世界唐氏綜合徵日，你知道唐氏篩查有多重要？

　　今天（3月21日）是世界唐氏綜合徵日，“321”這個數字對唐氏患者而言，也寓意着第21號染色體多出了第3條。每一位準媽媽都希望孕育出健康的寶寶，爲了避免出生缺陷，產前篩查就具有重要的意義。

　　已經懷孕28周的朱女士今天再次來到醫院產檢，這也是她懷孕之後的第6次產檢，雖然自己和胎兒的各項指標都很正常，但在檢查時還是免不了有些壓力。

　　朱女士說：“畢竟我30歲了，雖然不是高齡，但是第一胎還是有點緊張，所以我想所有的檢查篩查都做了，在我能準備的情況下，我也是比較放心。 ”

　　在懷孕早期，朱女士就進行了唐氏綜合徵的篩查，她的結果顯示很正常，但對於很多35歲以上的高齡孕婦，懷上唐氏兒的機率就要增大許多。唐氏綜合徵是嚴重的出生缺陷之一，患者的面容特殊，大都伴有智力障礙。

　　南京鼓樓醫院婦產科主任李潔介紹，唐氏綜合徵是一種染色體病，他是在21條染色體上多了一條，我們正常人是46條染色體，這樣的孩子是47條染色體，最明顯的表現就是他的智力不好，所以又一種叫法是先天愚型。

　　通過化驗孕婦的血液，以及絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒染色體檢查，才能明確診斷胎兒是否患上唐氏綜合徵，最終由家長決定是否要終止妊娠。

　　李潔說：“在國內絕大多數還是選擇放棄，當然從我們出生缺陷的防控任務來講，放棄也是對的，否則的話你花那麼多精力來做篩查幹什麼，但有極少數也會選擇留下孩子。”

　　而對於已出生的“唐寶寶”家長來說，及早地瞭解病症，也有利於對“唐寶寶”儘快進行康復訓練，實現生活自理。醫生也建議不管是孕前還是孕中，都要重視各項檢查。

　　唐氏綜合徵的孩子智力只有正常孩子的一半甚至更低，他們也需要更多的關懷和關愛，那他們的生活到底是什麼樣的呢？我們一起聽聽唐寶寶的心聲。

　　唐寶寶匯匯心聲：“大家好，我是酷愛畫畫和吃漢堡的匯匯，我今年12歲了，別怕哦，我看起來可能有一點奇怪，有時候我喜歡對着你傻笑，其實，我只是多了一條21號染色體而已啦，大家叫我‘唐寶寶’。給你們介紹一下我畫的畫《小蝌蚪找媽媽》、《母雞下蛋》、《漢堡》。”

　　匯匯的媽媽說：“一本書人家講十遍，我曾經給她講過50遍，這一本書連續教她50遍，她才能知道。”

　　匯匯心聲：“這是我的小夥伴，10歲的子涵的畫，她最喜歡畫畫和跳舞，看她畫的是《媽媽的微笑》，有時候她會突然抱住你，親吻你，但是我知道她只是想表達友好。”

　　子涵的媽媽說：“偶爾帶她出去玩，有的家長帶着小孩，就說離她遠一點。”

　　匯匯心聲：“雖然我們說話有點不清楚，有的時候也理解不了你說的話，但是我們和你們一樣，也想要朋友，想要陪伴，我們最大的心願就是能和你們一起玩，像對待別的好朋友一樣對待我們，好嗎？今天，是世界唐氏綜合徵日，我們有一個特殊的畫展，展出的都是我們的畫，很厲害吧，還有志願者大哥哥大姐姐來陪我們玩，我們好開心。”

　　大一學生劉澤宇是一名志願者，他告訴記者：“這個小女孩特別懂禮貌，我說我把你那個水彩筆蓋子扣起來，她說‘謝謝’，雖然說口齒有點不清楚，但是我能聽到，我覺得她很好，很可愛，雖然他們有一點（缺陷），但是不妨礙他們有一個美好的心靈。”