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肺腺癌有基因突變的病人使用對應靶向藥物效果非常好，然後仍然有一半患者病理基因檢測沒有EGFR、ALK、ROS1基因突變。所以經常有些患者問，經過化療後這幾個突變會不會出來？

化療前沒有EGFR、ALK基因突變，沒有證據說明化療後能使腫瘤產生EGFR、ALK基因突變，理論上也是不會的。化療的基理與靶向藥物是完全不一樣的，他不是針對基因靶點，多數是通過核酸染色體起作用。一個在細胞核內，一個在細胞核外，扯不上關係。

現實中，我們偶爾也會碰到患者化療前後兩次基因檢測結果不同的例子。例如我們中心一個課題項目，一例患者術前N2淋巴結活檢基因檢測陰性，化療兩次後手術，手術標本測序ALK基因陽性。這是為什麼呢？最大的原因是檢測方法的敏感性不同。

有的患者第一次外周血基因檢測，沒有一個基因突變，但是組織活檢發現了基因突變，這種情況相對比較多見。因為血液測序基因檢測的敏感度只有組織的60-80%。有的病人組織活檢用常規的ARMS法沒有檢測出突變，但是二代測序檢測出來罕見EGFR突變，這是因為常規的ARMS法只能檢測29種EGFR基因突變，其他罕見EGFR基因突變他檢測不出來，但二代測序能檢測出來。同樣是組織活檢、同樣的方法檢測，也有不一樣的情況，因為現在的檢測方法敏感度不是100%。

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理論上存在這個可能。因為沒有突變存在兩個可能，1、目前試劑敏感度不夠，例如試劑只能測到千分之一濃度，如果變異產生的濃度不夠，那麼結果只能顯示是無突變；但實際是有突變的，所以有很多病人即使沒有突變，吃靶向葯也是有用的，屬於運氣。

2、確實沒有突變。那麼就不會產生突變。

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理論上腫瘤細胞的DNA是在時刻複製增殖的，當然有可能變化。已經有研究發現同個患者的轉移灶和原發灶的基因檢測結果是不同的，尤其是在經過靶向藥物治療後，基因變化的可能會更高。

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理論上腫瘤是突變累積的後果，並且是不斷進化的，隨著藥物的使用，疾病的進展等都有可能會產生新的突變。

但是是否能夠檢測到突變是另外一回事。首先有可能突變頻率太低，低於檢測限。另外可能屬於罕見突變類型，檢測不到的情況也是有可能的。

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肺腺癌一般都有靶點，建議做個全項的基因檢測！就是把現有靶向葯的靶點都找一遍。

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請問你們在哪裡做的基因檢測呢？

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