28歲，已婚，第一次懷孕。平時身體很好，月經正常，跟老公兩人無不良嗜好，每周至少三次健身房。備孕提前三個月補充葉酸。

五月如期懷孕，激素翻倍正常，胎芽胎心正常，nt正常，沒有任何孕反以及先兆流產情況，結果早篩提示21三體高風險1:29，幾乎沒有猶豫預約羊穿，因為我身體很好，胎兒狀況也很好。我一點也不擔心術後感染，反而很擔心高風險比例。

等待的幾周裡面常規孕檢，胎兒生長指標都十分正常。18周開始出現胎動，19周做了羊穿，20+4的時候接到了醫院電話，21三體確診。接到電話是傍晚，我要第二天才能去醫院拿報告諮詢，糾結了一晚上，不斷做夢夢到這是虛驚一場，醒來就默默流淚，幾乎一晚上沒睡。雖然知道誤診、搞錯標本這種概率幾乎不存在，但是因為抱著一絲僥倖，有期待就會更加忐忑。

第二天上午也就是今天第一時間跑到醫院，拿到報告，提示是檢測結果是染色體異常，21三體。檢測結果描述中甚至沒有使用一貫報告會用的「考慮」、「建議」等等模糊的字眼（當然報告最下面有類似免責的補充說明）看到這結果，我就知道沒希望了，最後的一點僥倖被擊潰，崩不住眼淚往下掉。

跟老公一起到了醫生診室，給了報告之後，醫生可能見多了吧，輕描淡寫說了一句，這個要儘快引產，沒有給我們一絲辯駁質疑的餘地。後來我們多問了點問題，醫生也慢慢給我們講了些。這個21三體，醫學上無法解釋確切原因，就是概率事件。你要去想原因，那什麼都是原因，不要不去想原因，那就什麼都不是原因，就理解成自己運氣不好就行了。而且我們雙方都很健康沒有家族史，從結果來看我們的是標準型，就是完全多了一條，基本不考慮易位和嵌合，儘快引產，養好身體，還年輕機會有很多。

從最初接到電話的崩潰要一夜未眠到希望湮滅崩潰大哭再到釋懷（一定程度），想明白了就是中獎了，要感謝現代醫學的發達檢查出了不良基因，否則到生出來發現是個缺陷的孩子，我可能一輩子都要活在無窮無盡的質疑和自責中。

唐篩的結果，不可輕信也不可不信，主要還是聽醫生的建議。他們這麼建議你肯定是有理由的，當初很多人勸我不要羊穿有風險，我這樣的條件做無創就好。慶幸當初跟老公很堅定的選了直接羊穿，不然也是遭兩次打擊。現在算是「一次到位」，預約了後天去做引產，害怕、不舍的情緒肯定還會有，但是選擇是確定的。

另外概率這種東西，你在網上問，基本所有沒有中獎的人會建議你做無創，而我肯定會建議你做羊穿。祝一切順利

風險值大於 1/270，就有必要抽羊水或者抽臍血檢查以明確診斷的，即使它們屬於有創檢查，存在流產等各種風險。

診斷 21 三體綜合征，目前的確診金標準是進行產前診斷，常用的方法包括絨毛活檢、羊水穿刺培養和臍血穿刺培養。

這三種方法，選擇的孕周有所不同，絨毛活檢的最佳孕周是 9～12 周，羊水穿刺的最佳孕周是 17～21 周，超過 22 周以後，一般是臍血穿刺。

這些方法，都是直接獲取胎兒的染色體進行培養，可以對胎兒全部的 23 對染色體進行檢查。這種染色體檢查可以給出胎兒是正常還是異常的確診報告，是最準確的結果。

既然有這麼好的診斷方法，那還廢話什麼，大家都去做這種產前診斷不就行了嗎？

產前診斷確實可以獲得確診的報告，但是，它最大的問題就是有創傷。

因為要獲取胎兒染色體，所以要進行穿刺，就是要用器械穿過子宮，進入羊膜腔，抽取羊水或者臍帶血，那麼這就有相應的風險了。主要的風險，包括宮內感染、流產、臍帶穿刺部位出血等。

更多的人關心的是穿刺造成的流產問題，這個流產率，不同的報道有所不同，差不多是 0.5%～0.5%，ACOG（美國婦產科學會）給的數據是 1/300～1/500，總體來說是安全的。

雖然說是相對安全，但畢竟有創傷。21 三體綜合征在人群中的發病率也就大約 1%，而做這種有創傷的檢查，會有 1/200 的流產風險。

就是說如果你什麼檢查都不做，或許也有 99.9% 的機會是什麼事都沒有的，而做了這個產前診斷，反而會使自己有 1/200 流產的風險——為了 1% 的可能，去冒 1/200 的風險，這筆賬不划算！

因此，為了大約 1% 的概率，讓全部孕婦去做有創傷的產前診斷，顯然是犯不著的，而且大多數人也不會願意去做。所以，就有了產前篩查。

產前篩查的目標是全體孕婦，其目的就是通過一系列檢驗，把胎兒可能有問題的那批人先找出來，然後進一步進行檢查，在可能有問題的人里找出確實有問題的，然後再進行處理。

篩查既然是用於全體孕婦的，那麼就要考慮成本問題，也就是這個篩子的篩孔，不能做得太大，也不能太小，篩孔的大小形狀最好恰到好處，篩完之後，把好的都留下，不好的全都篩出去。

因此，我們需要一種創傷低、成本和風險都小、檢出率高，同時漏檢率又低的檢驗指標。

事實上，這樣的檢驗指標真的是太難找了！

最開始，我們做篩查的指標只有一個，就是年齡。因為發現 35 歲以上的人懷孕，胎兒 21 三體綜合征的發生率明顯升高，於是把 35 歲以上的孕婦定為高齡產婦，同時對 35 歲以上的孕婦進行進一步檢查。

但是，按年齡來篩，實在是太粗線條了，隨著生育年齡後推，篩查完以後，還是有很多人。而且，年齡小的人中也有相當一部分懷了 21 三體綜合征的胎兒。

於是，人們繼續尋找各種各樣的方法來進行更好的篩查。

後來有人發現，血液里有一種叫作 AFP 的東西（沒錯，就是甲胎蛋白，也是一種腫瘤標記物），當胎兒有神經管畸形的時候，AFP 會升高。

再後來，又有人發現，胎兒是 21 三體綜合征的時候，AFP 會下降。於是，人們想，是不是可以把 AFP 作為一種指標，來篩查這些畸形呢？

然後，人們研究了大量的 AFP 數據，結果發現，很多正常人和患者，在數據上竟然是重合的！

我29歲生的老大，早唐低風險，沒有做中唐，是個健康正常的孩子。兩年半後懷老二，因為想預約上海一婦嬰的某個專家，而她的號排了很久，導致錯過了早唐，只能做中唐。

第一個孩子是正常孩子，我根本就沒擔心過中唐能不能過。沒想到18周的一天上午接到醫院電話，說中唐高危，讓我去醫院拿單子預約接下來的檢查。一個人去了醫院，拿到化驗單1：150，馬上掛了個特需號給醫生看。醫生問我做無創還是羊穿，我問無創準確性高嗎？她回答99％，2周出結果，如果有問題再做羊穿。我算了那種情況下做羊穿至少得21周了，已經不是最佳時間，而且這中間的三周時間該有多煎熬。於是表示直接羊穿吧，醫生說你決定好了就羊穿吧，1％的流產幾率。我沒改主意，當天就去另一個院區約了一周後羊穿。

回到家才和老公說這事，老公也很堅定得說直接羊穿，因為我們不能承受生一個有缺陷的孩子，不僅對這個孩子不公平，也會極大的影響老大的生活。等待羊穿的那一周我還是蠻忐忑的，有想過萬一要真是21三體，就得馬上引產，而當時離過年只有十幾天的時間，這年還怎麼過。

羊穿當天一早去排隊，才發現做羊穿的人這麼多。一組10個人進去排隊，一半以上是二胎，因為那年是全面開放二胎的第一年，大家交流老大的年齡，最大的11歲，我家的最小，還不到三歲，好幾個二胎媽媽都是年紀超過35歲了所以很自然得直接來羊穿。大家聊著天氣氛輕鬆了很多。輪到我躺上去，感覺很快，我側著頭看B超里小孩的影像，還沒看清楚就被告知抽完了。這裡有個小插曲，醫生拿著我的羊水說，你是不是早期有出血，羊水顏色比一般人要深？說完還拿了一管其它人的羊水給我看。我一看，還真是，別人的顏色像啤酒，我的顏色比冰紅茶淡一點。我回想了下早期確實B超有液性暗區，但是沒有明顯出血。醫生說可能出血沒流出來後期吸收在羊水裡了，有可能會影響化驗結果，如果提取不到胎兒細胞出不了結果就得重新抽，讓我回家等通知。我心想這年真是沒法過了。。。

回到家把自己關在房間里躺了三天，一點也沒照顧老大。休息了一周感覺沒什麼不適，坐飛機帶老大回娘家準備過年了。快速結果是一周出，那一周每一次我的電話響我都會特別緊張。因為我人不在魔都，拜託小姐妹去取快速報告。一周後小姐妹給我發了報告的圖片，快速檢測結果正常，排除13，18，21三體異常，正式報告要4周以後拿。

心裡一塊石頭落地，可以安心過年了。正月初十去做大排畸，略施小技探到口風是個女孩，簡直不要太開心。經歷了唐篩這一番波折，再沒有比知道是個健康孩子，而且還能湊個好字更美好的事情了。

35歲高齡懷孕，NT正常，建卡的時候工作人員直接告訴我不用做唐篩了，我還以為是說我直接過關的意思，結果她說我這個年齡唐篩沒有意義，怎麼做都大概率是高風險，建議我直接無創。

研究了無創之後，知道羊穿才是金標準，而且一旦無創高風險，羊穿這一針也難免，所以和老公商量之後，決定去一家技術水平高的醫院做羊穿。

其實過程並沒有什麼，也不疼，只記得兩個大夫操作，一個負責看影像超，一個負責下針。下針那個剛把針插進肚皮，看影像那個就說「先別動，孩子過來了，想抓針頭！」給下針那個嚇得馬上手就停了。然後聽看影像那個說「好了，走了」，這才繼續。然後看影像那個說「今天的孩子們都怎麼了，每個都要過來看一眼」，下針那個說「你家裡來了個不知道是什麼的東西，你不想過來看看？」我聽了這話都樂了，說「估計是想來看看我家天棚怎麼漏了」，結果把兩個大夫也說樂了。

後來就沒啥了，如我所願生了一個閨女，我倆還把這個故事講給她聽呢，哈哈。