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潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）?

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正文如下：

簡介：這些案例都是我在知乎和微信上遇到的。有些回答在作本文時稍加增補，並非原先的回答有誤，而是想作再三解釋給其他病友聽。畢竟重要的話要說三遍。

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案例33：

問：你好！我想了解一下，像移植後積液多，這樣的情況怎麼辦呢？

答：一般來說積液會慢慢減少，一部分被人體吸收掉，另一部分會排出體外。排出體外的這部分往往成黑褐色，這是血紅細胞死亡後的產物。如果沒有醫囑，不用特別處理。實際上，宮腔內的積液就是血，有一點積液伴隨整個孕期也是正常的。按時產檢即可。此外再補充一點，很多病人在胚胎移植後所接受的黃體支持是過量的，這有可能導致胎盤在增殖時用力過猛，毛細血管破裂，也會產生宮腔積液。越來越多與時俱進的醫生已經開始合理地使用黃體酮。

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案例34：

問：潘老師您好，我第一胎8周左右胎停，胚胎染色體檢測發現是16號染色體三體。這是偶然因素呢？還可能是是精子碎片率高引起的，目前還沒做過精子碎片率檢查。

答：大概率是偶發，我需要女方年齡和雙方染色體才能做判斷，和碎片率沒什麼關係。實際上，如果夫妻雙方的染色體核型沒有涉及到16號染色體的易位，那胚胎出現16號染色體三體一般都是偶發。這種偶發的機率隨著女方的年齡（或者說是卵巢年齡）增大而增大。即便女方的生理年齡（或卵巢年齡）較大，一般是大於37歲，諸如16號三體之類的非整倍體現象也會隨機出現在任意一組染色體上，可能是單體，三體，或節段性非整倍體，也就是部分單體或三體。

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案例35：

問：胎停兩次後喫中藥能調理嗎？

答：我不覺得中藥調理有什麼作用，而是要找胎停的原因。既然是胎停，說明已經有絨毛組織，但我猜你和醫院都沒有想到要對流產物做遺傳學檢測。實際上，導致胎停的原因有很多，大比例的如胚胎染色體異常，這可能需要對夫妻雙方的染色體做進一步檢查已排查胚胎染色體的異常是偶發還是必發。其次是卵巢功能、精子DNA碎片率等，這些因素如果異常也會直接導致胚胎因染色體異常而停育。小比例的要考慮宮腔環境，其中容易被忽視的如子宮對胚胎的供血，從而需要進一步檢查女方的凝血功能等。這些檢查都不做，上來就問能不能中藥調理，我也只能呵呵了。在很多人眼裡，中藥能救宇宙，我祝願這些人一生平安。

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案例36：

問：封閉抗體要半年一查嗎？

答：呵呵了，我甚至覺得連檢查封閉抗體的必要都沒有。關於封閉抗體的問題我專門寫過科普。簡單來說，封閉抗體陰性與否並不導致不孕或其他不良妊娠。

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案例37：

問：46，XX，1qh+，正常嗎？

答：多態性，正常。正常的意思是，不會對自然生育造成不良影響。實際上，所謂多態性一般是指，在染色體中存在一些不包含遺傳物質，或不包含有功能的遺傳物質的空間。而這些空間長了一點，短了一點，與你的生育力何干。過去有些醫生認為，多態性會導致流產。這個結論是完全錯誤的。為什麼？我舉個例子。一個人出門前喝了口水，過馬路不看紅燈亂闖，結果被車子撞死。於是，有人得出一個結論，出門前喝水會被車撞死。這個結論就類似於「染色體多態性會導致流產」。在換個角度說，我們假設這個結論「正確」，那怎麼辦？目前所有的PGT技術都不能阻斷你們所謂的「多態性」，那是不是多態性的家庭就不能生育了呢。基於這正反兩個邏輯，我給你一個結論。你信「多態性是正常」這個結論，就不用管它。如果不信，就不要生育。

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案例38：

問：您好，我是一名2X歲的女性，身患多囊腎，有家族遺傳史，想要一個健康的小孩子，所以我應該要去基因篩查看看，這個我應該去哪個醫院做呢，謝謝潘醫生了

答：找你居住地的三甲醫院，掛腎科，或者是之前確診你多囊腎的醫院（醫生），醫生會為你安排第三方公司做以「多囊腎為癥狀」的基因檢測，注意，一定是以此為癥狀，而不僅僅是檢查「多囊腎」。因為有些單病裏也可能出現多囊腎這種癥狀。大多數多囊腎是單基因遺傳病，有明確的可循的遺傳模式，比如僅多囊腎就有常顯和常隱兩種遺傳模式。也有一些多囊腎是由外因導致的，一般稱為獲得性多囊生。所以，必須在臨牀確診後通過基因檢測確認相關基因的致病性突變後，方可考慮通過PGT-M的方式來做生育阻斷，也就是優生。

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（未完，待續）

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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：

  • 1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
  • 2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
  • 3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
  • 4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
  • 5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
  • 6.如果你對輔助生殖毫無瞭解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
  • 7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
  • 8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
  • 9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
  • 10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
  • 11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；
  • 12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；
  • 13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；
  • 14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。
  • 15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；
  • 16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
  • 17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
  • 18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；
  • 19.本文由潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。

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