记者陈柏翰/台北报导
一名出生仅  21天的女婴,因发烧多日而送医,抽血时竟抽出灰白色像奶昔的血液,检查才发现女婴罹患极罕见疾病「脂蛋白  ?脂解酵素缺乏症」,体内缺乏可分解油脂的酵素,导致全身血管塞满脂肪,性命垂危。经北荣团队以换血治疗,成功抢回一命。
北荣医院儿童医学部医师杨佳凤表示,脂蛋白  ?脂解酵素缺乏症是一种极罕见的先天性遗传疾病,致病原因为体内脂质无法代谢,而堆积在血液中,进而会引起一连串并发症。国内脂蛋白  ?脂解酵素缺乏症发生率估计在百万分之一以下,属隐性遗传疾病。
杨佳凤说,女婴出生后因高烧不退,便由儿科门诊紧急收治住院,在抽血却发现血液异常黏滞几乎无法抽出,且抽出后竟为灰白色如炼乳,且病婴当时发高烧腹胀呈休克状态,恐已并发严重急性胰脏炎。
此外,杨佳凤指出,一般三酸甘油脂正常值应小于  200毫克,而该名女婴竟在出生  21天即达两万毫克,超出正常值数百倍,病情十分严重,如无及时正确诊断并积极处理,几乎无存活机会。
北荣医疗团队立即为女婴进行换血治疗,在医疗小组接续  36小时不眠不休的努力,成功让病童三酸甘油脂降至正常值。入院  48小时后,女婴首度睁开双眼,目前病情稳定已可正常进食,度过最危险的时期,但仍需密切的监控日常脂肪摄取量,目前使用特殊配方奶粉,盼尽快达成脂肪平衡和正常生长。




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