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基因篩查的應用主要有兩種，一種是消費型的，主要針對於健康人的，例如天賦基因篩查，酒精代謝篩查等。另外一種是醫療方面的篩查，主要針對於病人，例如遺傳病人的診斷，腫瘤病人的用藥篩查等。第一種的基因篩查科學依據等級較低，可靠性較低，第二種基因篩查科學依據好，是基因檢測和篩查的最主要應用。

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我從書上看到 能有很多但是書上具體沒說，又說這樣屬於侵權，所以中國不允許 類似那種 在身份證上貼個二維碼 掃出來是你的基因啥東西的，然後告訴你有什麼什麼病，書上這樣說的，其實不太了解

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在篩查層面（不是疾病確診），目前比較成熟的應用為：

• 產前的重大出生缺陷篩查，如NIPT
• 遺傳性腫瘤，如乳腺癌，結直腸癌

在不久的將來可能會大規模應用的：

• 產前的攜帶者篩查，預防單基因病
• 新生兒的基因篩查，配合傳統質譜方法，提前發現可以提早干預的疾病

「所有疾病都和基因相關「，隨著技術的發展與資料庫的積累，基因與疾病的解讀會越來越成熟，包括各種慢性病等等，終有一天會納入常規篩查

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如果是為了篩查疾病的，建議先做遺傳諮詢；如果，有疾病遺傳史，建議在醫生的指導下完成。如果是正常人，建議就是類似於算命，就樂呵一下，沒必要太當真的，所以，不用想能檢測出來什麼疾病。

如果是進行基因篩查，就是有錢無所謂，建議選擇大點廠商產品，拿到報告就當花錢算命了，千萬不要從基因角度解析自己行為，比如自己愛運動，不愛說話之類，或者從基因解讀自己是誰的後裔，比如成吉思汗，劉邦啥的，那些東西都是似是而非的，不能當真的。

從基因到疾病，這個跨度非常大，只有少數是清晰的，大多數都是模糊的，知道了只會增加自己的煩惱，沒有任何意義。

個人理解，不參與討論。

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