50%机率的罕见疾病，不可不慎
身为儿童相关的医疗人员，
实在必须具备敏锐的观察力，
若是轻忽的话，
就可能会耽误到早疗的黄金期
甚至罕见疾病(注)的治疗。
若疏于<管理健康>，
就无法宝贵地使用那宝贵的身躯。
罕见疾病之所以称为『罕见』，
就是有这种疾病的患者人数较少，
其实跟天灾人祸一般，
不能看盛行率来判断自己或孩子的运气，
在每个人的机率都是50%，
意即在自己身上：不是『有』，就是『没有』。
也就是本文标题的意思XD
罕见疾病因为太罕见，
所以就连我们医疗人员也只能记一些比较常见的诊断标准，
其他的就是遇到后再查看看有没有治疗的前例跟方法。
孩子一生下来或是出生不久就发病的当然能早点介入，
比较棘手的是，
出生都好好的，发展等任何状况都很好，
结果4-5岁或更大一点才发病，
整个语言、动作都大退化，
让人措手不及又晴天霹雳。
关键是『及时管理』。
机会一旦过去，
即使管理也是白费心血，
会像抓住要走自己的路的野牛一样
加倍费力。
一般来说，
我们最会从孩子的发展状况来观察，
很多罕见疾病可以从发展当中跑出一点蛛丝马迹，
在此再提一下发展迟缓啰。
儿童发展迟缓的定义：
出生后在动作、知觉、语言、
认知、社会人际关系等各方面的发展，
在一定时间内未达正常的孩子的90%。
落后两个标准差以上。发生率5-10%。
可以用下面两篇复习一下：
◎儿童发展迟缓的大概原因如下：
(1)脑的方面：
脑缺血或缺氧、颅内出血、脑部外伤、先天性脑畸形
(2)神经方面：
神经疾病、神经皮肤症候群
(3)听力障碍、视力障碍
(4)代谢性疾病、染色体异常、感染
(5)早产、毒物中毒(铅中毒)、其他(后天环境刺激量不足)
(A)动作发展迟缓之可能原因：
神经肌肉病变、轻型脑性麻痺、运动失调(ataxia)、
偏瘫或双脚瘫痪、视障、低肌肉张力
肌肉低张可参考：肌肉低张人有救吗?
(B)语言发展迟缓之可能原因：
自闭症(ASD)、听障
(C)全面性发展迟缓之可能原因：
(1)先天：
脑部畸形发展、感染、周产期问题(缺氧性脑病变)、
进行性脑病变、染色体异常
(2)后天：
环境的剥夺
要做出保持紧张、
谨慎、加紧脚步
及催促的管理。
◎以神经发展来看正常与异常的儿童
(不正常的发展史或外观)
(A)产前和周产史
(B)婴儿早期的问题
--过度安静、过动、
三个月大之后严重的肠绞痛或胃食道逆流、
吞咽困难等有可能是神经系统的问题
--喂食时间过长
--肌肉张力较低或较高(较高不易换尿布)
--不正常的外观(皮肤或毛发的异常：有斑或是血管瘤)
通常是怀疑是什么疾病才做什么检查，
所以视情况才做抽血、检查染色体、核磁共振等。
要边研究边管理。
之前在临床上有个案，
做早疗复健一段时间了，却不见起色，
还是很迟缓、不会走路，
于是跟早疗团队的伙伴讨论后建议个案安排检查。
后来发现是神经传导物的问题，
针对这个状况治疗之后，
也不需要复健就自己可以走路了。
如果就这样把复健效果不彰归因于：
做的时间还不够久、
家长回家没有好好帮小孩运动、
小孩个人体质问题等。
或是得过且过、想说再做一阵子看看好了、
专业知识不够、敏锐度或警醒度低等，
就可能因此耽误到孩子的进步了。
不可轻忽地管理生命。
临床上也有不少家长说一开始都很正常啊，
或是等他跟上发展，
或觉得小孩子本来就不会完全一样，
觉得不要太大惊小怪，
结果孩子拖到5-6岁才来就诊，整个迟缓地很严重。
透过检查后发现，
居然是可以早期就判断出来的罕见疾病(因为特征明显)，
真的是心痛在内心大叫OS：
为什么现在才来？你这五六年都在干嘛？
然后家长又是懊悔又是焦急，我们看了也很难过。
<管理>必须要仔细地观察
且做到100%完全。
大致上先提到这里，
主要是希望家长或照顾者可以更多留意自己的孩子，
及早发现及早治疗。
也希望同为医疗人员的同行或相关行业，
能更加留心自己的小个案。
只要医疗人员把关的警醒度
够高，
并且个案各种history-taking一定要做得很好，
就能及时拯救、帮助年轻的生命喔。
<过程>是未完成的，
因此必须要
时常看守及管理。
早疗相关文章：
(注)关于罕见疾病的部分，可以参考 财团法人罕见疾病基金会(已连结)