这是一个很长的故事，要花点时间慢慢读....

跟 Midwife 见面之后，很快就是 12W 的母血初唐综合筛检，我们一开始就选择跟第一胎一样，要找私人诊所做准确率比较高的筛检测验，尤其这一胎，我已经过了35 关卡。(英国 NHS 健保也有提供免费的母血初唐综合筛检跟超音波，只是准确率相对没有那么高，而且检验时间也比较久。)

我们选择做 NIFTY (非侵入性的染色体基因筛检)，准确率标榜 99%，结果会在一周内告知，10+W左右就可以验了，而且还可以顺便验明正身 ─ 是男是女马上就知道。

很快就来到预约时间，抽血之前都要先照超音波(第一次看到宝宝)，根据宝宝的体长判断，跟当初 Midwife 用月经周期推算的时间，相差了10天，所以我其实只有怀孕9W多，只好改约时间回诊所抽血。 一周后电话通知说，母血的样本不够，必须重新再抽血检查，只好又再去一趟。

(又一周过去，新学期也开学了...)

 

接到电话的时候，我既忐忑又兴奋，一整个就是很想知道是男是女.... 结果，青天霹雳：

『检查结果发现，唐氏症跟巴陶氏症，筛检结果都是低危险，但是宝宝患有爱德华氏症的可能性很高，有1/20的机率....』
(然后对方问我是否授权让他们帮我转诊大医院做下一部的诊断... 我说OK)

简单来说，爱德华氏症是三大染色体基因失调病之一(另外两种是唐氏症跟巴唐氏症)。
唐氏症是三大基因失调病中最常见的，在这里就不多说。
另外两种则少为人知，因为存活率很低，患有爱德华氏症或巴唐氏症的宝宝，90%会自然死于怀孕过程中。如果顺利熬到出生，因为先天性的基因失调，看失调的程度深浅，通常会有身体构造上的缺陷，需要很多外科手术，因此多在出生后一两个月就会离开；少数的宝宝可以撑到一岁以后，只有非常少数的个案存活超过两岁。这些存活的宝宝，因为身体构造发展不完全，通常只能长期躺卧... 　　
医学文献称这两种染色体基因失调病 『deadly malfunction』 (无可救药、必死的基因组合)。

不知道自己是怎么挂掉电话，也不知道自己是怎么硬撑著回到教室，继续把当天早上的课程教完，然后回到办公室边查资料、边掉眼泪...

如果今天是在一般健保体系下做检查的话，或许还不至于那么伤痛欲绝，毕竟还可以说服自己说，健保体系下的准确率比较低，所以检查结果可能会出错。所以只要想到 NIFTY的准确率不是高达99%.，网路上可以翻盘的个案超极少，所以除非是有奇迹，这就是结果了。转诊大医院只是健保体系下，引产的必要确认检查而已...

 

当天下午就接到大医院的转诊预约通知，很快就约两天后做追踪的诊断检查 - 医院说，筛检结果只是筛检出高危险的可能性，并不是诊断，只是如果宝宝患病的可能性会影响到我们是否要终止妊娠的话，那就要再经过大医院的最后诊断检查，像是羊膜穿刺或是胎盘穿刺。

 

两天后的转诊，大医院的专科医生(Fetal Medicine Unit)说，根据她的经验，七成的检查会确认筛检的结果，三成的人会翻案 - 这个比率比我预想的还要高！所以好像还是可以祈祷奇迹的发生....

医生照旧先看超音波，宝宝活动正常，有心跳，构造也看似正常 (有爱德华氏症的宝宝，多数在这个阶段已经出现身体构造上的缺陷)。如果宝宝只有13W，那目前宝宝的大小正常，但是如果宝宝是15W大，那就是已经出现成长缓慢的现象，符合爱德华氏症的早期病征。

在英国，在13W 左右就可以做胎盘穿刺，然后在16W 就又多了可以做羊穿的选择。两种的准确率一样 99.99%，只是胎盘穿刺的流产可能性比羊穿高一倍，前者我们当地大医院的平均值是1/350，后者是1/600，比全英国的平均值都低很多...

因为宝宝看起来真得很健康，而且『未知』实在太煎熬，早点确诊就可以早点做决定，我们决定做胎盘穿刺。(胎盘穿刺在台湾很少见，好像只有一间诊所在做...)

然后之后的两个礼拜，我们不断地跑医院，不是胎盘被宝宝挡住，就是膀胱、大肠... 挡在宝宝前面...

这两个礼拜，我们两人都故做轻松地、努力地照常工作、生活作息，只是几乎都夜夜失眠 (去医院的前一天，因为紧张而失眠，从医院回来的那一天，因为脑中不断浮现宝宝跳动的样子而失眠)，也不敢跟大喜提到任何跟二宝的话题，因为要准备面对最坏的可能性 (我都不知道要怎么跟大喜解释这件事...)...
　

终于在不抱任何希望的一周前，超音波检查发现可以做检查的最佳时机 (原来胎盘是会长大、也会移动的)。医生一针扎下去，还轻轻地在里面搓一搓...
我边做穿刺，便掉眼泪... This is it, this is it.... 可能是最后一次见到宝宝了...

然后又是煎熬的等待... 刚好遇到周末，所以等了四天才有结果。

 

四天后的傍晚，终于接到宣判的电话，

     『检查接果，并没有发现任何异常的染色体.....』 

医生讲了一会话之后，我才反应过来，才问医生：

     『So everything is normal, baby is fine ???』

     『Yes, everything is normal, baby is fine.』

 

我一听到结果，马上掉眼泪，说不出话来，大概是太哽咽了，医生怕我听错结果，还问我说 『Are you OK? This is a wonderful news...』

原来真的有奇迹，真的可以翻盘....

 

昨天又再回诊一次，医生再次看了超音波，确认宝宝得成长曲现符合16W2D 宝宝的大小，也更细步地检查宝宝的身体构造，一切都正常。

我们问到为何会翻案，医生说，就像任何检查一样，都会有伪阳性(false positive)的可能性，我们的筛检结果就是伪阳性... 而且医生还说，NIFTY 是99%侦测率，而不是准确率 (啥???)

总之，是个很感恩的结果，现在总算可以跟大家分享好消息了，大喜要有妹妹了！