我们每个人都具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

染色体经过特殊处理后，在显微镜下看似一条条「毛毛虫」，每一对染色体都有自己特征性的「条纹」，专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。正常男性的染色体体标记为46，XY。正常女性的染色体标记为46，XX。

核型正常，不仅要求数目正常，也要求结构正常。

精子和卵子减数分裂过程出现异常

精子和卵子成熟的过程中，都要经过减数分裂过程。减数分裂，是一种特殊的细胞分裂。这个过程，要求这23对染色体，每对都要乖乖分开。比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，其他22对常染色体也是如此。

这样形成的精子细胞和卵子细胞里，只有23条而不是23对染色体。可以理解为由成双成对，变成单身，形成单倍体的生殖细胞。

在这个过程中，如果哪一对染色体没有分开，异常就此发生。

受精卵的复制发育过程出现异常

健康的受精卵，原则上每天都会分裂一次。这种分裂叫有丝分裂。有丝分裂的定义是：染色体全部自我复制，被纺锤丝拉裂开，分到子细胞当中去。

正常情况下，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是，染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程，伴随著无数的分裂，可能就会有异常发生。

综上所述，染色体异常可能存在于第一次减数分裂时没有完全，也可能存在有丝分裂时，复制和分裂出现问题等等。

特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响，高龄女性常出现卵巢功能低下，不仅仅是卵子数量的影响，卵子质量往往影响后期胚胎健康。

染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，但有些有些会导致流产、胎儿畸形等。唐氏综合征是其中常见的症状，父母健康而生出唐氏宝宝，也就是21号染色体多了一条，即47，XX（XY）+21核型占多数。

为了避免异常，父母提早生育年龄、注意生活习惯等，是可以减少胚胎异常风险的。

精子和卵子减数分裂过程异常

减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下，性细胞会通过减数分裂形成单倍体(22条常染色体和1条性染色体)。

比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，其他22对常染色体也是如此。

这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅包含减半的染色体组套，形成单倍体生殖细胞。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置，精子和卵子的染色体就会出现异常，那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。

这个过程要求这23对染色体，每对都分开，万一哪一对染色体没有分开，异常就从此发生。

受精卵的复制发育过程出现异常

卵子和精子两个单倍体，再结合时就会让单身的染色体再次组合成双，形成二倍体的受精卵。

健康的受精卵，每天会分裂一次，这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。

染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体缺失、倒位等问题。胚胎发育过程伴随无数分裂过程，可能就会有异常发生。

环境影响

良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。

一些主要致畸物质包括：某些药物、烟草、酒精、有毒化学物品、部分细菌和病毒、辐射。

染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，有些则会导致流产、胎儿畸形等。

染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，有些则会导致流产、胎儿畸形等。而流产这种情况是自然的优胜劣汰，其实换一个角度来看，其实是好事儿，毕竟谁也不希望怀胎十月，结果生出来一个不健康的孩子。

在怀孕初期胚胎发育过程中，有人会出现胚胎停育或是流产现象，这多是由于胚胎染色体异常导致的。那么胚胎染色体异常的原因有哪些呢？

　　1、减数分裂异常　　减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下，性细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子（22条常染色体和1条性染色体）。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置，精子和卵子的染色体就会出现异常，那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。　　2、有丝分裂异常

　　有丝分裂是用来描述除卵细胞和精子以外其他细胞发育过程。正常情况下，有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍，细胞分裂后染色体随之平均分布到两个细胞中，恢复正常数目46条。受精卵形成后，胚胎开始有丝分裂，整个过程不断重复，伴随我们一生。在怀孕期间，如果有丝分裂发生错误，细胞分裂时染色体没有分成相等的两份，就会形成胚胎染色体的异常。

　　3、环境因素　　良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。一些主要致畸物质包括：　　（1）某些药物；　　（2）烟草；　　（3）酒精；　　（4）有毒化学物品；　　（5）部分细菌和病毒；　　（6）辐射。　　除上述因素外，高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。

　　胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施，因此对于备孕的夫妻双方来说，做好孕前检查是有必要的，产检时也需及时做相关遗传诊断，比如绒毛取样和羊水穿刺。对于一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者，可以尝试第三代试管婴儿，也就是在胚胎移植前进行遗传学分析，挑选健康的胚胎移植，以减少胚胎停育和流产的发生，获得健康宝宝。

胚胎染色体异常的状况还是比较多见的，主要分为两个方面：一个是指染色体数目出现了异常，另外一个是指染色体结构出现了异常。首先，染色体数目有异常，常见的主要有是21三体，也有18三体出现问题，有的可能是13三体异常。主要与女性年龄有关，年龄越大出现的概率越大。但一般并没有持续性，比如第1胎出现异常，第二他就正常了。而结构异常主要是指染色体的某一个片段出现了缺失，也可能是扩增了，并不会出现明显的胎儿异常。

卵细胞染色体异常主要源于卵母细胞进行两次减数分裂而造成的染色体分配不均， 如果女性年龄偏大，不进行染色体检测（即三代），将极有可能移植染色体异常的胚胎，从而导致不著床、胎停或自然流产等临床结局。还有一些其他因素导致，但高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。

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