一名满5岁男童，出生即发现肌肉张力明显偏低，外观看得出患先天性白内障，不仅造成视力受损，眼睛还会不自主颤动，就医时先做神经学检查，意外发现胼胝体发育不全，但病因不明，医师进一步追踪仍无法确诊，直到透过华联基因检测才确定男童得到特殊罕见疾病-Lowe氏症候群。不仅如此，医师也因此想到Lowe氏症候群常会伴随肾脏相关问题，才又发现男童的肾脏病症；进而察觉另有骨质疏松及易骨折等问题发生，确诊后医师最终能采取相对应的治疗方式。

台北慈济医院儿科部主任蔡立平指出，Lowe氏症候群仅发生于男性，为单一基因性遗传，是X染色体上的OCRL1基因缺陷，属于患病机率为万分之一以下的罕见疾病，甚至微小到十万分之一。主要影响眼睛、脑部、肾脏三大部位，症状为先天性白内障、肌肉张力弱、性联遗传家族史及肾功能异常，尤其以肾功能异常最为致命。

蔡立平表示，个案肾小管功能受损，体内的磷离子、碳酸氢根离子不断从肾脏流失，导致骨头密度下降，进行早疗复健时，简单的动作都可能诱发骨折，造成早疗停滞，男童至今仍无法站立。不仅如此，Lowe氏症候群还有可能会造成智能障碍，案例目前智商仅一岁左右。由于目前尚无治愈方法，仅能给予药物、职能治疗、特殊教育矫正，若无合并症，一般患者预期存活寿命约30至40岁。

另一方面，因为透过华联基因检测发现，个案母亲带有Lowe Syndrome罕病基因，再度产下罕病宝宝的机率为50%。因此在个案母亲计划怀第二胎时也建议，可透过产前基因检测如绒毛膜或羊水 OCRL1 基因检测预先得知第二胎胎儿罹病可能性，以作为生育规划，同时也可有效降低家庭成本及社会负担。

关于孕前检查，蔡立平进一步说明，目前政府提供给怀孕妇女固定产检项目，包含抽血、超音波检查，以及更高层次超音波检查，当超音波检查发现有疾病异常的可能或无法找出确切病因时，则建议怀孕妇女可选择羊水晶片基因检测了解状况，怀孕妇女可在进行羊膜穿刺检查项目前，告知医师将选择羊水晶片基因检测，则羊膜穿刺留存的羊水即可同时使用至羊水晶片基因检测，一张晶片一次筛查400种以上疾病区域，精准找出染色体的重大异常以及微小片段缺失（如唐氏症、小胖威利、天使症候群等疾病）。

蔡立平强调，许多人仍会认为高龄女性才有可能怀上罕病、身体外观残缺、智能迟缓等情况的宝宝，然而事实为，怀上罕病宝宝不只发生在高龄产妇身上，一般孕龄妇女也可能发生。超音波以及常规羊膜穿刺检查项目已无法完整且准确地找出微小片段缺失的染色体，因此建议有家族遗传性疾病以及所有正值孕期的妈妈们，都可在产检或进行羊膜穿刺项目时再选择羊水晶片基因检测，以能够预先了解遗传风险。