2、孕婦檢查時間：衛生部規定所有的準媽媽都應該在孕14周—19周之間做唐氏篩查，最佳時間段是16—18周。

3、檢查方法：

（1）血清學指標：通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

（2）超聲指標：頸項透明度、鼻骨、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。

（3）侵入性產前診斷：絨毛穿刺活檢法、羊膜穿刺術、臍帶血穿刺術等。

4、當前形勢：

（1）唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。

（2）我國每年新生畸形兒高達80萬左右，佔新生兒總數的４～６％，且唐氏綜合徵是我國新生兒三大出生缺陷之一。

（3）我國每年的新增唐氏綜合徵缺陷兒童數量高達2.6萬。

二、唐篩檢查檢出率並非100%，家長應該做些什麼

從上文可以看出，唐篩檢查檢出率並非100%，而且我國新生兒的缺陷人數也是趨於明顯上升的態勢，且當前的醫學發展局限於此，沒有更好的辦法來提高檢測率，那麼我們可以做些什麼來減低這個發生率呢？

1、據研究表明：隨着孕婦年齡的增加，胎兒所患染色體病的概率也隨之增加，特別是所患唐氏綜合徵的概率隨之增加，特別對於35週歲以上孕婦，更應注重產前檢查，因此懷孕年紀不要太晚，最好不要超過35歲。

2、孕婦進行孕中期血清學指標篩查能夠提高對胎兒唐氏綜合徵的檢出率，有效降低介入性產前診斷。因此一定要按照正常的檢查時段到醫院進行唐氏綜合徵的篩查。

3、胎兒超聲檢查作爲一種無創性的檢查方法，可以在產前詳盡的觀察胎兒結構及功能，是目前診斷胎兒先天性畸形最有價值的技術。因此一定要按照規定的檢查週期進行產檢。

4、孕後期母體致病因素，如妊娠毒血症，易發生胎盤栓塞以及臍血管供血不足，影響胎兒腦組織供氧；胎盤或臍帶異常，導致胎兒血氧過低或缺血；血型不合，如Rh因子反應在胎兒體內產生過量的膽紅素和胺，造成中毒性損害；妊娠35周後，宮內胎兒生長遲緩者發生唐氏綜合症可能性大。因此需要及時處理，或者考慮是否終止妊娠。

除此之外，遺傳、環境等也是重要的影響因素，需要引起大家的注意。

綜上所述，加強對孕早期婦女唐氏篩查，能夠有效的降低患兒出生率，對患兒家庭和社會都具有重要意義。

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1、大排畸

一般檢查在懷孕的24—28周之間去做，是需要提前到醫院進行預約3維彩超或4維彩超檢查，檢查寶寶各項器官發育情況。包括（1）是否符合孕周；（2）胎兒是否健康；（3）四肢、頭腦、內臟發育是否畸形；（4）羊水和臍帶情況等項目檢查。

2、小排畸

第1次超聲檢查：在 6～8 周，主要是排除或及時發現異位妊娠(宮外孕)或異常妊娠(葡萄胎等)，瞭解胚胎是否存活。

第2次超聲檢查：在11～14周，主要是做胎兒nt測量，結合孕婦血清血檢查，評估胎兒染色體異常的風險度。

第3次超聲檢查：在18～24周，主要是系統篩查胎兒發育及診斷胎兒致命性畸形，包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全。

第4、5次超聲：在32～38周，排除一些在妊娠晚期纔出現的胎兒發育異常，瞭解胎兒的位置、胎盤位置及成熟度、羊水的多少等。判斷胎兒有無臍帶纏繞、繞頸幾周及繞頸鬆緊等情況，而且還能瞭解臍帶的血流情況，評估胎兒宮內的安危。（JPP）

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