我身邊的親戚，小孩出生後不能自主大便，一查才知道是先天性巨結腸！只能三個月後做手術，之前的話每天都要灌腸！

我懷孕時候也算是經歷大風大浪的母親了，孩子30周起側腦室增寬，且越來越寬，側腦室增寬的孩子意味著各方面或者某方面發育遲緩或者異常，或者是某些嚴重疾病的表現，甚至可能是腦積水。 從30周起，做了四五次超聲，2次胎兒神經系統核磁以及羊穿（檢查基因片段，全染色體和病毒是否感染）那一個半月真的是度日如年，甚至用工作麻痹自己，夜裡不知道哭了多少次，做好了引產的準備。當全部通過後，醫生也覺得不可思議，因為我們當時側腦室增寬越來越大已經超過1.5，後期在快生的前1周開始縮小，醫生都為我捏了把汗，對於這方面的全國專家，每天全國各地無數人找她加號，最後什麼都通過了且開始縮小的時候，她跟我說她真是為了我娃操碎了心（素不相識，發現問題後她也東奔西走的找同行非同科室會診，通過自己的關係幫我加快速度出結果等等等等，因為那麼大孕周隨時要生引產都夠嗆，且引下來也是活的）真的非常感謝她。但即便是這樣，我還是還是會提心弔膽，不會像其他父母那樣覺得寶寶不會這個那個無所謂，因為她畢竟有側腦室的表現，現代醫學目前找不到原因，都處於探索初期，我女兒現在也是被這個課題組研究的一員，（也算是為現代醫學做貢獻了。。。）。另外，我記得非常清楚的一句話，幫我很大忙的大夫說，現代醫學目前在胎兒領域是很無力的，況且還是人體構造最複雜的大腦，所以這個東西就是賭，即便目前所有項目都通過，仍然不能代表沒任何問題，因為各種各樣基因晶元上的單基因病（我不是學醫的，好像是這麼說的我記不太清，反正就是更細更短鏈的基因片段沒出生前查不了）只能等出生後才查出來，而這裡有些病也是一輩子都會讓人操心的。我生孩子的這個醫院，在全國也能排在前五了，而且這醫院兒科非常強大，每天都有很多單基因病的孩子出現癥狀後去就診。感謝上天讓我女兒出生前過關沒有被引產，但我也做好了某天她突然有問題的準備，謝謝孕期幫助過我的所有人。

另外，我沒有勇氣再要二胎，因為孕期發現問題後的那段日子，沒經歷過的人沒法體會那種無助，我其實是個特別陽光樂觀的人，最脆弱的時候仍然上班好好工作，同事都覺得我很堅強。但是那段日子也這輩子都不要再經歷第二次，無助，大概率會不好，四五十天的生活，天天期待結果又害怕看結果。

以前看過一個新聞：一個產婦，生的娃娃沒有眼睛，是沒有發育眼球，眼睛的部分是平平的----記者採訪的時候，娃一直在哭。產婦家屬說產檢沒有查出來，正在和婦產醫院交涉·········我的天，這個新聞震撼了我。

直到自己生過一個娃才知道，生孩子像賭玉，你真的不知道最後是啥樣。

產檢時候，唐篩和無創DNA都要做，最後也只是一個幾率，是不是高風險可能會是唐氏兒-----那個心情啊，別提了，問醫生也說不出所以然。

當時同事產檢，高風險是唐氏，但是她自己一咬牙生了，娃娃現在14歲，非常聰明，極為健康。當時所有檢查都去做，深怕出了什麼問題，結果···大夫也沒說出來啥。最後B超，看了心肝肺脊柱，都正常就過了。直到出生，娃是健康的，那一刻心才放下來----後來說娃一歲之前按時體檢，有的問題早發現早干預，於是又是戰戰兢兢一年。

還好健康長大了，說話走路，進幼兒園-----老母親的心才算放下，再也不生了，這樣提心弔膽的不想再來一遍。

過敏體質。產檢查不出來，但是嚴重起來會致命。

但是孕婦是過敏體質的話，小孩大概率也會過敏，只是程度不同。

我家裡人外表完全正常。但是我媽，我小姨，我，我弟，我兩個表妹都是過敏體質。

我和我弟是嚴重過敏體質。我因為過敏進過一次ICU，我弟因為過敏有次左眼嚴重充血到眼白全紅，半張臉都是過敏起的疹子。

受制於醫療水平發展程度，許多先天性疾病只有出生後檢查，甚至出現癥狀之後才可能發現。簡單舉兩個例子：先天性心臟病、先天性眼病

【先天性心臟病】

出生時即存在的心臟、血管結構和功能上的異常。是由於各種原因引起的正常心臟、血管組織胚胎髮育異常， 或是胚胎早期停止發育引起。其臨床後果極為嚴重， 通常導致流產、死胎、新生兒死亡。

我國活產嬰兒先心病患病率自2.48~7.16‰不等，高原地區諸如青海省玉樹地區患病率較高，為13.8‰。現階段普遍認為先心病與遺傳基因因素 (染色體異常、基因突變) 和與母親相關的危險因素 (包括風疹病毒及其他感染、輻射、用藥和環境污染等) 。

傳統的先心病的診斷多為生後診斷， 主要是根據患兒出生後的臨床癥狀及心臟超聲結果， 以及必要的基因及染色體檢查來協助診斷。

先心病的早期診斷多是通過孕期胎兒超聲檢查發現胎兒異常， 以及對孕期羊水和胎盤絨膜絨毛等胎兒相關組織的常規染色體或血清學檢查獲得。

超聲可在孕14~16周發現諸如主動脈弓發育不全等大血管病變，但無法發現瓣膜病。孕早期先心病檢出率較低，心臟太小清晰度欠佳，故現階段暫時無法做出全部先心病早期診斷。

除外超聲，染色體檢測可檢出幼兒染色體數目、核型異常，21-三體、45X核型的胎兒罹患先心病的統計學意義更大。

【先天性眼病】

新生兒眼病主要包括新生兒眼炎、視網膜病變、眼底出血、眼部腫瘤、青光眼、白內障、先天發育異常等。由於在出生時新生兒的視覺功能發育尚不成熟， 視力損傷往往不易被察覺， 需要在特殊儀器輔助檢查下才能被發現。

早產兒視網膜病變者在出生後4~6wk或矯正胎齡32wk進行篩查，同時由於視路異常無法在產前做出早期診斷（簡單理解就是小朋友沒張開眼睛無法檢測），很容易導致眼病致盲風險。

視覺發育與正常的眼部解剖結構、適當的外界刺激密切相關， 任何環節出現問題均可影響視功能的發育， 甚至導致不可逆損傷而致終身視力殘疾。新生兒的視力損傷在外觀上不易察覺， 且新生兒無法描述自己眼部不適症。

先天性視路發育異常只有等小朋友出生之後才可以檢查，宮內無法行特殊儀器~

硬體問題有可能查出來，軟體問題普通產檢一定查不出來。

比如手指頭多少，就像下面回答所說，恰好產檢b超時孩子把手張開了，醫生能清楚的看到手指，就能查出手指的數量。如果孩子在b超時是握拳姿勢，那醫生就看不出來手指的數量。

像現在很多孩有自閉症這種疾病，或者是基因染色體上有缺陷的基因病，這種據我所知只能做羊水穿刺能查出來。然而通常適孕年齡的孕婦，醫生只建議做一個唐氏篩查，最多做一個無創DNA。但無創DNA只能查部分染色體，沒有羊水穿刺那麼全面。可羊水穿刺是有風險的，周圍有同事就是做羊水穿刺後感染了然後引產了，所以很多孕婦不願意做羊水穿刺。

我的女兒大排畸查出來腦膨出+唇齶裂，6個月的時候引產的。我唐氏篩查一次性過，後續引產下來查女兒的染色體也完全正常。（我有一個回答寫過這個過程，如果您感興趣可以看一看）所以我總覺得懷孕這個事就是個「賭」，賭贏了，孩子健康。賭輸了，產檢能查出來是不幸中的萬幸，產檢查不出來就是父母一輩子的事。只希望所有父母都能擁有一個健康的孩子吧！

過敏體質。出生後做了幾次過敏源測試都不過敏，現在已經6歲多了，但是吃了海鮮，蛋黃，豬肝，用了顏料，所有橡皮泥之內的（哪怕是無毒無味），裝修材料，貼身的衣服褲子只要不是100%棉，還是會過敏。

有可能是遺傳吧！我爸爸對兔肉過敏，吃了就會休克。我是海鮮（特別是大閘蟹）、芒果、菠蘿、風過敏。

髖關節問題；眼無力問題。只有等到小孩慢慢發育後才能夠看到的。身邊也有不少朋友家的寶寶是在體檢的時候發現的問題。

性格。

我怕寶寶聽力和視力有問題。

截止目前，已經給孩子進行了兩次化療了，來這裡記錄一下，就當作發泄負面情緒的一個樹洞吧。兩個月前，去見過兒科那個專家，他說從腫瘤的位置，大小來看，情況不是很好，在椎管里，跟神經根緊密連接，即便外科手術盡量切得乾淨，也很難說癌細胞沒有通過斷裂的神經根進入，進而通過血液流轉到全身其它地方去，我問他孩子的病情算是幾期，他說最低三期。這種腫瘤的分期共有四期，越低越安全，越高的就越危險，除了分期以外，還分低危中危和高危。他讓我們即刻轉科室，到兒科去進行下一步的化療治療，當然了，在此之前得做進一步得檢查，看看有沒有轉移和擴散。那真是無眠的幾天，現在看那段日子，不知道一分一秒怎麼挨過來的。本來手術摘除腫瘤之後的幾天，孩子夜裡睡得很踏實，可以說從他滿兩三個月後就從來沒睡過這麼踏實過，可是沒過幾天，又開始感覺到他疼了，好像時肚子疼，伴隨著嚴重的便秘，不用開塞露都無法排便的那種。聯繫到兒科醫生說的話，我第一時間懷疑，一定是腫瘤細胞在體內其它地方還有病灶，是之前做核磁共振檢查時未被發現的，因為只檢查了頭部和脊椎，或者是在其它地方發生了轉移，疼痛折磨的他睡不好覺。真的無法想像如果進一步檢查結果出來了，有病灶或有轉移，難道還要再在其它部位再開一刀？背上的刀口還未長好恢復！網上的資料說這個病一般有癥狀發現時，多是中晚期，通常伴隨著轉移和擴散。如果真的那樣，我要給孩子進行治療嗎？繼續給他開刀，大劑量的化療，或者進行移植？那些天想了很多，心裡很無力的感覺，盼著時間快點過，又盼著慢點，害怕知道結果，不想去面對。我想這世界上有很多人，可能一輩子也沒見過兒科的化療病房是什麼樣的，我第一次抱著孩子轉科，走進去的過程，終身難忘。狹窄的走廊上也加滿了病床，小小的身軀都是瘦弱的，頂著蒼白的臉，很少看到孩子有頭髮，手臂上都帶著內置的輸液管，有的病房裡用透明的帘子把病床隔離起來，裡邊看起來影影綽綽，這樣的場景我三十年來未曾見過，心裡的震撼難以言說，感覺這不是人間，就是煉獄！

住進兒科病房後醫生給開了胸部和腹部的CT以及B超檢查，我知道他是要看內臟是否有病灶和轉移，還開了骨穿。看骨髓里轉移情況的，CT和B超趁孩子睡了或者打點鎮靜葯就做了，骨穿檢查太痛苦，在穿刺室，不讓家長在旁邊，幾個醫生圍著孩子在骨髓上抽取細胞做檢查，我現在門外聽他的哭聲，能感受到他有多麼害怕，多麼恐懼，陌生的人，那麼疼！結果出來了，一項一項的，在手機上可以查詢，每出來一個，我先生就第一時間把它發在家庭群里，我父母和我同時都可以看到。骨髓未轉移，胸部無異常，腹部臟器無異常。我無法形容那種心情，從來不敢想幸運還會眷顧我，眷顧我的孩子，如果有轉移和其它病灶，化療一定是很多次的，孩子要受更多的罪。現在回想看結果那一兩天，都感覺像是做夢。

聽病友群里的家長說，他們都做了基因的檢查看是否擴增，還查了染色體，有很多都做了骨掃描的檢查看有沒有發生骨轉移。我諮詢了主治的專家，他說基因暫時不做，骨掃描對孩子有輻射影響，也先不做。當時是有疑問的，不做怎麼能制定化療方案給孩子化療呢？這些難道不是確診後必做的檢查嗎？但想著人家是專業的，我們畢竟不懂，不敢質疑醫生。

就這樣開始了第一次化療。化療前不是沒動過帶孩子去一線醫院治療的念頭，可是兒科的專家催著給孩子上療，說手術後只要身體恢復的不錯，越早上療越好，在病友群里，得到的也是同樣的意見，因為這種瘤惡性程度太高，有些手術後不化療，沒多久就又在原發部位長出來了。當時孩子身體其實很虛弱，無法直接帶他去北上廣開啟奔波治療之路，很害怕把他折騰壞累壞。想著先化一個療，邊治療，邊看看。然後就是置picc管，從胳膊前臂和上臂連接處扎入，通到心臟上方的上腔靜脈里，說是化療期間從這裡輸進去葯，可以保護周身其它血管不受破壞，不置的話幾個療程下來，普通血管被化療葯侵蝕得都看不見了，連抽血化驗都抽不了。由此可見化療葯毒性多麼大！化療的四天里，孩子都胃口不好，精神也不太有，經常很煩躁，會用手掐自己的腿，掐紅得那種。我想他一定是發現自己的腿不能動了，但又不明白是怎麼回事。每次他發脾氣，大哭我都只能抱著哄他，其他什麼也做不了。給他買的飯也不怎麼吃，最多吃幾口，只喝奶粉。這四天里他有時吐一兩次，有時吐三四次，看著孩子難受，真的心裡很煎熬，但是又有什麼辦法呢！我記得是化療的第二天還是第三天夜裡，他突然發燒了，因為他從出生起一次也沒有發過燒，所以體溫比平時高一點，我第一時間就感覺到了，我就給他量體溫，用溫水擦身，那時候也不懂的還可以用溫水泡腳來退燒，問了值班醫生，他們說密切觀察，不超過38.5不用吃退燒藥。原來孩子發燒時真的乏力，沒精神，他連眼皮都不想抬，我給他喂水，擦身，他以往不想幹嘛都會搖頭，或者哭，現在就睜開眼看看我，慢慢在閉上，除此之外也不發出一點聲音。一直到凌晨，他的燒總算退了，沒超過38.5度，也沒服藥。我想一定是化療葯在身體內起作用了，它破壞了孩子的免疫抵抗能力，所以孩子才會發燒，這才僅僅是個開始。面對一個抵抗力低下的病兒，以後要加倍的呵護和小心對待。不久之後，我才意識到，那晚想到這些的我，對化療給孩子造成的影響和傷害，估計有多麼的不足。

四天的化療結束了，醫生讓出院回家休整。已經離家近一個月了，說實話，我和先生，以及我母親都感到身心俱疲，出來時，孩子尚且能坐立，只是不愛站也不走路了，出來一個月，現在回去，只能抱在懷裡，比離家時瘦了不知道多少，眼窩都陷進去了。辦了出院手續，我們帶孩子回家了，到家後把全部窗子打開通風，打掃衛生，給他做好吃的，他仍然吐，不怎麼吃東西，想著是化療的藥力還未消退，後來突然我公公帶著先生的兩個姑姑上門來看孩子了。我怕孩子感染，趕緊提醒他們帶上口罩，後來我去廚房給孩子做飯，出來時看到公公抱著孩子，孩子腳上露出難受得表情，在哭鬧。後來我把孩子接過來了。沒停留多久，他們一行就離開了。沒一會兒，孩子便便了，我跟先生都很驚奇，這些日子他的便秘很嚴重，不用開塞露根本不會自主排便，這是這麼多天來他第一次自己便便，我們還很開心，沒多久，又拉了，從這次開始，便便形態異常，是蛋花狀的，此後半天不到的時間裡，拉了四次，每次都是蛋花狀的。網上查，可能是病毒性感染腹瀉。我腿都軟了，化療期間的感染有多嚴重，病房的病友已跟我們說了許多，沒料到出院第一天，就感染了。我們趕緊收拾東西趕往當地的醫院，此時，距離我們出院不到24小時。

到了醫院抽血化驗，輸補充電解質的水，白細胞低，打升白針。那一晚他的電解質還未紊亂，但是吐得仍然厲害，那一天我記得很清楚，一共吐了八回，拉了八回。到後來胃裡空了，孩子口渴，喂他水，能一次喝半杯，喝完就吐出來了，吐得胃裡沒東西了，肚子咕嚕嚕響著又拉稀。病房緊張，我們被安排在走廊的加床里，很多患病圍著床看我們，問，這麼小的孩子得了什麼病呀？我知道他們是好心，但是那時那刻崩潰得我只想告訴他們，沒有戴口罩的請離我們遠一點，我們在感染，孩子很危險。難熬的一夜。清晨時值班醫生過來看情況，發現孩子有脫水癥狀，說聯繫 NICU把孩子轉過去，他們治療小小孩有經驗。我們同意了。把孩子送進監護室以後，坐在走廊的椅子上，我忍不住痛哭一場，為什麼要讓孩子這麼受罪，為什麼不能讓我替他承受這一切？我恨，恨不能代替他吃苦。那時真的很絕望，這才第一次化療，就感染了，還有漫漫長路，該怎麼往下走呢？孩子的身體能支撐住全部化療過程嗎？我請父母去給孩子算命，問他的命數，算命先生讓去寺廟許願，等孩子病癒了，一定還願。我們按他說的時間去了。因為疫情寺廟未開放，我跪在寺廟門口對菩薩許願，希望她能保佑我的孩子病好，希望她看到孩子受了這麼多罪，如果有業未消，債未償，能不能我來替他承擔，讓孩子好起來。拜了菩薩，心裡似乎好受了很多。接下來的四天，沒有見過我的寶貝，和先生每天到醫院給他送飯，也不讓探視，只能從醫生和護士嘴裡聽到孩子的消息，每天漸漸不再吐了，拉的次數少了。好轉了。感謝重症監護室的醫護人員，他們真的很耐心。

出院接他那一天，護士把他聰裡面抱出來，他看到我那一刻就喊了一聲「媽」然後就哭了，淚水順著臉頰流下來。我一把把他抱在懷裡，挨著他的臉，他的淚。心裡想，我們再也不要進 ICU了，媽媽再也不要跟你分開。無法想像這幾天未見，你一個人在裡面是怎麼度過的。哭得時候有沒有人安慰，害怕的時候有沒有走進陪伴你。我最怕你以為我不要你了，媽媽連解釋的機會都沒有。

回家後，最初的幾天，精神不好，睡著了不讓放下，只能一直抱著，如果放下會瞬間驚醒，有時候好不容易放下了，會自己突然的翻身起來，尖叫。這是以前沒有過的，我很心疼，想到他一定在監護室里度過了難熬的幾天，一定很恐懼，很害怕，才會出來了還反應這麼大。那些天我盡量不喝水不去廁所，不跟孩子分開，怕他再害怕。

化療第一次傷這麼大，真的始料未及，我們努力回憶哪個環節造成的孩子感染，是出院回家這一路高速近兩個小時的車程，密閉空間里空氣質量差，還是因為剛一到家，家人摘了口罩沒有帶著，又或者是公公沒洗手就抱了孩子。都有可能，但想探究真正的原因，卻無跡可尋了。只能說我們有些地方做的不夠好，而孩子的免疫力因為化療變得太低了。只能往後加強注意。

回家後孩子好轉些了，先生帶著孩子的檢查結果喝病例資料去了北京，聽病友群里的家長說看這種腫瘤最權威的專家在北京兒童醫院，所以先生掛了她的號，想看看關於孩子的化療療程，有沒有專業的意見。專家說我們檢查沒做全，還是得做骨掃描和病理診斷，才能確定腫瘤的惡性程度和預後是否為良好。只能說首都的醫生還是經驗更好，地方醫院可能有一定局限性。應該在所有檢查結果出來後，再給我們開始化療的。先生返回後把病理切片從地方醫院借出來寄往北京做病理診斷，我們又在地方醫院做了骨掃描和染色體的檢查。檢查結果顯示基因不擴增，染色體未缺失，全身骨頭也未見擴散。結果都是好的，給我們這個家庭帶來不幸中的些許安慰。北京的專家建議化療四到六個療程。比地方醫院專家建議的八個療程要少。鑒於孩子第一次化療的反應這麼厲害，我們在第二次去上療時向地方醫院醫生提出了這個疑問，把孩子新的檢查結果拿給他看了。問能不能化四到六個療，被他拒絕了，仍堅持最初的治療方案，化八個療程。看病這種事，每個醫生都有自己的考量，我們畢竟不專業，在疾病面前能做的，就是全力配合醫生，雖無奈，也只能接受。治療的地方醫院已經是省內最好的醫院，也有豐富的治療小兒實體瘤的經驗。無端的更換醫院或醫生，前期已經給孩子化了一次療，更換了對孩子的治療未必有好處。我們真的不敢冒險，多兩個療就多兩個吧。

第二次化療開始了，這次沒有再用順鉑，換成依託泊苷，但長春新鹼喝環磷醯胺仍然繼續用。第二次化療孩子的反應很好，四天里只吐了兩三次，也能吃的下東西，精神非常好。這次住院驗血NSE值又降低了，從三十多降到了二十多，已經是正常值以內了。非常開心。現在馬上深夜十一點了，一口氣寫了這麼多。明天要帶孩子去我們市的醫院住院，給他的雙腿做康復治療，不能因為化療而耽誤了。因為他最近一段時間腿部都沒有新的進展，可能只靠他自身能力恢復，太慢太難，先趁化療間隙休整這兩三周去治療看看，有沒有效果，如果以後每次化療反應都這麼好的話，就每次都帶他去做康復治療。希望我的寶貝早日恢復成正常孩子一樣，能坐，能站，能走。媽媽和你一起加油！

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今天是術後第十一天，終於出病理結果了，卻不是我們盼望的結果。惡性，神經母細胞瘤。從知道結果那一刻，渾身冰冷，感覺透不過氣，原來以為腫瘤摘除了，這一步的重點就是幫助孩子做康復，恢復他的下肢肌力，讓他能順利的站起來，沒想到，真實的結果永遠比想像中的更糟糕。現在在腫瘤醫生的門診辦公室外等待叫號，拿著病理結果給他看，聽他的判決，能不能治，怎麼治，預後能恢復到哪裡。心裡一片空白，腦子也空白。希望我來承受這一切，而不是我的孩子，今天知道結果後，跟先生兩個人都哭了，覺得非常無助，抱著孩子，他還什麼都不知道，笑著用小手摸我們臉上的淚水，看著他可愛的臉龐，真是怨恨命運的不公，為什麼要他承擔這些痛苦。

今天做了歷時四個多小時的手術，腫瘤被拿出來了，手術中的每一分鐘都是慢慢挨過來的，心裡煎熬得不知道自己在想些什麼。醫生在手術快結束時叫我們去觀察窗口，看切出來的標本，很多，很碎，混在血水裡裝在透明標本袋裡，要送去檢驗是否是良性腫瘤。孩子已經被直接送到ICU了。在監護室外等待的間隙，遇到了一個兩歲孩子的媽媽，因為在當地醫院手術幫孩子取掉一個皮膚外的肉瘤，術後輸液時突然孩子就失去意識了，被送來大醫院搶救，至今已經很多天。她說，估計沒有希望了，沒想到一個小手術，會帶來這麼嚴重的後果，我真後悔給他做。你們這不要緊，觀察幾天就出來了，你別擔心。她說這些時沒有一滴淚，還在安慰著我，眼淚一直在我眼眶裡打轉，我找不到合適的話去安慰她，似乎說什麼都多餘，似乎說什麼都不對，太難受了，我無法想像這件事換做是我，該怎麼面對，她不哭，我想是淚已經流幹了。老天為什麼要跟我們這些平凡人開這樣的玩笑，有些手術是有風險的，萬分之一的失誤概率攤到一個家庭的身上，帶來的痛苦就是百分之一百。我替她難受，又替自己擔心，希望檢測結果早點出來，希望一定是良性的，沒有對孩子神經傷害的太大，能通過後期的康復訓練而恢復到常人水平。今天從手術室出來送他去監護室的路上。我拿著小毯子幫他擋頭上的風，一路小跑著，怕風吹到了他，看著術後麻醉未醒的小臉，看著小小的身軀躺在手術車上，真想這一切苦難我來替他承受，讓我把腫瘤替他長了，這一刀我替他挨，如果以後真的有下肢不能完全恢復的風險，讓我來承擔吧！他還那麼那麼小！老天你一定要保佑我們，保佑我的孩子平安闖過這一關，我無法想像當他自己在監護室里醒來，看不到一張熟悉得面孔，會多害怕，多恐懼。我想早點見到他，拉拉他的小手，告訴他痛苦的都過去了，別害怕。希望全天下的孩子不要得嚴重的病，希望所有的孩子都平安順遂，不要經歷這些常人難以忍受的病痛折磨。希望！

——————分割線——————————————玩知乎沒多久，從懷孕時候在這上面學習懷孕育兒的知識開始，關注了這個話題，有多少孩子是產檢沒問題，出生才發現問題的。看了很多人寫的經歷，為她們流淚過，心疼過那些可憐的有先天疾病的孩子。沒想過，有一天自己會在這個話題下，分享這段經歷。

跟先生相識超過十幾年，戀愛了四年，結婚後超過兩年，家裡開始催要孩子，那時候不著急，結婚四五年時，懷孕了，兩個人都萬分歡喜，對孩子的到來充滿了憧憬。孕期所有檢查沒有一項落下，他每次都陪著我，所有的檢查結果都順利，顯示寶寶是健康沒問題的。生產的時候因為孕期我一直堅持控制飲食和鍛煉身體，產程很快，沒受罪，孩子順利的生下來了。在他每個大運動發展得階段都很順利，翻身，獨坐，爬行，走路。有些甚至比同月齡的領先一些。唯一的不同就是孩子總是夜裡哭，睡不好覺。問了很多朋友都說，有些孩子夜裡是不能睡整覺的，長大點就好了。期間也帶他看過醫生，連檢查單子都沒開，只開點葯，調理腸胃的，益生菌之類的，有治療肚子疼的，還有偏方治夜啼的，受驚嚇的，總之能想到的都用過了。因為白天一切都正常，精神也好，食慾也行，只有晚上睡不好覺，沒有往其他方向多想。

近二十多天去看醫生，醫生又說孩子是因為脾胃不調而不能夜裡安睡，給開了十幾天的中藥，這是第一次吃中藥，吃後不吃飯了，漸漸的不愛自己坐著玩，也不願意站了。只想讓人抱，因為是從吃中藥開始不吃飯的，想著肯定是葯刺激胃引起的，等葯停了，自然就好了。

距今天七八天之前，突然有個長輩到家裡做客，抱孩子時發現孩子背部有個骨頭的突起，說他脊椎都變形了，肯定有問題，得趕緊去醫院做檢查。這時候聯繫她近段時間食慾不好和不願意站立的問題，才意識到問題嚴重，趕緊收拾東西到了本省的兒童專科醫院檢查，在門診看醫生時給他做檢查，醫生說下肢肌張力已經退化的嚴重了，脊椎肯定是有問題，但是具體什麼問題該不好說，得先住院檢查再說。全家人都慌了，哭個不停，沒想到問題會這麼嚴重。趕緊辦住院手續，拍脊椎片子發現有明顯的脊柱側彎，帶著片子先給骨科醫生看，他說結合現在突然下肢肌張力消退的現象，他推測可能是先天性基因方面的的代謝疾病粘多糖。當時還懵懵懂懂，因為沒聽過，不知道是什麼病。又開了進一步的檢查單，在等檢查的過程中，在網上查資料看，才明白什麼是粘多糖病，是目前國內的醫療水賓士不好的病，除非改編基因序列，國內根本無葯可醫，整個人都是傻的，今年我三十多歲，從出生就一直順遂，從成長、上學、工作，沒受過挫折，沒經過這麼大的事情，等檢查那兩天里，看著孩子的臉龐，無法想像他如果真是這個病，未來的日子，他，我，我們這一家要怎麼過？凌晨他醒了哄他，才發現大病房裡十幾張病床，至少有一半還沒入睡，有些在輸液，家屬還看著，有些因病痛而無法入睡，那些孩子叫著「媽媽，疼，疼」。我抱著孩子不停的流淚。

第一次約了核磁共振檢查，去做時雖然也打了鎮定葯，但是輪到我們時，一把他往機器上放就醒了。我沒辦法，內心焦急得沒法形容了，急於把檢查做完了出結果。第二次約上後，聽病房的媽媽們說孩子如果太容易醒，可以進去抱著他一起做，如果孩子太小，醫生會同意的。這次我按她們的經驗，進去陪孩子一起做檢查，趴在裡面窄小的空間里，機器的轟鳴聲震得耳朵響，我一直在祈禱，別醒，順利把檢查做了，早點出結果，早點找到病因，早點好起來。出檢察室時抱著他，把他交到孩子爸手裡那一瞬感覺自己腳都發軟，我才發現長時間的精神緊張導致渾身肌肉發酸，腿沒力走路了，靠牆站了一會兒，才能一起走回病房。

第二天醫生查房時告訴我，結果出了，是脊椎管里有一個瘤子，壓迫到右腎和下肢神經了，他才會排尿不順和腿部無法行走。趕緊插了導尿管，那一刻，無法形容我的心情，終於知道結果了，折磨了孩子這麼久，不是肚子疼，不是夜驚，不是脾胃不調，是因為才一歲的他，這麼小的他，身體里居然長了一個瘤子，我明白這是可以通過手術治療的，不是基因代謝病，不是粘多糖，心裡甚至有些欣喜，至少這是有希望治癒的。

接下來轉到外科病房，做術前各項檢查，一天天的，挨到了手術前，現在就是手術前一天，再過十二個小時，就要給孩子動手術切除腫瘤了。兩個小時前，醫生進行了術前談話，講了風險，說這麼小的孩子，這麼大的腫瘤，生長速度之快，他們都感到罕見，甚至懷疑寫並不是後天生成的，可能懷孕時胎裡帶的就有。如果早一點發現，不會到現在影響到孩子的下肢神經和擠壓到右腎。我站在那裡，聽著他靜靜的講手術得過程，可能遇到的情況，手術後面臨的術後感染、併發症、癱瘓……我很怕，但我別無選擇，我只有手術這一條路走，至於接下來的術後護理和康復，只能一步步的走，我想不了太多。

孩子很愛笑，高興時喜歡叫爸爸媽媽。愛跟人打招呼，看見誰都給人家揮手。住院這幾天，很多護士都喜歡他，叫他小可愛。因為他看見她們就開始招手，開始笑。

沒住過院的人，可能無法深切體會健康的可貴和生活的美好。住院這幾天，遇到了很多好心的孩子家長，從他們口中，聽到了很多孩子的事。有些得了血液病的孩子，輾轉上海，北京也無法治療，只能靠長期的透析維持著，有些孩子得了先天性的基因遺傳疾病，花再多的錢也沒辦法治好。

希望明天手術一定能成功，希望術後能平安度過危險期，希望孩子的腿能恢復好，不要因為我們的大意錯過了治療時間而影響到他走路。希望全天下的孩子都能健康，快樂的成長，孩子都是爸爸媽媽的心頭肉，永遠不要被疾病困擾折磨。把我的經歷分享出來，讓更多人看到，不是一歲的孩子就不會得腫瘤，有些產檢順利出生順利的，也不能沒有憂患意識，如果有跟我孩子相似情形的一定及早檢查，花點小錢無所謂，不要真有病了耽誤了孩子。

產檢沒落

我們這個，產檢一切正常，出生後基因突變

一類是限於目前技術，孕期沒有辦法查出來的：比如說

  • 腦癱
  • 自閉症
  • 眼球缺失
  • 並指（趾）、多指（趾）、缺指（趾）
  • 先天性膽道閉鎖
  • 部分先天性心臟病
  • 先天性甲狀腺功能低下
  • 視力、聽力問題
  • ……

一類是產前可以查出，但因為罕見，不在常規產檢範圍。雖然理論上產前可以診斷，但除非已經知道家族中有類似情況，或者知道自己是攜帶者，一般家庭也不會去查。何況，不少孩子也是新生突變，與父母沒有關係，所以多數情況下都是出生後才發現異常。這種就非常多了，幾千種的罕見病大多數是這一類，比如：

  • 先天性聽力障礙
  • 代謝病（苯丙酮尿、異戊酸血症等）
  • 染色體微缺失、微重複
  • Prader-Willi綜合征
  • Angelman 綜合征
  • 先天性腎上腺皮質增生症
  • ……

是不是快要生了，有些焦慮？建議你放寬心，注意休息，有利於寶寶健康成長。只要正常產檢，一般沒問題，即使有小問題等生出來也有很多辦法。如果不放心，可以去更好的產科醫院檢查，尤其是四維彩超。

個人建議，供你參考。

身上是不是有斑，像牛奶咖啡斑之類的……

孩子的胎記

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