小萱寶媽媽呼籲將戈謝病特效藥“思而贊”納入醫保

　　今年 3月13日本報刊登的《寶貝只要你活着！》報道了三歲小萱寶身患罕見病，是目前廈門確診的唯一一例戈謝病患者，需要終身用藥，而救命藥“思而贊”一支2.3萬元，價格高昂。而目前，“思而贊”並沒有納入福建省現行基本醫療保險藥品目錄範圍內，沒有納入醫保、大病保險的報銷範圍。

　　“只有納入醫保才能用得起藥，小萱寶纔有保障！”秉持着這樣的信念，媽媽周燕紅四處奔波，瞭解到三明、莆田都有針對戈謝病患者進行報銷補償，且如今國家對於罕見病羣體越來越重視，已有一些城市將戈謝病特效藥“思而贊”納入當地醫保範疇，她相信戈謝病用藥納入廈門醫保指日可待。

　　導報記者 葉曉菲/文 陳巧思/圖

　　事件

　　一名母親的奔走與堅持呼籲將戈謝病用藥納入醫保

　　3月16日，從小萱寶注射完第一針“思而贊”，已經一週過去了。導報記者瞭解到，用藥後的小萱寶狀態很好，經常晚上11點還“折騰”着媽媽，並且食量變大了，也不再挑食，這讓周燕紅省心了不少。如今小萱寶也交由家裏的老人照顧，周燕紅已經繼續上班，下一針將在4月11日左右注射。

　　其實，從去年10月17日小萱寶被確診爲戈謝病後，周燕紅深知這個病是一個“無底洞”，特效藥價格高昂，卻要終身使用，她無法想象今後萱寶的生活。對戈謝病，唯一證明有效的治療方式是使用國外進口藥“思而贊”，一支2.3萬元，一個月用藥按2支計算，一個月得花4.6萬，一年就是50多萬元。

　　而隨着年齡增長，孩子用藥量要增加，且一旦用藥，必須終身用藥。這對周燕紅一家來說，簡直無法想象。所以，周燕紅一開始便打算讓孩子做造血幹細胞移植。

　　上個月去北京，周燕紅還特意看望了兩個已經做造血幹細胞移植的病友，情況並不樂觀。“都沒有成功，孩子對父親的骨髓排異，體內的酶沒有升上來。”周燕紅有些難過，不過她表示，“只要有一些希望，我也想給她去賭一把！”

　　“現在收到各界善款75萬元左右，雖然還不夠，但是其他的我再想辦法，希望到時候能多籌一些，這樣萱寶也能儘快手術。”周燕紅說，如果萱寶運氣好造血幹細胞移植很成功，就不用一輩子用“思而贊”了。

　　自小萱寶被確診爲戈謝病的那一天起，周燕紅一直在奔波努力。她加入病友羣，瞭解全國各地對於戈謝病的醫療保障制度；多次輾轉於省、市醫療保障局以及民政局瞭解相關政策。她希望能夠通過醫保局牽頭，社會慈善機構、愛心企業等多方支付形式，成立一種罕見病的專項基金，讓罕見病家庭“用得起藥”。

　　周燕紅告訴導報記者，她曾在病友羣中瞭解到，罕見病羣體受到越來越多的關注，如青島，基本上建立了罕見病醫療保障制度，而福建三明和莆田在病友努力下，政府也針對戈謝病患者進行相關的報銷補償。看到全國不少地方陸續將戈謝病用藥納入醫保，周燕紅心急如焚，雖然多次向相關部門遞交申請都沒有結果，但她表示，自己不會放棄，會一直堅持，直到納入醫保。

　　案例

　　三明針對個案開設“綠色通道”手工報銷年度封頂線42萬元

　　經由周燕紅介紹，導報記者聯繫採訪了三明戈謝病患者果果（化名）的家屬。

　　2011年，果果在一次體檢中被發現貧血十分嚴重，隨後在泉州第一醫院做骨髓穿刺等一系列檢查，發現有戈謝細胞。夫妻倆又帶着果果到北京協和醫院，最終確診爲戈謝病。

　　果果媽媽表示，“一旦用藥，終身用藥”，一年百萬的費用對於一個普通的家庭來說，無異於晴天霹靂。“一個月4萬至6萬，我們哪裏用得起！”果果媽感慨。

　　因爲“思而贊”費用高昂，果果媽媽遲遲不敢給孩子用藥，孩子的病情越發嚴重，已經脾梗塞。果果媽媽說：“差一點就要手術了，好在孩子血小板正常，醫生讓我們再堅持堅持！”

　　通過多方查詢，果果媽媽成爲了戈謝病友羣中的一員。在一個羣友的指導下，果果媽媽開始爲戈謝病用藥納入醫保而奔波，踏上了漫漫之路。“那年我們把自家店鋪關了，什麼事情都不做，就爲孩子的事情，經過幾次協商，最後三明市醫療保障局同意年度封頂上限42萬進行手工報銷。”果果媽媽說。2014年11月，果果終於用上藥。

　　據果果媽媽介紹，每次果果用完藥，需要帶着他的發票、住院清單、住院小結等材料到三明市醫療保障局進行報銷，也就是先墊付後報銷，即手工報銷。對於當地醫保部門急病人之所急，開設“綠色通道”減輕家庭負擔，果果媽媽很開心，但是她也希望有一日能夠實現即時報銷，真正納入醫保藥品目錄，切實保障果果的未來。

　　莆田納入門診特殊病種補償比例60%，年度封頂線20萬元

　　與此同時，導報記者聯繫了莆田的戈謝病患者木木（化名）的家屬。與果果確診三年才用上藥相比，木木確診病情幾個月後便用上了藥。

　　2017年2月，年僅兩歲的木木因一次感冒意外發現肝脾重度腫大，隨後在上海新華醫院確診爲戈謝病，且木木戈謝病容易引發許多併發症，病情已十分嚴重。針對木木的情況，醫生建議一個月4支“思而贊”的藥量，這樣一年之後才能看到效果。

　　一個月4支藥，這意味着一年100多萬的費用。走投無路的木木媽媽，加入了病友羣。在病友的建議下，她不斷地寫信遞交相關部門反映情況，想讓社會看到罕見病羣體的生存狀況，希望莆田也能夠儘快將“思而贊”納入醫保，早日給孩子用上藥。

　　4個月後，莆田市醫保局傳來好消息，一份調整門診特殊病種種類範圍的通知讓這個家庭看到了希望。在《莆田市醫療保障管理局關於調整門診特殊病種種類範圍的通知》的文件中，在統一城鎮職工醫保和城鄉居民醫保門診特殊病種的種類中，第32類爲戈謝病。《莆田市醫療保障管理局莆田市財政局關於調整我市基本醫保門診特殊病種種類及可支付的用藥和診療項目範圍的通知》文件中詳細列明瞭城鄉居民醫保門診特殊病種，戈謝病位於第九大類；且城鄉居民基本醫療保險門診特殊病種不設起付線，分九類進行補償，戈謝病補償比例60%，年度封頂線20萬元。

　　2017年8月，木木用上了“思而贊”，不過木木一個月僅維持兩支藥量。木木母親解釋，雖然有醫保報銷，但每個月家庭還需要支出近兩萬，已經難堪重負。“兩支我們都無法承擔了，不要說四支了！”木木媽媽無奈地說。

　　對此，木木媽媽希望有多層次的保障體系，除了門診特殊病種，還希望能有門診大病、特藥救助、特材救助、大額救助等其它的救助補償。同時，採用先墊付後報銷的方式執行，因爲藥物價格高昂，如果中途家庭出現經濟困難，則會影響治療，希望能實現即時計算。

　　導報記者撥打莆田市醫療保障局相關電話進行諮詢，客服工作人員表示，患者只需要將特殊門診審批表、疾病證明等相關材料送至莆田市醫療保障局即可手工報銷。因爲莆田市出現了戈謝病患者，經過相關部門和專家的研究，考慮到這種特殊病種，進口藥物費用高昂，有這方面的需求，最終決定將戈謝病納入門診特殊病種，通過手工報銷的方式減輕患者的經濟負擔。

　　導報記者 葉曉菲/文 陳巧思/圖

　　部門

　　醫保藥品目錄調整已啓動“思而贊”有望納入目錄

　　導報記者瞭解到，在病友的努力下，戈謝病開始進入越來越多人的視野，引起相關部門的重視，三明開通針對個人的“綠色通道”，莆田更是納入醫保，改善了戈謝病患者的生活條件，那廈門是否有希望將戈謝病用藥納入醫保呢？

　　導報記者就此致電廈門市醫療保障局。廈門市醫療保障局表示，根據現行規定，“伊米苷酶”注射劑（思而贊，美國生產）不在國家、福建省現行基本醫療保險藥品目錄範圍內，無法納入醫保、大病保險的報銷範圍。廈門市醫保局無權限擴大藥品目錄，調整支付範圍。

　　同樣，導報記者就此問題致電福建省醫療保障局待遇保障處負責人羅仁夏處長，他表示，對於戈謝病，三明、莆田是一種個案處理。各市需要嚴格執行省醫保藥品目錄，且現在國家已經開始制定各級醫保行政醫保待遇清單，等到正式的待遇清單下來，各級醫保行政部門需要嚴格執行，到時候會進行糾正。

　　他透露，國家已經開始着手將一些罕見病用藥納入醫保，“思而贊”有望納入今年的國家醫保藥品目錄，但最終是否納入要以9月份國家公佈的結果爲準。

　　導報記者瞭解到，今年3月13日，國家醫保局發佈《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案（徵求意見稿）》，將根據基金支付能力適當擴大目錄範圍，優化藥品結構，進一步提升基本醫保藥品保障水平，緩解用藥難用藥貴問題。

　　根據徵求意見稿，此次將優先考慮國家基本藥物、癌症及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。徵求意見稿提出，價格較高或對醫保基金影響較大的專利獨家藥品應當通過談判方式准入，將於2019年6月印發新版藥品目錄，並公佈擬談判藥品名單，8月將談判成功的藥品納入藥品目錄，同步明確管理和落實要求。

　　這意味着新一輪醫保藥品目錄調整已經啓動，目前已經處於評審階段。

　　聲音

　　廈門有三家醫院已納入全國罕見病診療協作網

　　導報記者瞭解到，在廈門，罕見病羣體已受到越來越多的關注。廈門大學附屬第一醫院兒科副主任醫師許珊珊博士介紹說，目前廈門有三家醫院已納入全國罕見病診療協作網，分別是廈門大學附屬第一醫院、廈門大學附屬中山醫院和廈門市兒童醫院。成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理，並按照牽頭醫院制訂的隨訪治療方案，做好患者的接續管理等工作，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標，提高我國罕見病綜合診療能力，給予已發病的罕見病患者更適合的治療方案，實現醫療資源的有效集中。

　　就今年國家醫保藥品目錄的調整，許珊珊認爲國家醫保藥品目錄應該會更傾向於罕見病中相對常見的疾病，針對那些發病率高、危害大、治療效果好的藥物。

　　許珊珊表示，今後關於罕見病的相關制度政策將會更完善，如食品藥品監督局針對罕見病藥品的審批手續不斷簡化，爭取儘早上市。而對於目前已經上市的那些罕見病藥品，希望能夠早日納入醫保，從而實實在在減輕患者的經濟壓力，這也是我們希望看到的。

　　最後，許珊珊提醒說，預防多種遺傳性罕見病發病，與預防各類出生缺陷一樣，從源頭上做好預防是重中之重。尤其是家族有過罕見病史的高危人羣的預防，針對性地檢測致病基因，可以到遺傳諮詢門診找專業醫生諮詢。同時，婚前或者孕前也可以進行攜帶者篩查，避免懷上有罕見病的孩子。

　　專家建議

　　設立“重疾罕見病人關照中心”完善罕見病醫療保障制度

　　廈門市政協特邀研究員朱獎懷錶示，將戈謝病等罕見病納入醫療保障體系中很有必要，許多家庭因病致貧，無力承擔高額的醫療費用。現在許多常見病通過國家的醫療、藥價等改革，不少患者的家庭負擔得到了減輕。但罕見病臨牀症狀複雜，診療技術有限，大多是昂貴的進口藥物，往往讓患者家屬陷入絕境。

　　朱獎懷認爲，首先政府應該對罕見病進行摸底，對廈門這些年罕見病種類、數量進行調查統計。

　　其次，區分對待不同種類的罕見病患者。對於那種長期需醫療的罕見病患者，應該由政府主導設立一個國家或區域性的“重疾罕見病人關照中心”，深入開展罕見病的研究、診斷和防治工作，輻射和引領周邊地區，實現醫療資源的最大化。同時引入慈善機構、社會捐贈、藥品生產企業以及供應商，形成救助合力，提高救助能力，爲罕見病醫療保障制度的良性循環提供重要保障，改善罕見病家庭的生存狀態。而對於那些因病致殘，喪失勞動能力的罕見病患者，政府可以幫其聯繫一些養老機構，幫助他們解決生活起居、後期的藥物治療等問題，走入養老體系中。

　　在朱獎懷看來，廈門的重疾醫療改革效果顯著，但對於罕見疾病的醫療體系有待完善。以戈謝病爲切入點，呼籲全社會來關注罕見病羣體。“罕見病也是重疾”，完善罕見病醫療保障制度，保障罕見病患者的生命健康權，政府和全社會一起來共同參與，讓這些罕見病患者不因罕見而孤單，不因昂貴而放棄。