罕病新生儿血液浓如「草莓奶昔」 三酸甘油脂飙2万险致命
越南籍妈妈何小姐(右)抱著满月的女婴,也向医疗团队表达感谢。(记者吴亮仪摄)
〔记者吴亮仪/台北报导〕一名仅出生21天的小女婴因高烧不退,住院抽血时竟发现血液灰白如炼乳状、浓稠地几乎无法抽血,验血后三酸甘油脂数据竟高达2万多毫克,是正常值200毫克的100倍以上。
台北荣总儿科团队指出,这名女婴罹患的是非常罕见的隐性遗传疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,因体内脂质无法代谢,导致堆积在血液中,因此血液抽出来会像草莓奶昔、炼乳的样子。
台北荣总遗传代谢科主任牛道明说,越南籍妈妈当时带女婴来住院时已经高烧、腹胀,呈现休克,还并发严重急性胰脏炎,生命垂危。
牛道明说,这是极为罕见的先天性遗传疾病,台湾的发生率不到百万分之一,越南甚至没有正式报告,应也极为罕见,没有及时处理大概没有存活机会。
医疗团队不眠不休抢救,最后成功让三酸甘油脂降到正常值,女婴如今也满月、可以正常进食;之后仍要密切注意脂肪摄取量、且使用特殊配方的奶粉。