▲慧智基因苏怡宁团队全新推出「慧智带因筛检」。（图／慧智基因提供）

记者姚惠茹／台北报导

慧智基因（6615）今天（15日）宣布推出全新「慧智带因筛检」，希望计划生育及怀孕初期的夫妻，利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛细管电泳分析技术，检测多种遗传疾病，像是海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X染色体脆折症及蚕豆症等。

根据世界卫生组织统计，全球因先天性缺陷而死亡的新生儿约有3至6%，其中约有20%是经由遗传因素所造成，等于每一百对父母就有两对有机会生下患病的小孩，这些自体隐性遗传疾病的带因者本身不会发病，但若夫妻双方皆为同型带因者时，每一胎宝宝有二分之一机率遗传有缺陷的基因而成为带因者，四分之一的机会生下重症的宝宝，将危及准妈妈或胎儿的生命及健康。

尤其民众对单基因遗传疾病的认知错误，慧智基因执行长苏怡宁特别解释，一般民众仅停留在「发生率极低」，容易轻忽其严重性，而且往往夫妻都不清楚自身家族遗传病史，也不知道对方是否有遗传疾病或疾病带因。

苏怡宁进一步指出，新生儿相关检查都要等到出生之后才做，得知高风险结果才会继续做基因检查，时间偏晚，而且大多数单基因遗传疾病会导致患者畸形、残疾、智能障碍或早夭，其中仅有5%有治疗药物，且治疗费用昂贵，再加上大部分的单基因遗传疾病是先天遗传自父、母亲，尤其是隐性遗传性疾病，平均每一个人就带有2.8个隐性遗传疾病的致病突变。

因此苏怡宁建议，近年来国际妇产科学会极力推动产前基因检测，大幅降低由单基因异常所导致新生儿缺陷的发生机率，2017年美国妇产科医师学会(ACOG)建议，所有欲生育或已怀孕的夫妻可在孕前或产前透过遗传疾病咨询及染色体检查，了解夫妻双方是否带有遗传相关疾病基因，降低宝宝的患病风险。

此外，美国医学遗传学暨基因体学学会(ACMG)建议多项常见遗传性疾病应接受带因者筛检，借由扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)，能够一次大量评估遗传性疾病异常点位。

「慧智带因筛检」一次可检测多达333种疾病，不仅是业界检测最多疾病数量的筛检，而且若检查出异常点位，将提供后续确认服务，并提供详细文献证明，协助医师诊断分析，检测服务更完善正确，这也是慧智基因主打孕妇及新生儿检测的服务以外，未来希望能将服务延伸到孕前检测，并推广至健检对象，提供更加完善的服务。