本人女,家族血友病,舅舅是患者,基因比對顯示攜帶隱性基因,生下孩子25%患病率。比較沮喪,考慮要不要有後代。


PGS/PGD了解一下。

沒有人是完美的,細化到基因上也是,只不過很多時候無知無畏,知道了反而不安心。

其實我們每個人身上都會或多或少的有一些隱性致病基因,只是不表達而已。現在的婚檢也很少有人去進行全套的基因篩查,也就是說任何兩個人結合都有可能生下遺傳疾病的後代,但是我們並沒有因噎廢食不是。

我的同事就在凍卵的時候,順道進行了全套的基因篩查,結果發現了耳聾基因和地中海貧血基因。心大如她,還給我們看了她的基因報告,勸我們也去查查,說不定有意外收穫(下面的報告有經本人同意)

但是,像樓上說的那樣查出了家族遺傳攜帶基因,就不能結婚生子了么?

NONONO!完全不用,畢竟是有辦法解決的。

現在就到了PGS/PGD上場的時候了,它的小名叫做第三代試管嬰兒,可以在胚胎階段進行染色體和基因的篩查,從而選出健康可移植的胚胎。

PGS/PGD是什麼?

PGS是胚胎移植前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening),主要通過胚胎的23對染色體結構、數目,通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎移植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis),主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。

PGS/PGD可以篩查哪些疾病?

PGS主要針對染色體的問題,每個人有23對染色體,其中有22對是常染色體,男女都一樣的,還有一對為性染色體,男女不同,男性為XX,女性為XY。

關於PGS篩查,有些醫院一般只篩查5對染色體,可以篩查13(一三體綜合症)、18(愛德華綜合症)、21(唐氏綜合症)、X(杜氏肌營養不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美國,因為先進的試管技術和養囊技術,一般每個胚胎都是直接查的全部23對染色體,每對染色體都有相對應的疾病,全部篩查,能進一步保障優生優育。

PGD則是針對遺傳缺陷的基因,所以PGD可以檢測的疾病是非常多的,每個大病種下還有很多亞病種,這裡給大家展示一部分,更多的如果有需要我後續再更。

就醬咯,希望能夠幫到你,你要知道現在的醫學足夠發達,加油!


血友病有幾種亞型,比較常見的是x連鎖的,也就是說,致病基因在x染色體上。當女性攜帶一個致病突變時,因為另一條染色體上有正常的基因,所以不會得病,只是攜帶者。但是如果男性攜帶了一個致病突變時,因為沒有另一個x染色體可供抵消,所以會發病。

樓主的舅舅是患者,從外婆那裡得到了突變。但是外婆有兩條染色體,一條正常,一條不正常,隨機把一條傳遞給你媽媽。所以你的媽媽有可能是攜帶者,也有可能正常,你也是。

假設你想生,下面是一些建議:

首先(最好是舅舅)到遺傳門診檢查,檢測出致病基因具體是哪個,然後查一下自己是否攜帶了。如果不方便讓舅舅去,直接檢查自己的也是可以的。

如果結論是正常,那麼不用擔心,隨便生。

如果是攜帶者,那麼你可以選擇生女兒(要麼正常,要麼攜帶,反正不會發病)。或者在懷孕的時候抽羊水進行檢測,確認孩子有沒有攜帶突變,將來會不會發病。

試管嬰兒也可以在植入前進行診斷,保證植入的胚胎是正常的。但不意味著必須做試管嬰兒。

總之,想生,還是有辦法。是不是一定要生,還是取決於個人對於人生的規劃。如果決定生,為了自己也為了孩子,要明明白白地生。


攜帶致病基因也不一定就會遺傳到,可以在懷孕的時候做個無創基因檢測,就可以檢測到孩子有沒有遺傳到家族的遺傳病,再不行,也可以做試管的。


家族遺傳病也不一定會百分百遺傳啊,而且建議讓男方也去做一個檢測,我有個朋友就是有遺傳病,後來夫妻去了什麼華大基因做了檢測沒有致病的遺傳基因,現在小孩挺健康。


沒有。可以結婚,如果兩個人相愛的話。生孩子就不要了吧。


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