基因檢測的原理優點費用完整介紹

這篇文章是基因檢測領域的知名專家學者，針對基因檢測的原理、優點、範圍、項目、流程、費用..等，提供最正確而且最完整的說明，並推薦基因檢測公司與醫院機構。

 

基因檢測是什麼?

基因檢測就是利用現在最新的醫學技術，對於DNA檢體進行比對，呈現基因變異情況，幫助分析將來罹患某種疾病的機率，是極準確的罹病風險分析。沒有人的基因是完美無缺的，遺傳基因缺陷在結合環境誘因下會增加未來罹病的機率。舉例來說，如果父母有一人患有心血管疾病，患病風險高一倍，另外像家人有人罹患結腸癌、攝護腺癌、或乳癌，罹患機率增高2~3倍，其他像糖尿病、氣喘、骨質疏鬆...也是類似情況。像第二型糖尿病，高風險基因的個人即使生活規律飲食節制，得到糖尿病的機率還是高於一般人。

自從1991年美國政府開始人類基因組計畫，在2003年完成，將人類大約32億組遺傳密碼的排列順序解讀完成後，現代醫療正式進入個人化基因時代。現今基因檢測主要的應用方向包含：

一、身分鑒識、親子關係鑒定、追溯祖源。

二、單基因、染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢。

三、臨牀預防醫學，多基因遺傳疾病基因檢測。

四、臨牀個體化醫療、藥物基因體學、標把藥物投藥前基因檢測

五、先天體質、特質潛能分析。

 

基因檢測的原理是什麼?

細胞是生物組成的最小單位，正常人體約有60兆個細胞，細胞裡有各種物質，其中細胞核裡有23對染色體，是由蛋白質和DNA組成，DNA是長鏈狀呈現兩條螺旋狀的結構，而DNA上面的片段，就是我們俗稱的基因。幾乎所有的疾病都和基因功能發生異常有關，目前已經有五千多種疾病證實與單一基因有關，而與多種基因相關的疾病更是無從細數，例如:心血管疾病、糖尿病、氣喘、癌症、失智症(阿茲海默症)..等，甚至肥胖，酒精成癮，憂鬱躁鬱等也都和基因的異常有關。以癌症來說，如今我們知道癌症是發生在基因組上的疾病，由於一些特定基因產生突變，誘發了細胞不正常的不斷分裂複製。基因檢測利用比對原理，將變異基因找出來，便能得知相對應的疾病。

 

基因檢測有什麼優點?

基因檢測和一般健康檢查是完全不同的概念，一般健康檢查是檢查「現狀」，也就是判斷目前當下你的身體情況如何，而基因檢測除了可查找現狀外，更可以預知未來，我們知道很多疾病都與某些基因異常有關，因此透過檢查這些與疾病相關的基因組是否有缺陷或脆弱，可以預測將來因為這些缺陷，而導致罹患疾病的風險機率有多高。

 

基因檢測的項目有哪些?

檢測項目分為男性、女性，有些屬於共同項目例如:惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、阿茲海默症、帕金森氏症、痛風、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨質疏鬆、青光眼….等，女性另外檢測卵巢癌、子宮頸癌指標、男性則有攝護腺癌指標等。以上都是屬於預防性的檢測，另外針對癌細胞現狀，則可以透過「癌症現狀基因檢測」，這項服務並不屬於預測性質的服務，而是反應體內癌細胞的真實現狀。定期針對血液裡是否有癌細胞的訊號進行偵測，便可以達到早期發現早期治療的益處。由於基因檢測比一般的蛋白標記，電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可以在非常早期便發現癌細胞，也把人為的誤判因素降到最低。

 

基因檢測的費用如何?

十多年前基因檢測的費用十分高昂，但是由於技術進步與普及，現在基因檢測費用已經非常平民化，分不同項目從幾千元到上萬元不等。

 

基因檢測如何進行?

基因檢測流程十分簡單，主要是採集口腔內側兩頰的細胞，只需用採撿刷，在口腔內側磨擦數次，採取足夠細胞即可，沒有任何侵入性，也沒有任何風險，當然也可以使用抽血方式進行檢體採集。樣本採集後，便要進行基因萃取與定序，將採檢的樣本送到實驗室中進行DNA萃取，由於DNA存在於細胞內的細胞核中，故須先打破細胞，取得較高純度的DNA送定序，現在利用電腦軟體幫助整理能有較佳的比對效率。經過整理的序列需與電腦整合的資料庫內容作比對，即可查出該基因的功能，以及該基因序列內是否有相異於資料庫的位點。

 

為什麼應該進行基因檢測?

基因檢測後，若發現某些基因有異常，代表你那些基因有不同程度的缺陷，但不表示您已經罹患該疾病，或未來一定會發病，只是患病機率會相對增高。然而正是這樣具體的分析數字，可以提醒你一定要開始修正自己的生活方式。如同美國國家衛生研究院長Francis Collins在「基因救命手冊」一書中，形容基因與健康的關係:基因將子彈上膛，而扣下板機的是外在環境因子。因為基因檢測時代的來臨，讓我們有更充裕的時間為將來可能的疾病做準備，減少對不確定疾病的恐懼與不安，不在突發疾病面前手足無措，透過自身的努力降低發病的機率，爭取健康幸福的生活。讓自己為自己生命作主，正是基因檢測的最大價值。

 

什麼人應該做基因檢測?

沒有任何一個人的基因是完美無缺的，DNA可以視為一本生命之書或人體使用手冊，每一個人都應該進行基因檢測，而且越早進行越好，尤其是高度遺傳因子的疾病，更是必須透過基因檢測得知自身是否為罹病高風險者，當知道自己哪些基因屬於高風險，及早採取預防措施，可以延緩甚至避免疾病的發生。基本上預防性基因檢測一生只需要做一次。

一旦發現某些疾病的發生機率高，首先可以尋求正規醫療人員的建議，自己也必須開始多方研究該病的相關知識。基因醫學是最近十年才開始突飛猛進，很多醫療人員因為過去所學不偏重預防醫學，加上行醫忙碌比較沒時間進修新知，因此對基因檢測瞭解不夠深，這點比較可惜。不過只要確定哪種疾病罹患的機率高，尋求專業醫生的醫療建議十分重要且具有不可取代性，根據專業的指示便可集中心力在此疾病加以預防，連同飲食，生活方式與環境一起調整，必要時服用預防性的藥物，並定期追蹤留意，以期得到預防的結果。

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