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一名出生才21天的女婴持续高烧不退,送医时已经呈现休克状态,血液还呈现炼乳状的颜色,三酸甘油脂为正常人的100到200倍,幸好经过医疗团队36小时不间断地换血,才救回一条命。到底小女婴是罹患哪一种罕见疾病?


▼(图/东森新闻)

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小心翼翼呵护怀中的宝贝,越南新住民妈妈才刚生下女婴,却要面对强大冲击,因为爱女出生21天却高烧不退,抽血检查后发现血液异常黏滞,检验后发现,女婴的三酸甘油脂居然高达2万毫克,是一般正常人的100到200倍,血液呈现草莓牛奶颜色,离心后,血清外观更呈现炼乳状的灰白色,被院方确诊为罕见疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」。罕病女婴母亲何小姐:「那时候她有一点发烧,然后送到医院,医师检查出来说她有病,(我)整晚都没睡觉,很担心她。」

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女婴送医时,已经高烧、腹胀又呈现休克状态,并发严重急性胰脏炎,一度生命垂危,经过医疗团队36小时不间断换血救命,终于让女婴的三酸甘油脂降到正常值。北荣儿童遗传代谢科主任牛道明:「每次换血的时间不能太长,都要在2小时之内就要结束,只是说女婴的情况不稳定,我们当时住院医师整个晚上没睡觉,在观察她的状况这样。」

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「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是隐性遗传疾病,在台湾发生率为百万分之一以下,容易引发致命性并发症,包括坏死性胰脏炎、缺血、坏死肠炎,或是中风现象,现在女婴虽然恢复稳定,但饮食必须严格控管,由医师调配特殊奶粉,未来也必须低脂饮食,禁止食用天然油脂,还要定期追踪,才能保护这条好不容易重生的性命。

(封面图/东森新闻)

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