中國血友病患者估計約10萬左右，但目前登記病例不足2萬，其中北京協和醫院登記例數2000餘例，2018年國家衛健委等5部委把血友病列入121種罕見病目錄之中。

血友病最常見的症狀就是男性兒童自幼出血，出血部位多發生在關節腔，或出現肌肉軟組織血腫，引起相應部位的疼痛症狀。因此，一旦發現有上述症狀，需警惕血友病的發生，進行相關檢查予以確診。

根據FVIII或FIX活性水平的缺乏程度，把血友病分爲如下類型：

輕型：

正常凝血因子水平的5~40%

較少發生自發性出血

外傷或手術後嚴重出血

中間型：

正常凝血因子水平的1~5%

偶見自發性出血

輕微外傷後出血或手術時出血時間延長

重型：

正常凝血因子水平<1%

關節和肌肉自發性出血

無明顯原因也可出血，嚴重者可引發腦出血和死亡

由於反覆出血造成關節損傷和畸形、假瘤形成等後遺症，嚴重影響患者的日常活動、學習、工作和生活。

左膝關節損傷和畸形

左髂窩血腫和假瘤形成

血友病的標準治療是自幼開始預防性因子替代治療，即規律性輸注凝血因子、使患者血漿凝血因子水平持續保持1%以上，預防自發性出血。

血漿FVIII和FIX的半衰期分別爲8~12h和18~24h，對不同類型患者給予不同治療：

對A型血友病患者，可輸注FVIII 25~40U/kg、隔日1次或每週3次；

對B型血友病患者，可輸注FIX 25~40U/kg、每週2次。

發生突破性出血時，可根據出血部位和嚴重程度計算凝血因子輸注的劑量和天數，爭取快速和完全止血，避免形成靶關節或其它後遺症。

標準治療有望使血友病患者遠離殘疾、恢復正常活動。典型例證是，英國A型血友病患者亞歷克斯-多塞特自幼開始規律輸注FVIII，後來成爲職業自行車運動員，數次獲得歐洲及世界冠軍。

（圖片來源於網絡）

血友病患者的併發症和合併症治療與一般患者存在很大不同。自上世紀90年代末北京協和醫院血液科開始進行血友病診治多學科合作模式，組成由血液科、兒科、骨科、物理康復科、口腔科等多學科專家參加的團隊（MDT），迄今完成血友病臨牀試驗20餘項，對血友病患者成功實施骨科、口腔科等專科手術400餘例，血友病患者接受理療康復上千人，對血友病患者的綜合治療處於國內領先地位。

此外，除血漿和重組的凝血因子，改良的、半衰期延長的FVIII（延長1.5倍左右）和FIX（延長3倍左右）的上市也有助於更好地治療血友病；近期上市的艾美賽珠單抗是一種活化FVIII模擬物、半衰期4周左右，對伴或不伴抑制物的A型血友病患者都有良好療效；血友病的基因治療已有明顯進展，有望治癒部分血友病患者。但新的療法都價格昂貴，短期內尚難普及。

主要有三個方面：

（1）由於血友病患者需終身治療，對頻繁輸注凝血因子的依從性較差；

（2）儘管有不同額度的醫保覆蓋，多數患者仍不能做到標準預防治療；

（3）有些患者輸注凝血因子後可能產生凝血因子抑制物，而針對抑制物的免疫耐受誘導（ITI）治療花費巨大，有效率也僅有60~70%。

以往由於診斷水平普遍較低，許多血友病患者被漏診和誤診；由於治療藥物短缺，血友病患者常不能得到及時治療，殘疾率超過90%，血源性病毒傳播的風險也較高，患者壽命明顯低於正常人羣。

近20年來，由於醫療條件改善，我國血友病的診治取得明顯進步。但因各地血友病診治水平參差不齊、經濟水平和醫保政策的差異，仍有許多血友病患者未得到正確診斷和正規治療。

可喜的是，自從原國家衛生部發布[2009]981和[2012]1101號文件，提出建立血友病信息管理制度和分級診療體系，並將血友病列入門診特病醫保目錄以來，血友病醫療服務工作逐漸受到重視，目前血友病診治中心（HTC）已擴大到約120家。我國與西方國家在血友病醫療保障方面的差距正在縮小。

總之，儘管血友病領域存在諸多挑戰，但經過近20年的努力，國內血友病診治工作已經走在所有罕見病的前列，血友病患者的未來將愈加光明。

作者簡介

王書傑

北京協和醫院血液內科主任醫師、教授

1990年本科畢業於中山大學醫學院

1997年博士畢業於中國醫學科學院北京協和醫學院

2000年~2002年在美國Temple大學醫學院從事博士後研究工作

中華醫學會血液學分會血栓與止血學組委員

北京協和醫院血友病診治中心（HTC）負責人

《基礎醫學與臨牀》、《中國實用內科雜誌》、《國際輸血及血液學雜誌》編委和《中華臨牀醫師雜誌》特約審稿專家

專長於各種出血和血栓性疾病、血液系統疑難疾病的診治。

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