大家要是對於護膚這方面比較感興趣的話，建議可以和我一樣在真我APP上做一個系統的膚質基因檢測，性價比蠻高的，推薦~

你這個是典型的的消費級基因檢測，就是個玩具根本不靠譜，一點用也沒有，你不要把消費級的檢測和醫療級的混為一談，你這個和醫療級檢測、人類基因組計劃的那種檢測根本不是一個東西

看到有人說消費級和醫療級的問題。

我認為兩者的區別檢測精度上的分野較小，解讀上的差距較大。

現在消費級的基本上晶元，而醫療級的基本是測序。

儘管有的測序深度很深，但也只是把晶元99.9%的準確率提高到99.99%而已，說不靠譜過了。如果單純說精度，數學上來說，三次消費級檢測對某一位點的準確率高於一次醫療級檢測的準確率，價格還便宜不少。

醫療級檢測的優勢，主要還是知道要看哪些位點，並且結合病人家族遺傳，病人具體情況作出綜合分析。價格和精度都不是醫療級檢測的優勢。

消費級檢測的問題現在還是

1。過度解讀的傾向較為明顯（只有基礎研究上去，才能坐實這些解讀）

2。娛樂化解讀的傾向較為明顯（圖一樂可以，結合個體差異去偽存真難度較大）

3。統計學上的差異帶來不少消費者某些項目「不準」帶來的口碑災難（很多差異放到人群里大數據下是準的，但放到個人身上就會不準，畢竟個體差異太複雜）

基因檢測分為兩個方面，一是測序技術，二是解讀技術。

測序要看準不準，覆蓋範圍全不全。目前市場上消費級產品未必都是測序的結果，也可能是SNP晶元或者更低端的PCR技術進行基因型檢測的結果，這個就只能考慮準不準了，全肯定是不全的

NGS測序技術現在發展的也相對成熟了，數據基本上是靠譜的，國內一般廠商只要做法合規的話，數據質量是能保證的。只不過在檢測範圍上覆蓋面不一樣，覆蓋位點和基因多寡也不盡相同，所以不能一概而論。

從生產檢測數據本身來說，應該還是合格的。但是我們說第二個問題，就是解讀技術，這裡水比較深。

Level one

消費級基因檢測產品基本上就是看SNP位點在之前GWAS研究中與不同表型的關聯，然後反推攜帶特定SNP位點不同序列的個體的具體表型，例如酒量身高體重性格和一些遺傳病之類。這些不能說沒有科學基礎，但是很可能是被過分解讀了。

因為科學研究中說的「顯著關聯」，和個人基因型與表型的「一一對應關係」，其實完全不是一個概念。科學研究中說相對於對照群體，在攜帶特定基因型的群體中某種表型顯著富集，p值小於萬分之一這種，可能其實也只是這種表型在對照人群中佔1%，在特定基因型人群中佔10%。這在研究中的確是很顯著的關聯，但是對攜帶特定基因型的個人，出現表型的概率也就是從99%不可能變成90%不可能.. 在商業場景中，我們管這個叫做產品剛性不足，對用戶交付能力不強。

基因檢測結果的解讀，又和基因組信息解讀不一樣。前者是特定基因型的特定功能，例如BRCA1/2上致病性突變與Her2陰性乳腺癌發病之間的關係。而後者則是分析基因組上多位點如何共同決定某種表型的產生。

如果說能對用戶負責，交付一個有用的產品的話，前者能提供的是篩查，也就是說，根據個別基因型篩查你的患病高風險，但是反過來說，如果你沒有突變，也不代表你沒有高風險。BRCA突變檢測產品就是這樣，只能覆蓋1%患者，而且主要集中在三陰性乳腺癌患者中（10%左右），在人群中的檢出率也就800-1000分之一，考慮乳腺癌終生風險8分之1，這個基因檢測產品對受試者提供的價值相當有限。

Level two

針對基因組的整體性解讀是未來發展方向，例如polygenic risk score方法的應用，大家可以更容易理解基因組如何系統性地決定了疾病的產生，更多人可以被定量評估風險，而且結果更加準確。近年來科學雜誌中基於prs方法發表的文章多在高水平雜誌上例如nature genetics上出現，代表了業內人士的方向。

但是PRS方法也有問題，例如不能離開種群說明表型，也就是說歐洲人的規律在亞洲人身上未必能成立。同時，PRS需要大量樣本建模，按照某位資深編輯說的，「成千上萬」才行，其實，很多top雜誌文章中的數據量都是幾萬到十幾萬人的大樣本。這對規律產生是一個很大的挑戰。最後，還有個不利因素，PRS中收集的SNP生物學意義通常都不明，而且因為遺傳學分析的原因，往往只是代表性SNP（代表連鎖區間），並非功能性變異，所以PRS方法對科學問題的解釋性不足。

Level three

新的方法，如果能克服上述問題，就很可能會帶來根本性的變化，根據基因組測序信息，不僅可以快速建立準確的表型預測模型，而且可以克服人種差異，迅速推廣到不同人群中，甚至對於某些疾病而言，建立模型就是了解疾病產生機制的過程，模型建立之時就是回答問題完畢之日，對人類健康有莫大意義。

目前市場上產品主要集中在level one水平，所以被很多業內人士稱為玩具，但是便宜，玩一玩未嘗不可。level two產品也有個別出來，但是因為研發成本太高，所以儘管剛性能相對滿足，但是產品不可能太多。level three是我們國人可以彎道超車的方向。結合大數據、新演算法、高效算力，我們有機會在不久的將來見到這樣的產品。相關的產品在醫療領域中已經開展起來了，我相信在消費級產品領域，也指日可待。

基因測序目前已經是一項非常成熟的技術，從科研級應用來說，測序結果是非常可靠的，可靠在我檢測到基因DNA、RNA的變化，它就是有變化，可以被不同實驗方法重複驗證。

但是基因變化了之後，與疾病和治療的因果關係，還有很大程度上充滿未知。在人類基因組測序完成後的二十年間，這種認識得到了飛速的發展，七八年前就有了大規模的商業化醫療基因測序。對於遺傳性疾病來說，基因DNA序列變化和致病之間有明確因果關係，所以檢測結果是極為可靠的，而另一個測序技術廣泛應用的癌症治療領域，進行基因檢測以評估潛在有效的藥物逐漸發展成一種普遍趨勢，它現在就已經有幫助，未來會越來越不可或缺。醫療級應用會受到嚴格監管，需要獲取醫療器械註冊許可，有臨床試驗數據的支撐，收費也不會低，畢竟門檻高。

最後是檢測數個基因組DNA位點變化為技術方案的消費級基因檢測，這些基因位點對人的性狀有影響嗎？比如酒精代謝能力，答案是肯定的，但是這種影響並不唯一，很大程度上受到後天環境的調節。我就在大學期間從一瓶啤酒倒的量被室友們後天調控成三瓶還能自己走回宿舍，差異具備顯著性。因為基因檢測只能判斷先天因素，卻無法結合後天影響做出全面結論，所以可靠性只能說一般般，跟星座算命有類似的體驗。幾百塊錢的消費級產品，我們也不應該指望能洞悉天命，對吧？圖個樂呵就完了。