因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

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血友病的症状表现

新生儿期患儿活动少，一般很少出现出血症状，很难察觉。而开始行走后出血的机会增多，这才会引起人们的注意。血友病甲和乙大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。90%血友病甲患者有家族史，同一家族患者中，因子ⅦI缺乏程度大致相同。出血是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。血友病丙的出血症状一般较轻。主要出血表现如下所述：

1、皮肤、黏膜出血

由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位，但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。

2、肌肉出血和血肿

重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，好发于用力的肌群。血肿在外力之后并不是即刻明显，常由血液缓慢渗透而逐渐明显；出血较久处颜色为棕黄色，局部稍硬，在其间可触及硬核。深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限；由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性，在前臂可引起手挛缩，小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛；血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩；颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡。

3、关节积血

是血友病最具有特征性的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期：

① 急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置。

② 关节炎期：因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

③ 后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。

4、创伤或手术后出血

不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，都可以引起相应部位严重的出血，不易止住。

5、其他部位的出血

如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。

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血友病的危害

>>> 血友病患者如果出现外伤和手术后出血严重，不容易止血的情况。

>>> 血友病会导致人们的软组织或深部肌肉内血肿出现，还会因为血友病导致人们的膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出，最终导致关节肿胀、僵硬、畸形，患者们还会伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

>>> 多数患者还会出现自发性、轻微受伤后部位出现出血，例如皮下出现大片瘀斑、肢体发生肿胀、引起皮肤出血、关节腔出血、关节发生疼痛、活动能力受限等。

>>> 血友病不但会导致人们的皮肤、黏膜出血，患者更有关节腔及深部组织出血的特征；而当关节腔反复出血时就会出现关节僵硬、畸形等现象，造成残疾。

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血友病的预防

做好血友病的预防工作，可能极大地避免对自身健康的伤害，如静脉注射和肌肉注射。此病属于遗传性疾病，因此患者本人及家属应懂得优生优育的道理，产前羊膜穿刺可早期诊断血友病，以终止妊娠，减少血友病的出生率。

整理编辑：王振

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