專欄須知：

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潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知?

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正文如下：

在我的科普中，不斷出現PGS和PGD這2個英文縮寫。輔助生殖圈、中介圈和不少病人都知道這兩個縮寫代表了什麼，甚至可以準確區分兩者之間的區別，包括PGS項下包含哪些技術，以及PGD項下又包含哪些技術。

然而，這個命名傳統正在被摒棄，也是時候該讓最廣大的病友們知道「誰將替代PGS和PGD」。

實際上，PGS和PGD這兩個技術簡稱被摒棄的過程符合「荷塘效應」，也就是說，當病友們發現這兩個技術簡稱即將被更換時，醫療和學術行業早已使用新的技術簡稱很久很久了。

是誰摒棄了PGS和PGD？

2017年9月1日，國際上幾個超大型超權威非營利性的醫學協會發表了《The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017》，規範了283個醫學術語的定義和簡稱，其中就包括了「誰將取代PGS和PGD」。原文如下，翻譯在下文：

Preimplantation genetic testing (PGT)：

——A test performed to analyze the DNA from oocytes (polar bodies) or embryos (cleavage stage or blastocyst) for HLA-typing or for determining genetic abnormalities. These include: PGT for aneuploidies (PGT-A); PGT for monogenic/single gene defects (PGT-M); and PGT for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR).

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) and screening (PGS)：

——These terms have now been replaced by preimplantation genetic testing PGT. (See term PGT and its definitions.)

為什麼要使用新的技術簡稱？

原因很多，但我認為，從最前線的臨牀醫生和病人角度看，最大的好處是，單從命名上，也就是技術簡稱上，醫生和病人可以準確區分技術類型和適用範圍。另外，無良中介也無法通過混淆技術簡稱的方式「掛羊頭賣狗肉」，忽悠病人掙黑心錢。

回顧「老」技術簡稱

PGS，全稱Preimplantation Genetic Screening，中文名為胚胎植入前遺傳學篩查技術，其目的是用於檢測胚胎的染色體是否存在非整倍體。

PGD，全稱Preimplantation Genetic Diagnosis，中文名為胚胎植入前遺傳學診斷技術，其目的其目的是用於靶向地檢測胚胎是否攜帶某些可導致單基因病的突變基因。

眾所周知，PGS和PGD被中國坊間稱為「第三代試管嬰兒技術」。

認識「新」技術簡稱

PGT，全稱Preimplantation Genetic Testing，中文名為胚胎植入前遺傳學檢測，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

按照我國坊間的傳統理解，PGT即「第三代試管嬰兒」。

PGT-A，全稱Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，其目的是用於檢測胚胎的染色體是否存在非整倍體。

PGT-M，全稱Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects，其目的是用於靶向地檢測胚胎是否攜帶某些可導致單基因病的突變基因。

PGT-SR，全稱Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements，其目的是用於靶向地檢測胚胎染色體是否存在結構異常，但僅限倒位、平衡易位和羅氏易位。

一句話解釋

PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。

PGT-A相當於PGS。

PGT-M相當於PGD中用於檢測單基因病的一部分。

PGT-SR相當於PGD中用於檢測胚胎染色體結構異常的一部分。

PGT-M和PGT-SR在檢測目的上已經包含了PGT-A。

PGT-A的目的是提高活產率、降低不良妊娠率、預防染色體綜合徵。

PGT-M的目的是靶向阻斷單基因遺傳病。

PGT-SR的目的是阻斷染色體結構異常的遺傳。

關於PGT-A（原PGS）的特別說明

對於大部分不涉及到單基因病或易位的病人來說，PGT-A是通用的可提高活產率的助孕技術。PGT-A（原PGS）的發展大致經歷3個階段。用大家最喜歡的詞來解釋，就是：

第一代PGT-A（原PGS第一代）：以FISH為代表的，只能檢測5-9對染色體非整倍體的技術。目前已徹底淘汰。

第二代PGT-A（原PGS第二代）：以CGH為代表的，可檢測23對染色體非整倍體的技術。但由於精度、效率和成本等原因，目前也正在被淘汰。

第三代PGT-A（原PGS第三代）：以NGS為代表的，是目前最主流，使用面最為廣泛的PGT-A平臺。

寫在最後

最後說說那幾家超大型超權威的非營利性醫學協會，分別是：

ICMART，國際輔助生殖技術監測委員會

IFFS，國際生育學會聯合會

ESHRE，歐洲生殖醫學會

ASRM，美國生殖醫學會

FIGO，國際婦產科聯合會

REDLARA，這個是拉丁美洲的輔助生殖協會，我不太熟

GIERAF，非洲的，不熟

AFS，也是非洲的

等等等等.....

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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：

1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；

2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；

3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；

4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；

5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；

6.如果你對輔助生殖毫無瞭解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；

7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；

8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；

9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；

10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；

11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；

12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；

13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；

14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。

15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；

16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；

17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；

18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；

19.本文由潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。

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