目前只能“治標”，沒有“治本”的方法

孤獨症病因未明，只是籠統的知道是“基因變異+環境因素”導致的，而且有可能存在多種致病因素和致病機制，所以孤獨症有不同的種類，個體差異很大。有一個邏輯是肯定的，即只有充分了解其生物學特徵纔有可能破解發病原因，只有知道了發病原因和機制，纔可能找到治療孤獨症的方法。儘管在短時間內很難，但科學家一直在探索，我們也要抱着信心期待並努力，夢想要有的，萬一實現了呢？

也就是說，目前的心理、行爲和特殊教育幹預方法，只能治“標”，無法治“本”。

孤獨症的生物學特徵

孤獨症的生物學特徵極爲複雜，需要若干本書才能寫完，在此只討論離臨牀比較近的一些研究成果。研究孤獨症的生物學因素，困難重重，原因之一是哪些是因（即導致孤獨症的原因）、哪些是果（即孤獨症導致的結果），目前皆無定論，但研究成果在不斷增多，主要可以歸納如下；

一、神經生化的致病機制與幹預假說

兒童孤獨症神經生物化學的研究未取得一致的結論，卻爲臨牀藥物治療兒童孤獨症提供了一定的理論依據，如大部分孤獨症都存在某些神經遞質異常：

①5-羥色胺(5-HT)。研究顯示，1/3的孤獨症患兒都有5-羥色胺高血癥，前額葉皮質腦區與認知功能有密切關係, 5-羥色胺的神經元廣泛分佈於前腦，而5-羥色胺受體則廣泛分佈於大腦皮質、邊緣系統及海馬迴等區域，參與大腦的多種認知功能，提示5-羥色胺功能失調可能在孤獨症的病因中起着不可低估的作用。研究還發現,部分孤獨症患兒的外周血和尿中5-羥色胺濃度升高，但隨着臨牀症狀的改善，血中的5-羥色胺水平下降，進而提出了孤獨症5-羥色胺假說，提示具有降低5-羥色胺水平的藥物可能對某些孤獨症有臨牀治療作用。

②多巴胺（DA）。孤獨症患兒的多動與刻板行爲可能與中樞神經系統多巴胺功能亢進有關。這一假說的研究並未發現腦脊液中多巴胺的代謝產物——高香草酸的濃度升高。但是，多巴胺D2 受體拮抗劑氟哌啶醇可被應用於臨牀治療中。

③內源性阿片類物質。孤獨症患兒的行爲與阿片類物質成癮者的行爲類似，如成癮者在中毒時表現爲社交退縮、對疼痛反應遲鈍；戒斷時表現爲對刺激過敏、焦慮、心情不定。孤獨症患兒也有類似的表現。據此，有人提出孤獨症阿片類物質假說，認爲孤獨症患兒體內間歇性產生大量腦啡肽和內啡肽可能是病因之一，同時也是臨牀試用阿片類物質拮抗劑治療孤獨症的理論依據。

二、孕產期病變與孤獨症

國內學者研究發現,孤獨症患兒其母親易產生較高孕產期併發症。並對孤獨症、精神發育遲緩和正常發育兒童，進行圍產期危險因素的對比研究，結果表示孤獨症組及智力低下組有較高的孕產期併發症。孤獨症組以孕產期病毒感染、難產爲多見，而智力低下組以孕齡高、先兆流產爲常見。同時，許多研究提示孤獨症患兒在出生前、孕產期及新生兒期各種併發症的發生高於一般兒童，但孕產期併發症與兒童孤獨症之間的因果關係至今難以確定。

三、感染、免疫與孤獨症

兒童孤獨症患兒中患皰疹、單純性腦炎和鉅細胞病毒感染率較高，提示胎兒期中樞神經系統的感染損害而誘發孤獨症的可能。研究還發現，孤獨症家族中患自身免疫缺陷性疾病的成員多於對照組，提示免疫功能失調在孤獨症中的致病作用。另有研究表明部分孤獨症患兒T淋巴細胞、輔助T細胞及B淋巴細胞數量減少，抑制誘導T細胞缺乏，極可能導致嬰兒期易受病毒感染，致使中樞神經系統感染而誘發孤獨症。

四、食物不耐受與孤獨症

研究發現，許多疾病包括痛風、溼疹、絞痛病、胃腸道疾病、多動症、孤獨症、情緒和行爲問題等都和食物不耐受有一定關係，在去除有問題的食物之後，症狀就會消失或大大改善，但沒有足夠的證據提示食物不耐受與孤獨症有特異性關聯。

食物不耐受可以具有和過敏相似的症狀，但是皮試和特異性IgE的檢測又常常找不到陽性結果。而近期的不少研究顯示，在這一過程中常伴有特異性食物IgG的相應升高，而實踐證明如果對IgG檢測結果陽性的食物進行忌食，相關症狀也會隨之消失。食物不耐受是由於機體不能充分地消化食物大分子並由此引發抵抗性反應，產生特異性IgG，由此引發了一系列的症狀。由於食物不耐受導致的症狀比較隱蔽，而且這一過程又不引發IgE介導的“速發性過敏”反應，所以通常較難意識到它的存在。

五、代謝問題與孤獨症

研究發現，孤獨症患者的代謝異常發生率較高，影響機體合成代謝與能量代謝，導致神經系統發育與修復受到影響，檢測尿機酸代謝可以發現相應的代謝異常問題。另外，大腦脂肪性的沉澱和甲狀腺功能亢進也可能與代謝問題有關，會加劇孤獨症症狀，使大腦供能，情緒和行爲問題加重。

六、胃腸道問題與孤獨症

孤獨症兒童便祕、脹氣、大便惡臭、慢性腹瀉等是普遍存在的醫學問題，消化吸收功能明顯異常，有一些個案研究和報道認爲與食物有關，治療胃腸道問題，改善胃腸道路功能，對孤獨症的某些症狀減輕有促進作用，促進訓練和鞏固幹預效果，有利於提高患者的語言能力、改善情緒和行爲問題，但這些結論還需要進一步的實證研究提供科學依據。

研究孤獨症生物學特徵的實際意義

研究孤獨症生物學特徵具有非常重要的意義，如前所述，找到病因及發病機制，必須搞清楚其生物學特徵，早期預防、早期診斷、藥物開發和共患病（另文敘述）等重要事項，都有賴於搞清楚孤獨症的生物學特徵。

對於孤獨症的生物進展，最值得期待的是早期診斷生物標記物的發現，以及藥物開發。

目前的診斷是通過行爲症狀學指標，但隨着對孤獨症生物學特徵研究的深入，有一些研究成果逐漸被重視，成爲孤獨症分類、早期診斷的指標。但離發現特異性孤獨症生物標誌物爲時尚早。

對於藥物開發，曙光也在顯現，美國兩家制藥公司正在開發針對孤獨症核心症狀的治療藥物，目前已經完成首期和二期臨牀實驗。

此外，孤獨症的共病問題目前還沒有得到醫學界的應有重視，重教輕醫現象非常明顯，孤獨症共病種類多、程度重，嚴重影響康復效果及效果的鞏固。