自6w听到宝宝强而有力的心跳后，孕期来到第9周顺利拿到妈妈手册搂 ！

本次是我的第一次正试产检，

在上次拿到了禾馨的自费项目表后回家与先生讨论，

搜集了一些初期自费产检项目的资讯在此和大家分享。

此次产检除了做健保给付的第一次血液常规筛检外

（包含产前B型肝炎筛检、德国麻疹、爱滋病毒抗原抗体、梅毒）

 

自费加做了 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、Ｘ染色体脆折症、甲状腺功能、巨细胞病毒与弓浆虫筛检

家中因有养猫所以选择多做弓浆虫，

在禾馨的自费项目中弓浆虫与巨细胞病毒是同一个套组，所以直接加做两项喔！

不过这个项目可以依照个人需求斟酌（毕竟NT 2200也是不小的一笔费用啊 ）

另外脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、Ｘ染色体脆折症则是个人认为较为重要的检查

本就列为我个人必做的项目，简单的在这边与大家分享。

 

附上2017年禾馨自费项目表

 

 

『关于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)』

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一群因脊髓之前角细胞（运动神经元）退化而造成肌肉萎缩、无力之疾病

其肌肉萎缩为对称性、下肢较上肢严重及身体近端较远端易受侵犯。

台湾每一年的新生儿中约有25个罹患此症，虽然ＳＭＡ的统计发生率仅约一万分之一，

但一般人带因率却相当高(约1~3%)，SMA的发病年龄从出生到成年皆有可能发生。

依据发病之年龄及疾病的严重程度可分成三型：

脊髓性肌肉萎缩症第一型(重度SMA typeⅠ)：

属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症(Werdning-Hoffmann Disease)

在出生六个月内会出现症状，

病患严重无力且呈现四肢类似青蛙状；严重肌肉张力减退；颈部控制不良、吞咽及呼吸困难合并哭声无力。

一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

脊髓性肌肉萎缩症第二型(中度SMA typeⅡ)：

属于中度型之脊髓性肌肉萎缩症(Intermediate)，

其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，

病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者可以坐但是无法自行站立或走路，肌腱反射消失或减弱。

患者大多可存活至4岁以上，少数则在孩童期因呼吸道感染而死亡。

脊髓性肌肉萎缩症第三型(轻度SMA typeⅢ)：

属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症(Kugelberg-Welander Disease)，

其症状从一岁半至成年皆可能发生，病患以轻度、对称之肢体近端肌肉无力为表现，下肢较上肢易受侵犯，

在跑步、跳跃及上下楼梯时会有肌肉无力肌腱反射减弱，故常需轮椅或拐杖辅助。

此类患者存活较为长期。

 

由于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是孩童发生率第二高的体染色体隐性遗传疾病，

新生儿发病率大约是一万分之一，带因率约1/40 ~ 1/60。

目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染色体5q11.2-13.3区域的基因有关。

脊髓性肌肉萎缩症属于体染色体隐性遗传疾病，若夫妻皆为SMA带因者，

则每一胎儿无论男女皆有1/4的机会为SMA患者；1/2的机会为SMA带因者；另1/4的机会为正常。

 

『关于Ｘ染色体脆折症筛检』

X染色体脆折症(Fragile X syndrome)是最常见遗传性智能发展的疾病，发生率仅次于唐氏症。

除了智能障碍外，其他可能的现象包括:情绪问题、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等。

致病的原因是FMR1基因内发生CGG重复次数异常增加，

导致无法生成FMRP基因产物，FMRP是一种重要的脑部物质，缺乏时会出现智力方面的异常。

由于FMR1基因位于X染色体上，所以此症为性联显性遗传，

患者出生时外观并无异样，平均于三岁时才会出现症状。

美国医学遗传学会(ACMG)依据FMR1 CGG重复次数，

定义出「正常型」、「中间型」、「准突变型」及「完全突变型」等，

「正常型」和「中间型」不会有临床症状，「准突变型」称之为带因者，「完成突变型」就会成为患者。

依文献报导，正常女性的准突变带因率大约在两百五十分之一，

这些人大部分没有临床症状，外观与智能发展与正常人无异，

必须透过基因检查孕妇是否为准突变带因者，才能有效预防生下X染色体脆折症患者。

女性准突变带因者CGG的重复次数越多，下一代出现完全突变型的机率越高，从2%~98%不等。

完全突变型的遗传率高达二分之一，故胎儿接受检查 可避免生下此症患者。

图文取自柯沧铭妇产科诊所网站

详情可上网站参考 http://www.genephile.com.tw/FX/index.htm

 

 

我个人的想法是，第一胎做了以后，未来便可以不需要再花这笔费用

终其一生只需要做一次就可以知道状况，那这笔钱就不需要省

有做等于是给孩子多一种保障。

如果在检查中发现自己带因，便需要再加做先生的基因检测

即便带因也不见得会发病，详情可再与基因遗传的医师做咨询！

 

最后分享我在禾馨做的检验报告结果

等待报告时间约15天左右，可以从禾馨医疗app看到，也会有一份纸本报告喔！

 

Ｘ染色体脆折症筛检报告

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛检报告

 

 

以上是我的对这两项自费筛检的简单分享 

希望有帮助到想了解的妈妈们！