結論

女性生殖系統發育異常以子宮發育異常最爲常見，其次爲陰道發育異常、處女膜閉鎖及泌尿生殖道瘻；患者就診年齡總體較大；常以查體或輔助檢查發現異常、原發性閉經、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就診；可合併多種其他系統畸形，以合併泌尿系統畸形最多見，同時還有合併內異症的風險。

（圖片來源：圖蟲創意）

討論

一、生殖系統發育異常的流行病學特點

女性生殖系統發育異常是婦女中較少見的一大類疾病，臨牀症候羣複雜多樣且具有一定的隱私性，其主要累及器官爲子宮、陰道和子宮頸。生殖系統發育異常的患病率差異較大，國外報道的患病率爲4%~7%，國內爲0.1%~5.0%。本研究顯示，各類型生殖系統發育異常佔同期婦科住院總例數的2.58%，能在一定程度上反映生殖系統發育異常患者的流行病學情況。國內的患病率跨度較大且低於國外水平，其原因可能爲：（1）生殖系統發育異常患者多就診於三甲或省級醫院，造成地區偏倚；（2）超聲和MRI檢查等輔助技術的發展，提高了疾病的檢出率，漏診率降低；（3）對此類疾病的研究進一步深入，認識更加全面；（4）經濟、醫療水平提高，人們的自我保健意識加強，就診率增加。因此，對於婦產科臨牀醫師，應加強對國內外臨牀指南的學習，加深認識，在門診做到對此類疾病的篩查，加強患者的宣傳教育，指導就診及後續治療。

二、生殖系統發育異常患者的構成比情況

本研究發現，生殖系統發育異常中子宮發育異常最爲常見，其次爲陰道發育異常，而子宮頸發育異常及外生殖器發育異常較爲少見；子宮發育異常中以縱隔子宮最爲多見（61.8%），陰道發育異常中以陰道閉鎖Ⅱ型最爲常見（73.9%）。Jaslow 和Kutteh對875例有2次或2次以上流產史的患者進行超聲檢查，發現61例（7.0%）有先天性生殖系統發育異常，其中縱隔子宮43例（4.9%）。王世軍等對225例子宮發育異常患者進行回顧性分析，其中縱隔子宮125例（55.6%）、雙子宮51例（22.7%）、殘角子宮26例（11.6%）。蔡興苑等對443例女性生殖器官發育異常的患者研究發現，子宮發育異常佔大多數，爲421例（71.8%）。這些研究的結果均與本研究一致。女性生殖系統的發育形成過程中，兩側副中腎管形成、融合和中隔吸收所需的時間長，受內在、外在因素影響大，發育異常種類較多，所佔比例大，從而導致縱隔子宮較爲常見，進一步的影響會導致陰道閉鎖。

三、生殖系統發育異常患者的就診年齡

本研究發現，生殖系統發育異常中以處女膜閉鎖及泌尿生殖道瘻患者的就診年齡最小（14.5歲），其次爲子宮頸發育異常（23.0 歲）、陰道發育異常（24.0歲）、子宮發育異常（25.0歲）。Tong等的研究顯示，有陰道積血的完全梗阻性生殖器官畸形患者的就診年齡爲（13.0±2.0）歲，不完全梗阻性患者的就診年齡爲（24.7±7.7）歲。有研究顯示，完全梗阻性生殖系統發育異常患者的就診年齡爲16~18歲。這些研究的結果均與本研究基本一致。泌尿生殖道瘻患者常伴漏尿漏便，症狀明顯，就診年齡較小。處女膜閉鎖、陰道閉鎖、陰道斜隔等梗阻性生殖系統發育異常可能因青春期的月經初潮，經血流出受阻導致經血瀦留、內異症等，隨後出現週期性下腹痛、閉經及盆腔包塊，症狀明顯，難以忍受，且青春期無月經來潮，表現明顯，容易引起重視，故就診年齡較小。而其他發育異常如MRKH綜合徵、縱隔子宮等不完全梗阻性生殖系統發育異常患者多無明顯症狀，容易被忽視，而常因結婚、生育問題就診。

四、生殖系統發育異常患者的臨牀表現

本研究發現，生殖系統發育異常患者常以查體或輔助檢查發現異常、原發性閉經、下腹痛（或週期性）、不孕、不良妊娠史而就診，此結果與高志敏等的研究結果一致。生殖系統發育異常患者就診的臨牀表現多樣且缺乏特異性，難以與其他疾病鑑別，臨牀診斷上易誤診、漏診。故以下腹痛爲主訴就診的患者，應詳細詢問病史，瞭解月經及痛經情況、既往妊娠情況；詢問伴隨症狀；做好查體，瞭解陰道是否通暢、陰道後穹隆是否膨隆，陰道積血、積液情況，盆腔有無包塊；婦科超聲檢查瞭解子宮及附件的一般情況，必要時可行MRI檢查、陰道穹隆穿刺等相關的輔助檢查，在排除婦科常見的急腹症及外科情況後，還要考慮生殖系統發育異常、內異症等，避免誤診、漏診。

（圖片來源：圖蟲創意）

五、生殖系統發育異常合併其他系統畸形的情況

在本研究中發現生殖系統發育異常合併其他系統畸形中，合併泌尿系統畸形最多，佔4.8%，在合併其他系統畸形中佔77.2%，以腎缺如最常見，其次爲異位腎、多囊腎、腎萎縮。文獻報道，MRKH綜合徵患者合併畸形率爲53%~64%。在生殖系統發育異常合併其他系統畸形中，腎臟畸形最多，達32%。Rall等報道了346例MRKH綜合徵患者的先天性和相關性變異譜，46.8%的患者發生了相關畸形，其中26.6%爲腎臟畸形。Pan和Luo報道，594例生殖系統發育異常患者中7.2%伴發相關畸形。生殖系統發育異常患者除合併泌尿系統畸形外，還有合併脊柱畸形、心臟畸形等情況。Pittock等研究發現，11例脊柱畸形患者中，6例爲脊柱側彎；Creatsas等的研究中，生殖系統發育異常患者合併骨骼畸形佔9%；Oppelt等的研究中，生殖系統發育異常患者合併骨骼畸形佔7.7%。Kapczuk等的研究表明，MRKH綜合徵中先天性心臟畸形佔4%。國內外研究均發現，生殖系統發育異常合併心臟畸形的發生率高於一般活產新生兒中先天性心臟畸形的發生率（6/1 000）。因此，對於生殖系統發育異常患者，建議進行泌尿系統超聲、心臟超聲及脊柱正側位檢查。本研究中生殖系統發育異常合併其他系統畸形例數較少，存在一定的偏倚，且部分患者未進行相關係統的檢查評估，可能漏診了部分畸形。

六、生殖系統發育異常患者合併內異症的情況

本研究顯示，生殖系統發育異常患者中1.9%合併內異症，梗阻性生殖系統發育異常患者合併內異症的比例與非梗阻性生殖系統發育異常患者相比無明顯統計學差異。雖然部分學者認爲梗阻性生殖系統發育異常患者的經血更易逆流入盆腔，導致內異症，但該學說尚不能完全解釋這一現象，是否有其他發病機制，仍有待進一步研究。梗阻性生殖系統發育異常可能是內異症形成的部分因素，但不完全起決定性的作用，是患者遺傳、生活方式及體質各方面因素聯合作用的結果。同時，本研究中合併內異症患者的例數較少，可能存在統計學的偏倚，結果有待進一步研究證實。

總之，女性生殖系統發育異常受內在遺傳因素及多種外在因素的影響，臨牀上較少見，常以查體或輔助檢查發現異常、原發性閉經、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就診，可合併多種其他系統畸形，以合併泌尿系統畸形最多見，同時還有合併內異症的風險。婦產科醫師應加大對生殖系統發育異常和內異症的認識，臨牀診療過程中應做到詳細詢問病史、仔細查體，避免漏診、誤診，正確、全面地診斷是恰當治療和改善預後的重要基礎。

選自：中華婦產科雜誌2019 年3月第54 卷第3期

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