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潘艺舟：「试管婴儿和遗传」专栏目录和咨询须知（2019-1-21更新）?

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正文如下：

脱染的利和弊

「脱染」虽然能检查出胚胎的染色体有没有易位，但这也就相当于减少了可移植胚胎的数量，因为你很可能不够理智，把「易位」胚胎视作不可移植。此外，脱染的遗传学检测费用高于NGS。

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脱染的成功率

如果你口中的成功率是指脱染的准确度，那我的回答是：只要你按照医生要求提供夫妻和父母的血液样本，脱染的准确度接近100%。接近的意思有2点，第一点，医学上没有100%的事，任何事都没有100%；第二点，脱染的检测标的是胚胎的外胚滋养层，理论上，外胚滋养层和内细胞团的染色体约有2%的机率不一致，但这个不一致是否会发生一模一样的易位，或其他染色体异常，从而干扰脱染的结果呢？没人能预知。因此，妊娠后的羊穿（CMA+核型）还是很有必要的。

如果你口中的成功率是指婴儿活产率，那我的回答是：脱染只是一种遗传学检测技术，也就是只在遗传方面阻断了染色体易位的遗传，以及阻断了一些可导致不良妊娠的因素（CNVs）。但客观上会导致妊娠失败的因素还有很多，比如宫腔环境、内分泌、免疫、传染病、药物、外因等。如果你能理解这段解释，请接受如下回答：

任何个体（女方）在胚胎移植后，只有2种可能：活产，或不活产。没有百分比可以参照。活产率是个统计学概念，对个体无效。

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在「脱染」技术上，国内技术和国外有差距吗？

「脱染」的英文统称叫PGT-SR，也就是对于结构异常的PGT技术。不仅针对易位，也可针对倒位等。

国内技术和国外技术是否有差距呢？

没有！

没有！

没有！

不仅没有差距，甚至优于国外（以不少人迷信的美国为例）。

客观上说，我国的临床医疗技术（不仅仅是辅助生殖）总体优于国外（以不少人迷信的美国为例），但医疗服务和医务人员的态度的确不好。但没办法，谁让我们人多呢。随便找个一天能和100个人打交道的行业看看，没人会有好脾气。

我不是美分，也不是五毛。不会盲目夸耀自己，也不会盲目贬低别人。在是否需要出国就医的问题上，我的态度是：

出国是个人自由，想追求更好的医疗服务、态度和环境也是可以理解，甚至需要提倡的，但我只想告诉你，关于「脱染」，或「第三代试管婴儿」的医疗技术上，国内外不存在任何差异。

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脱染后妊娠，有没有必要做羊穿？

看上文中《脱染的成功率》。

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您如何看待「生一个易位的孩子「？

我一再重申，染色体易位一般不会给携带者造成健康方面的影响。所以，他们是正常的，不会因易位而导致健康问题，更不会因易位而智力低下、发育迟缓等。最根本的原因是，遗传物质没有增减！没有增减！没有增减。

所以，将心比心，如果我或我太太是易位携带者，我们的策略是：

策略1：有经济能力（有继续促排和脱染的条件），尽可能选择不易位的胚胎移植。

策略2：无经济能力（无继续促排和脱染的条件），移植易位的胚胎。

策略3：坚信20年后脱染的医疗成本会降低。

策略4：给孩子留一笔钱，做为Ta的生育基金。

以上是我站在父母角度，对这个问题作出的回答。

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有没有不能「脱染」的易位？

理论上，有。大致分2种情况：

第1种，易位是突变而来的，不是遗传，也就是携带者的父母都没有易位。这种情况下，会增加脱染的难度。换句话说，脱染的准确度会降低。

第2种，易位片段太小，或距离染色体末端太近。这种情况会导致一：染色体核型检查看不出易位；二，断点所处的基因序列较为特殊，导致脱染的准确度降低。

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写在最后

无论是NGS，还是脱染，这些技术只负责「找出哪些是染色体异常的胚胎」，而不能改变「胚胎的染色体异常」。如果你遇到PGT后无胚胎可移植的窘境，请记住，这不是医疗的问题，而是运气问题。

要么放弃

要么再接再厉

我完成了科普的使命，接下来的事，你要自己决定。

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（End）

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咨询须知十九条（2019-1-21更新）：

  • 1.请勿以红包或打赏的形式表达谢意，但你可以尝试自愿付费，详见本须知第11条；
  • 2.我的微信号：chasinghc-rico，审核通过后请直接提问，不要寒暄，文字描述，切勿语音（行动不便者可语音）；
  • 3.咨询属我个人行为，精力有限，解答和建议范围仅限辅助生殖学和遗传学，不回答其他医学领域的提问，不回答非医学类提问；
  • 4.切勿问我「在吗？」，否则我不会理你；
  • 5.当你的咨询初衷涉嫌侵害伴侣一方的权益，如无法生育则离婚、强求女方多胎妊娠等时，我会删除并拉黑你；
  • 6.如果你对辅助生殖毫无了解，请先去知乎专栏《试管婴儿和遗传》阅读本人的科普文章；
  • 7.只给建议，不作诊断，不评论方案、不干涉医嘱，不解释药理，不回答含有教学意图的提问；
  • 8.为防止病人私用药物，我会酌情回答含有该类意图的提问；
  • 9.为了提高咨询效率，请在咨询时提供以下报告：女方性激素六项（月经第2-3天）、宫腔B超含AFC（月经第2-3天）、AMH、男方精液常规、精子形态、精子DNA碎片率、双方染色体核型报告、单病患者（家庭）须提供基因检测报告；
  • 10.咨询时间段为每天08:00~16:00，无节假日，不定时回复留言；
  • 11.非跨境助孕病人（即居住国就医）的咨询遵循自愿一次性付费原则，价格￥499。注意，你可以自由选择不付、付，以及何时付；
  • 12.正在跨境助孕的病人（即非居住国就医）须付费后咨询。非单病类￥499，单病类￥999；
  • 13.泰嘉运的客户可免费咨询；
  • 14.商业机构如需咨询或培训，请先联系泰嘉运。
  • 15.不接受代人咨询，除非患者未成年或无行为能力；
  • 16.不回答仅关于胎儿性别选择的问题（双方不携带性连锁遗传病的致病基因）。实在想了解者，一律交由本人同事处理；
  • 17.不回答关于境外助孕服务的商业类问题。实在想了解者，一律交由本人同事处理；
  • 18.只有当女方因始基子宫、无子宫、致畸类药物依赖等原因无法自己妊娠时，我才会提供关于代孕的建议；
  • 19.本文由潘艺舟原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，已获版权家原创证书，版权所有，侵权必究。

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