发烧抽血惊见草莓奶昔 罕病儿体内全是三酸甘油脂
出生仅21天女婴，高烧不退，送至台北荣总急诊，抽血时却发现血液完全抽不出来，努力抽出第一管，血液颜色却呈现「草莓奶昔」色，医疗团队马上认为是罕见疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」引起，验血后，孩子体内的三酸甘油脂，高达2万多毫克，超过正常值的100倍以上。
台北荣总遗传代谢科主任牛道明表示，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕见的疾病，体内的隐性基因，无法分解母乳脂肪，累积在血液中，乳白色的脂肪加上血液，犹如草莓奶昔一样，该疾病于全球的发生率不到百万分之一，若是没有及时处理，协助洗血，孩子恐怕因代谢异常而无法存活。
台北荣总儿童医学部主治医师、遗传及代谢科临床研究员杨佳凤说，孩子送到北荣时，已经发高烧、腹胀，且呈现休克状态，推估当下已经合并严重急性胰脏炎，经过抢救后，将女婴的三酸甘油脂将至正常值，200毫克以下，目前孩子已经满月，现在已经可以正常进食。
牛道明说，该名女婴虽然被抢救回来，但是未来的饮食需要非常注意，特别是脂肪的摄取量，目前得使用特殊配方的配方奶，才能协助孩子代谢正常。
该名女婴的父母都是新住民，目前北荣也成立了新住民门诊，像是将手术同意书翻译成多国语言，目前也与12家越南诊所、学校签订备忘录，协助新住民就医，并增加便利性。
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