得了絕症該怎麼辦？面對“死亡倒計時”，愛的力量讓索尼婭（Sonia Vallabh）和丈夫埃裏克（Eric Minikel）選擇了一條勇敢的路：夫妻倆辭掉了工作，改行攻讀哈佛大學生物學博士，開啓“學霸模式”，從零開始學醫，靠自己的力量去尋找“逆天改命”的解藥。

圖片來自Broad Institute

那一年，索尼亞27歲。畢業於哈佛大學的她在一家法律諮詢公司上班，有一個愛她的丈夫。兩人相識於一場派對，一見鍾情，很快就結婚了。事業順風順水，愛情美滿，小夫妻的生活令人羨慕。

就在這時，這對夫妻卻雙雙辭去了工作，重返校園攻讀生物學博士。兩人此前完全沒有受過系統的生物學訓練。

這個驚人的決定背後有着一個殘酷的事實。

2010年冬天，索尼亞的母親突然病倒了：她開始睡不着覺，吃不下飯，身體暴瘦，視力衰退，全身抽搐，隨後喪失了行走能力，患上了癡呆，連一句話也說不完整。

索尼亞帶着母親四處尋醫，走遍了所有醫院，卻一直找不到發病的原因。不到幾個月，51歲的母親病情迅速惡化，最終離開了人世。

神祕的殺手

醫生對索尼亞的母親進行了屍檢，終於揭開了真相。

原來，這種病被稱爲“致死性家族失眠症”（fatal familial insomnia），是由大腦中大量朊蛋白（PRNP）基因突變造成的。

朊病毒又稱蛋白質侵染因子、毒朊或感染性蛋白質，是一類能引起中樞神經系統病變的傳染性病變因子。

圖片來自維基百科

朊病毒進入人體後，免疫系統並不會察覺。這也導致了這種病症難以診斷，通常要等到患者死亡後才能確診。

這種疾病1986年才被發現，醫學界對此束手無策，只能眼睜睜地看着他們被病魔吞噬。

更可怕的是，這是一種顯性遺傳病。這種病的遺傳概率很高，獲得遺傳變異朊蛋白基因的概率高達50%。

索尼亞接受檢查後，發現自己的體內也攜帶這種朊病毒蛋白PRNP基因的一個拷貝，也就是和她母親相同的D178N突變。

致死性家族失眠症的平均發病年齡是50歲，索尼亞的生命可能只剩下20多年了。

驚人的決定

這份“提前下達的死亡判決書”並沒有擊垮索尼亞。或許很多人會抱怨命運不公，選擇辭職環遊世界或陪伴親人，好好度過剩下的歲月。索尼亞和丈夫埃裏克卻做出了一個驚人的決定：

“既然還沒有藥能治療這種病，那就只能靠我們自己的力量去研發救命的解藥。不是還有20多年嗎？”

彼時，索尼亞剛從哈佛大學畢業，當上了一名律師。埃裏克畢業於麻省理工的工程系，是一名城市規劃師。

夫妻倆從未受過專業的醫學訓練。就算是頂尖的醫學專家，研發一種新藥少說也要數十年，對於沒有醫藥學基礎的人，這簡直是天方夜譚！

然而，夫妻倆心意已決。與其坐以待斃，不如放手一搏。說幹就幹，夫妻倆開啓了“學霸模式”，從零開始學習生物學，爭取在生命剩下的時間裏找到治療的方法。

自救之路

就這樣，他們白天去麻省理工學院聽講座，在麻省總醫院當志願者，晚上去哈佛大學參加夜班課程。夫妻倆還研讀了大量有關朊病毒病的學術論文。原來，世界上還有那麼多患者被這種病困擾。很多科學家投入了自己畢生的精力來研究這種病。

幾個月過去了，夫妻倆分別在神經科學實驗室和遺傳學實驗室找到了技術員的崗位，律師和城市規劃師，就這樣從新手成長爲能獨立進行復雜實驗的技術員。埃裏克精通計算機和數據處理，對生物醫學的新工作上手也很快。

慢慢地，他們開始“上道了”。2014年，夫妻倆被哈佛大學錄取，開啓了全新的生物博士生旅途。2015年，他們加入哈佛大學-麻省理工學院的Broad Institute，研究有關朊病毒病的治療方法。

這對“半路出家”的生物學家很快就證明了自己的努力與天賦。如果能讓朊蛋白基因發生突變的拷貝停止，或許就能拯救“致死性家族性失眠症”患者。在2016年年1月，他們的一篇關於朊病毒的研究論文發表在了《科學》雜誌子刊《科學·轉化醫學》上，爲朊毒體病藥物的研發提供了一個全新的方向。索尼亞也被《MIT科技評論》選爲35名35歲以下的創新者。

根據他們的研究，不是所有的基因突變都一定會致病：大約1000人中有1人會發生這種基因突變，50000個人中纔會有1人死於這種基因突變造成的朊病毒病。

8年過去了，他們的藥物研發有了起色。目前，索尼亞和埃裏克的項目已通過了美國食品藥品監督管理局（FDA）的批准。然而，他們的研究依然需要經歷長期的臨牀試驗。可延緩甚至治療家族性致死性失眠症的藥物有望在索尼亞步入老年之前成功上市。

圖片來自Wired

2018年，丈夫的埃裏克在接受《衛報》採訪時表示：

“我們正在和死神賽跑，必須在索尼亞發病前找到解藥。我非常地愛我的妻子。剛知道消息時，我感覺天都快塌下來了。我的眼淚不停地流，天哪，真的是太痛苦了。我從來沒有想到自己會爲了她走上生物學這條路，畢竟我那時候對於生物學的瞭解僅僅停留在高中課堂上……”

或許正是因爲他們是新人，沒有觀念上的桎梏，也沒有被未知困難震懾後的束手束腳，才能在生物研究領域裏看到了許多資深學者看不到的方面。

索尼亞在接受採訪時表示：

“以前，我總覺得自己太倒黴了，但是經過多年的努力，我覺得自己又是幸運的，起碼我們有20年的時間去改變命運。我們知道前方充滿着不確定，再多的努力，也不一定能帶來能治癒我的療法，但我們還是會嘗試一切所能做的。”

參考資料：

1.Strength in love, hope in science (the Harvard Gazette)

2.The lawyer who became a scientist to find a cure for her fatal disease (the Guardian)

3. 35 Innovators Under 35 Humanitarians (Mit Technology Review)