并心脏畸形的发生率高于一般活产新生儿中先天性心脏畸形的发生率（6/1 000）。因此，对于生殖系统发育异常患者，建议进行泌尿系统超声、心脏超声及脊柱正侧位检查。本研究中生殖系统发育异常合并其他系统畸形例数较少，存在一定的偏倚，且部分患者未进行相关系统的检查评估，可能漏诊了部分畸形。

六、生殖系统发育异常患者合并内异症的情况

本研究显示，生殖系统发育异常患者中1.9%合并内异症，梗阻性生殖系统发育异常患者合并内异症的比例与非梗阻性生殖系统发育异常患者相比无明显统计学差异。虽然部分学者认为梗阻性生殖系统发育异常患者的经血更易逆流入盆腔，导致内异症，但该学说尚不能完全解释这一现象，是否有其他发病机制，仍有待进一步研究。梗阻性生殖系统发育异常可能是内异症形成的部分因素，但不完全起决定性的作用，是患者遗传、生活方式及体质各方面因素联合作用的结果。同时，本研究中合并内异症患者的例数较少，可能存在统计学的偏倚，结果有待进一步研究证实。

总之，女性生殖系统发育异常受内在遗传因素及多种外在因素的影响，临床上较少见，常以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就诊，可合并多种其他系统畸形，以合并泌尿系统畸形最多见，同时还有合并内异症的风险。妇产科医师应加大对生殖系统发育异常和内异症的认识，临床诊疗过程中应做到详细询问病史、仔细查体，避免漏诊、误诊，正确、全面地诊断是恰当治疗和改善预后的重要基础。

选自：中华妇产科杂志2019 年3月第54 卷第3期

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