在1997年，湖北電視台製作了一部長達60分鐘的電視記錄片《舟舟的世界》。這部普通的紀錄片獲得當年國內記錄片最高學術獎中的惟一大獎和最佳導演獎以及此後接踵而來的一大串獎項，並且傳播到歐洲、美洲、台灣、香港。這部記錄片主人公舟舟其實是21三體綜合征患者也就是俗稱的唐氏兒。在中國唐氏兒的數量並不在少數，每20分鐘就會有一名唐氏兒降生，每年都會有接近3萬的唐氏兒在中國出生。唐氏兒的誕生不光會給患兒家庭帶來巨大的痛苦，也會給社會帶來巨大的經濟負擔，據統計每年光因唐唐氏綜合征給社會所造成的經濟損失就超過了70億。所以從2011年開始，世界衛生組織將每年3月21日定為「世界唐氏綜合征日」，希望社會各界去了解唐氏綜合征，去給與這些患兒一些溫暖與關懷。為何會選擇3月21日這一？是因為唐氏綜合征所具有的獨特性，即有3條21號染色體。

接下讓我們一起來了解唐氏綜合征：

1、唐氏綜合征及其病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征進行完整的描述並發表。為了紀念Langdon Down，人們將這種病命名為Down綜合征，即唐氏綜合征，俗稱先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。大部分是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

2、唐氏綜合徵發病率

據以往統計，我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約3萬「唐寶寶」降生。

3、唐氏綜合征的疾病表現

唐氏綜合征患者通常具有特殊面孔---經常張開嘴巴，舌頭常伸出口外，流涎多，兩外眼角上翹，眼距寬，鼻樑扁平。因為與眾不同，唐氏綜合征患者在生活中常常受到歧視與誤解。

除了面容異常，唐氏綜合征患者還要經受以下考驗：

1）每一位唐氏患者都存在學習障礙。這意味著他們需要花費更長時間來處理信息、掌握新技能以及完成任務。當然，這並不意味著他們不能學習新事物，只是要比我們付出更多的努力。

2）半數以上的唐氏患者有不同程度的先天心臟異常。

3）相當數量的患者有聽覺障礙。

4）幾乎所有人都存在視敏度低的問題，即使戴上眼鏡，他們也無法像平常人一眼看清楚精美的細節。他們看到的是不一樣的世界。

4、唐氏綜合征的預防

目前唐氏綜合征並沒有行之有效的治療方法，因此還是以預防為主。孕期女性進行產前篩查對預防唐氏綜合征具有極其重要的意義。

圍產期唐氏綜合征篩查是一項對所有孕婦開放的常規檢測項目，經過30年的發展，唐氏綜合征篩查越來越精細、可靠。

常見的唐氏篩查方法包括：孕早/中期孕婦血清生化標誌物檢測（AFP、μE3和βhCG）、孕早期胎兒超聲檢查（NT、NB）以及胎兒遊離DNA檢測。

孕婦血清生化標誌物檢測聯合胎兒超聲檢查成本低，可以提高陽性預測值，但假陽性率也較高。

胎兒遊離DNA檢測準確性高，對胎兒無創，越來越受到臨床醫生和孕產婦的青睞；但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性；且母親血漿中胎兒遊離DNA濃度太低時，也無法得到可信檢測結果。另外胎兒遊離DNA檢測，價格過高，不符合衛生經濟學要求，還沒辦法普及。

值得一提的是，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險比較高，應當進一步進行確診性的檢查——羊膜腔穿刺或絨取毛進行染色體分析（包括核型分析、染色體晶元檢查等），以排除胎兒患有唐氏綜合征或其他嚴重的遺傳疾病的可能，確保生育健康寶寶。

這些被遺忘的天使，在出生之前就遭受了太多的苦難，出生之後又可能伴隨著多種誘發性疾病，如先天性心臟病，白血病，早期老年痴獃等。他們可能生活在世界最黑暗的角落，被人們遺忘，漠視甚至歧視。但是他們也擁有著和我們一樣的權利，擁有對美好生活的嚮往。

但是，高昂的治療費用阻礙了無數家庭的腳步，無數的唐氏兒對著平凡的生活望洋興嘆。他們渴望幸福，渴望像普通人一樣坐在教室里，聽老師的敦敦教誨，渴望有一天，自己能夠娶妻生子，快樂地生活。

幸運的是，隨著越來越多的人對唐氏綜合征的認識，唐氏綜合征的發生率大大降低，無數人在為之努力著，奉獻自己的愛心，國際上有著無數為唐氏患者所付出努力的人。讓我們銘記3月21日世界唐氏綜合征日，呵護唐氏患兒，支持唐氏患者，點點滴滴，從我做起！

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