以下轉自病友媽媽 盾媽的朋友圈，非常感謝她的科普，她也是病友群體里非常有愛心的一個媽媽，應該讓更多的人看到它這三條科普性的朋友圈。

一說到「遺傳病」三個字，很多人的第一反應是我們家祖祖輩輩都沒這種病，怎麼可能會有遺傳病，包括我自己在內，懷盾盾的時候錯過了唐篩的時間，醫生讓我自己簽字，當時就想我們兩邊家族都沒有病史，兩個人無任何不良生活習慣，肯定沒事。平時工作我們碰到一些家屬，一提到讓查基因就很抵觸，覺得自己家基因「優良」，怎麼可能會有問題，那問題來了，有遺傳病家族裡的第一個病人從何而來呢？看完這篇文章大家要改變這個觀念，遺傳病指的是有遺傳性的疾病，可以來自於上代遺傳，可遺傳給下一代的也叫遺傳病。具體怎麼遺傳的要從孟德爾遺傳規律方面來解釋，下面給大家做詳細說明。

1. 首先是新發突變，就是父母都沒問題，孩子自己基因變異了。肯定又會有人說為什麼會突變，環境污染？電磁輻射？搬新房了？統統不是。大家都知道生物進化論，進化的基礎就是基因突變，我們每個人其實都攜帶大量的突變，只不過絕大多數突變都是可容忍的，並不會致病，或者說是朝好的方向突變，而極個別的突變就是出現了致命的錯誤，這就造成了問題孩子的出生，這只是一個概率問題，所以說新發突變造成的單基因病的孩子真的就只能說是命不好。

2. 第二種就是常染色體隱性遺傳(圖一)，夫妻雙方正好都攜帶同一個隱性遺傳模式的基因突變，學過高中生物的都知道，隱性遺傳攜帶是不會有表型的，所以夫妻雙方都是正常人，可當他們都同時把這個突變遺傳給孩子的時候孩子就致病了，這就是我們平時醫生說的夫妻「基因不合」或者「孽緣」，茫茫人海中就正好碰到了一個這樣的人。這種情況就是為什麼近親結婚容易生出有問題的孩子，因為兩個有親緣關係的人，他們的基因組序列從同一祖源遺傳下來，有很多相同的地方，這就增加了兩人攜帶同一隱性致病基因的可能。這種情況每次生育都有25%的概率會生一個有病的孩子，再生育如果還年輕可以考慮自然受孕孕期做羊穿產前診斷，如果有問題就引產，如果年齡已經比較大了急著要孩子，經濟能力也允許，就可以做三代試管，在植入前診斷。

3. 第三種就是X連鎖隱性遺傳（圖二），母親的X染色體上攜帶致病基因突變，如果生女兒有50%的概率跟媽媽一樣是攜帶者，如果生兒子，因為男性只有一條X染色體，有50%的概率就會形成半合子致病，這種情況就是我們所說的「傳男不傳女」。這裡患者母親可能是家族裡第一個攜帶者，也可能是由患者外婆遺傳給她的。

4. 第四種常染色體顯性遺傳（圖三），一般顯性遺傳只要攜帶都會致病，但是有些基因具有外顯不全的特徵，意思就是一個家族裡有幾個攜帶者，有些會表現出來，有些不會表現出來。這種就可能父母是攜帶者，但是他們並沒有顯現出來，但是在孩子身上表現出來了，這種情況是比較少見的。

5. 還有一種比較特殊的情況，也比較罕見，X染色體顯性遺傳（圖四），由於X染色體存在隨機失活，那就可能媽媽攜帶，但是正好攜帶突變的那條染色體失活了，正好這條攜帶突變的染色體遺傳給孩子致病了。

以上五種情況，都可以解釋為什麼雙方都沒有家族遺傳史卻生了個這樣的孩子，下面幾張圖是最基本的孟德爾遺傳規律，大家可以自己看看了解一下，不至於在拿到報告後什麼都看不懂，遺傳首先要符合遺傳規律，才能繼續往下討論它的致病性。

生孩子其實是每個家庭都會碰到的事情，可關於生孩子的遺傳方面的檢查很多人都不知道，今天忍不住給大家普及一下，希望每個人都能看看，絕對有用。很多病友在一些公眾平台曬孩子，就有一些鍵盤俠開始各種瞎逼逼，例如：為什麼不好好產檢，太不負責，害了孩子。你肯定沒做唐篩，要不然肯定能發現等等。目前中國人口出生缺陷率大概千分之7，好像是這個數，對數字不是很敏感，每次都記不清楚。也就是說1000個孩子里就有幾個有問題的，這些問題大概可以歸為染色體病、單基因病，還有一些意義未明的等。

我們孕期最常見的檢查就是唐篩和無創，這兩種都屬於篩查而不是檢測，這就蘊含著中國的文字遊戲在裡面，所謂的篩查大家應該都明白，意思就是大概篩一下，而不是百分百能檢測出來，這就是為什麼有個別人做了唐篩和無創還是生了個唐氏兒的原因。其中唐篩只查13、18、21號染色體，而不是人類的46條染色體都篩查。而無創只是比唐篩的精確度更高，另外增加了性染色體的提示，僅僅是提示。另外還有個無創PLUS，就是很多人覺得高大上的去香港做的胎兒染色體檢查，廣告會跟你說可以篩查很多胎兒問題，造成很多人對他的錯誤認識，覺得做了這個就保證胎兒肯定是健康的，其實只是在無創的基礎上又增加了一些常見的染色體病，這裡劃重點，無創PLUS還是只停留在染色體層面，並不能檢查單基因病！！！

下面再來說說羊穿，「羊穿」只是一個手術名稱，是取胎兒DNA的一種手段，並不是一種檢查，一般來說，在唐篩和無創高危，或者母親年齡超過35歲高齡，容易出現染色體問題，或者產檢的時候發現胎兒有異常才需要做羊穿，羊穿所涉及到的檢查最常見的就是染色體核型和晶元，這裡再劃重點，這兩種檢查也是只停留再染色體層面，單基因病查不出來！！！但是，比起唐篩和無創這個屬於檢查，也就是說如果你查了還生了唐氏兒，那你就可以正大光明告醫院了，這就屬於醫療事故。所以那些已經生育有單基因病孩子的媽媽不必自責，因為你當初即使做了羊穿也還是阻止不了這個孩子的出生。另外如果一胎有不良孕史，已經明確原因是單基因病的話還需要增加一個但基因病的位點驗證。這篇先說這麼多，下篇給大家介紹各種檢查的詳細區別，可以下面評論留言提問哦！

昨天大家評論區問了很多問題，我後面會分類一個個詳細說明，今天就先說說常見的幾種檢查都具體查什麼吧，因為很多人都還沒入門，我會用最簡單的方法舉例說明。現在臨床上運用比較多的檢查大概分為兩類，查染色體的有：染色體核型，晶元（因為具體的檢查方法不通有很多不同的叫法，CNV-seq，SNP-Array，CMA，拷貝數變異，CNV-LINK等）；查基因的有：基因包、全外、線粒體、三代測序，全基因組，其中後面兩種大多運用在科研，臨床一般不推薦。下面我用我自己的理解來給大家形象說明一下，我們人有22對常染色體+兩條性染色體（女性XX,男性XY），這屬於高中生物知識，如果連染色體是啥都不知道就自己度娘一下吧，這裡不講了。假如我們把人看作是一座山，46條染色體看成是山上種的樹，一對蘋果樹，一對梨樹，一對栗子樹，一對桔子樹等等，這些樹都是成對規律生長的。

一：染色體核型就是看有沒有少了一棵樹（比如45X，少了一條性染色體的特納綜合征），多了一棵樹（比如21三體的唐氏綜合征），蘋果樹的一個大枝條嫁接到了梨樹上（就是染色體平衡易位，只要嫁接得當，並不影響樹開花結果，所以一般平衡易位不致病），一棵樹上的樹枝斷了，園丁重新接的時候接反了（染色體倒位），兩棵樹園丁為了園藝把枝條互相接起來形成一個環（環狀染色體）等。

二：晶元就是查染色體微缺失重複，比如蘋果樹少了一個樹杈，這個樹杈如果正好上面果子比較多就會影響這棵樹的生長，如果正好上面沒結果子，那可能斷了就斷了也不影響，這裡的果子就是起重要功能的基因。前面說的蘋果樹的一個大枝條嫁接到了梨樹上，園丁水平不過關，嫁接的時候沒接好，接上去的接頭壞死了，這就是平衡易位正好在斷掉重接的地方正好破壞了重要基因，也會有致病性，這個通過晶元也可以檢查出來。

三：基因包，假如一顆樹上有新綠色葉子，有黃葉子，有綠葉子等，基因包就是在其中黃色（跟某一種疾病相關的基因，比如跟癲癇相關）的葉子里查是不是哪個葉子被蟲咬壞了。

四：全外就是在所有顏色的葉子里查是不是哪個葉子被蟲咬壞了。

以上說明只適用於比較普通的情況，碰到特殊情況還需要增加一些特殊檢查來補充，比如核型，一般只能看出10M以上的問題，晶元也有他的檢查範圍，太過小的也沒辦法檢測出來，其他常見的補充檢查有FISH,MLPA,QPCR等，這裡就不多說了，太專業，如果真的碰到了就要找專業醫生詳細諮詢了。

這裡需要說明的是基因包和全外，有一些人查了基因包沒查到，補了全外查到了，原因就是除了黃色跟癲癇相關的葉子意外其他顏色的葉子也有可能會引起癲癇，只查黃色葉子就會有遺漏，所以建議經濟能力允許的話盡量直接查全外，兩個價格相差並不大。除非臨床診斷特別特別明確可能就是某一種病，就可以考慮做基因包。還有一個特別說明的就是線粒體，我碰到不少病友，不管三七二十一，醫生把所有檢查都開了，其實線粒體是有一個專門的臨床評估標準，只有評分4分以上，有一定的臨床指征，查了全外沒查出問題來的才需要查線粒體，要麼就是線粒體指征非常強，可以考慮直接查線粒體基因組，多了解一些知識，也可以避免被有些醫生亂開單浪費錢哦！

另外再補充一點，遺傳檢測沒有所謂的最全面，很多人有誤解，我是不是查了全外就都查完了，全外並不是你字面理解的全就是全面，全外、晶元、核型相輔相成，不可以互相代替，都有他不同的作用

以上，轉自盾媽的朋友圈，是給病友群體的爸爸媽媽們解惑的，可能有些瑕疵，大家都不要較真。

如果需要轉載，請聯繫我，我再詢問盾媽。

感謝 @大裙子 的答案，寫得很好，我再補充三點：

1.現在已確定的遺傳病有一萬五千多種，但已定位到具體基因的只有七千多種，能用於指導臨床的就更少了，能在產檢時篩查出來的就更更少了！所以其實現代醫學還沒厲害到已經徹底解決遺傳病這個東西，甚至有一多半連具體是哪個基因導致的這個遺傳病都還沒弄明白。

2.但產檢能檢查的那幾項遺傳病，都屬於技術已經相當成熟了，誤診率幾乎為0，所以請相信「已經放進產檢的基因檢測項目」。

3.雖然看起來遺傳病是又多又嚇人又沒研究明白，但實際上它們的發病概率都相當低，可能幾千種遺傳病的整體發病概率加起來還不如「唐氏兒」的發病概率，所以不用過於擔憂。

以上，希望對你有所幫助

如果還沒懷孕，備孕前做好孕前檢查。如果已經懷孕了做好孕期的每次重要排畸檢查。

是的啊，要專門做遺傳病檢測才能知道，如果雙方中有一方有遺傳病基因，建議做試管，自然受孕得病的概率還是挺高的

遺傳病，大眾的理解是從祖輩傳下來的才是遺傳病。

但是由於遺傳系統導致的問題都是遺傳病。有可能不是遺傳自父母而是突變。

人體的遺傳系統有兩套，染色體和線粒體。染色體系統樓上說的比較清楚了。線粒體系統的特點是只會從母親一方遺傳。就是兒子女兒都會從媽媽繼承線粒體。但是兒子不會傳給下一代，女兒會繼續往下遺傳。

遺傳病很多，就是基因問題啊，產檢要羊水穿刺DNA檢測才能查的出來吧

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