全基因组定序（Whole genome sequencing, WGS）为对单一生物体基因组做完整DNA序列的过程，其中包含了生物体的染色体DNA、粒线体DNA及植物叶绿体DNA等，目前全基因组定序被广泛地用作研究工具，并且在未来也会应用在个人化医疗作为诊断的依据^[1]。

    在过去人类基因体计划(The Human Genome Project, HGP)将人类全基因组做解码进而开启基因与疾病间研究的大门，在科技的日新月异，越来越多的定序技术与仪器(如：NGS)问世，更全面且更深入地进行基因研究，透过短序列 (Short-Reads)、双末端 (Paired-Ends)和不同长度的插入片段 (Insert-Size)相互结合搭配进行策略性的定序，各别可做单一核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)、插入与缺失 (Insertions and Deletions, INDEL)、染色体结构变异 (Structure Variations, SVs)及拷贝数变异 (Copy Number Variations, CNVs）等基因序列变异的分析，同时也能够侦测DNA甲基化的表观遗传学 (Epigenetic)变异^[2]，并且透过资讯工程的分析及比对，借此应用于疾病检测、预防医学以及个人化医疗的领域中。

    由上述可知，基因定序为研究基因的最初始关键，而根据定序的目标包含：全基因、外显子及特定目标基因，又可细分成Whole genome sequencing、Whole Exome Sequencing、Targeted Sequencing^[2]。

统整其特性如下表：

图一、比较不同定序方式   

全基因定序的流程：

图二、全基因定序流程：已知变异(上)及全面性分析(下)                                        

全基因定序的应用：

图三、全基因定序的应用   

    从上表可知全基因定序可应用于侦测基因的变异及癌症的筛检，但其实只要跟基因扯上边的都能透过全基因定序侦测，只是成本与时间投入相对也会较高，因此如何抉择Whole genome sequencing、Whole Exome Sequencing、Targeted Sequencing哪一种，就需要先了解目的，在评估要使用哪一种的定序方式，才能得到最经济又能达到目的的定序结果。

 

参考文献：

1. 维基百科https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_genome_sequencing

2. Yourgene http://t.cn/EGRCuPX

3. 图尔思生物科技http://toolsbiotech.blog.fc2.com/blog-entry-19.html

4. 力钧生物科技有限公司http://t.cn/EGRCerC

5. 台湾生物资讯联盟http://bct.binfo.org.tw/node/115