① 新生兒期及小嬰兒期的表現有：

評分超過 5 分提示先天性甲狀腺功能減低症 [1]。

② 未及時篩查可表現爲

（2）獲得性甲狀腺功能減低

患兒常不出現明顯的智力障礙、記憶力與理解力下降等表現，多伴有生理功能低下表現 [3]。局部可有甲狀腺腫大，以及相應的壓迫症狀。

3. 如何診斷？

對於經篩查懷疑 CH 的患兒應再次進行 FT4,TSH 的檢查。

4. 先天性甲低症篩查的時機是？

足月新生兒出生 72 h 後,7d 之內, 充分哺乳, 足跟採血, 滴於專用濾紙片上測定幹血濾紙片 TSH 值 [5]。

新生兒階段的 TSH 值逐日變化，在出生後 30 分鐘達到高峯，後逐漸下降至第 5～6 天達到平衡；T4 在出生後 24-48 小時達到高峯，約數週後達到正常。

未成熟兒如果伴有甲狀腺發育不良，仍然可以有 TSH 明顯升高 [1]。對於低或極低出生體重兒由於下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現 TSH 延遲升高，爲防止假陰性，可在生後 2～4 周或體重超過 2500 g 時採血複查測定 FT4,TSH[6]。

5. 如何治療？

如果新生兒毛細血管血 TSH＞40 mU/L，同時採靜脈血複查甲狀腺功能，可不必等靜脈血結果即可儘快起始治療；

如果新生兒毛細血管血 TSH＜40 mU/L，同時採靜脈血複查甲狀腺功能：

（1）治療目標

儘早使 FT4、TSH 恢復正常，FT4 最好在治療 2 周內，TSH 在治療後 4 周內達到正常 [6]。通常情況 TSH 水平在 T4 達到正常數週後纔會達到正常 [8]。

最終目標血 FT4 應維持在平均值至正常上限範圍之內，TSH 應維持在正常範圍內，目的是使機體儲備 T4 可轉換成 T3。

目前認爲嬰兒初始治療劑量 8 ug/kg.d, 在半月後 FT4,FT3 均可升至正常，90% 的嬰兒 TSH 在 2 月後恢復正常 [1]。對於新生兒診斷 CH 者，初始劑量爲 50 ug/d, 口服效果更佳（fT4 在 3 天內恢復正常，TSH 在 2 周內恢復正常）[8]。

注意：對於伴有嚴重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應減少。

表 1 不同年齡段的 L-甲狀腺素鈉劑量參考如下指標 [3]

（2）如何用藥？

國內外指南均建議一旦診斷 CH，左旋甲狀腺素 (L-T4) 爲首選治療 [4,6,7,9]。L-T4 的平均半衰期爲 7 天，在甲狀腺功能減低的患者其半衰期有所延長至 9～10 天。

具體用法是：

（3）如何隨訪？

（4）預後如何？

出生後 2 周內治療開始治療，預後很好，目前認爲生後 3 月內開始治療者平均智商爲 89，6 月以內開始治療者平均智商爲約 70，7 月開始者平均爲 54，3 歲以後發病者智力多接近正常 [1]。

本文作者：內蒙古科技大學包頭醫學院第一附屬醫院兒科 劉衝

編輯：周萌萌、兔子妍

題圖來源：站酷海洛

參考文獻

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[2] 王衛平主編. 兒科學 [M], 第 8 版. 北京: 人民衛生出版社, 2013:429-433.

[3] 江載芳, 申昆玲, 沈穎主編. 諸福棠實用兒科學 [M], 第 8 版. 北京: 人民衛生出版社,2015:2126-2143.

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[5] 中華人民共和國衛生部．新生兒疾病篩查技術規範 (2010 版) [S].2011 年 11 月 10 日．

[6] 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組. 先天性甲狀腺功能減低症診療共識 [J]. 中華兒科雜誌,2011,49(6):421-424.

[7] Rose SR,Brown RS,Foley T,et al.Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism[J].Pediatrics,2006, 117 (6):2290-2303.

[8] Cabana MD 主編, 黃國英主譯. 兒科 5 分鐘速查 [M], 第 7 版. 上海: 上海科學技術出版社,2017:721-723.

[9] Okosieme O,Gilbert J,Abraham P,et al. Management of Primary Hypothyroidism Statement by the British Thyroid Association Executive Committee[J]. Clin Endocrinol,2015,84(6):799-808.

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