肌肉萎缩不是传染性疾病，而是一种基因缺损的疾病，它的类型有很多种（如：裘馨型、贝克型、脊髓型等其他类型…），以裘馨型为最常见，也是最严重的一种。有缺损的基因使肌肉细胞功能逐渐丧失，随著年龄增加肌肉受损程度愈严重，以致患者肢体无法活动自如，并且造成各关节挛缩变形，必须靠支架辅助或轮椅代步，甚至瘫痪在床上。

最后往往因为呼吸肌或心脏肌肉受波及，导致患者呼吸困难或心脏停止跳动而结束生命。其他类型的肌肉萎缩症，由于基因病变型态不同，发病年龄、肌肉受损部位、平均寿命等亦各有不同，但是大致上也是依照这样的病程进行。

肌肉疾病的诊断 

一般所谓的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉构造或功能的问题所造成的疾病，不过肌肉功能上的异常可因为下运动神经元、周边神经、神经肌肉交接处的疾病所影响。对于肌肉疾病的诊断，必须考虑到肌肉疾病的一些特点。最重要的就是在病史及理学检查方面要有一个有系统且正确的临床评估，然后根据评估的结果来选择适当的实验室检查。

　

I. 病史
肌肉疾病种类虽然很多，但是症状却很有限。最主要的症状就是肌肉的无力与不适。肌肉无力是肌肉疾病最常见的症状，在病史询问时医师会注意发病时间及病程速度，运动功能发展的时间表，体育活动的表现，加重或减轻无力的因素，及完成某种动作的能力。

从患者日常生活中的症状及动作可以分析出其受影响的肌肉群。在近端肌肉方面，肩膀及手臂的无力表现在梳头、爬楼梯、把手高举过头或拿取高架上的东西等。髋部及大腿的无力表现在爬楼梯、从椅子或蹲姿站起来等。在远端肌肉方面，手无力的症状会出现在转门把、开瓶盖、扣扣子、剪指甲等动作，在下肢则因为垂足而容易跘倒。

肌肉疾病通常以对称性的近端无力为主，不过也有一些肌肉疾病远端无力也可能很明显，例如强直性肌失养症、远端肌肉疾病、包涵体肌病等。

肌肉疾病可能会出现许多种不适的症状，我们要注意这些症状是在休息时或是运动后出现。酸痛或压痛可能出现于发炎性肌肉疾病。

患者及家属应提供家族史让医师做诊断的参考。

　

II. 理学检查
医师会注意是否有姿势异常或骨骼异常─如脊柱侧弯、脊柱前弯、关节挛缩。肌肉失养症的患者会出现脚跟肌腱缩短，脚跟不易著地的现象。肌肉萎缩的程度与范围也是评估肌肉疾病一个很重要的项目。肌肉外观上的肥大可能是肌肉真正的肥大或是假性肥大。假性肥大常出现于肌肉失养症的病人，位置可以在小腿、三角肌、大腿外侧。这些肌肉本来也含有较多的肥大细胞，但是随著疾病的进展肌肉逐渐的被纤维组织与脂肪所取代。肌强直 (myotonia) 是肌肉收缩后不易放松的现象，敲打大拇指球肌(thenar muscles)、手指伸肌及舌头亦可引超肌肉的较久的收缩。除了四肢肌力测定外，头颈部的肌肉也会列入评估，如眼皮是否下垂﹖眼肌运动是否有障碍，是否有复视﹖脸部肌肉是否无力，眼皮可否闭紧﹖可否吹口哨﹖可否吹气球在口咽部肌肉，观察是否有鼻音、会呛到、吞咽困难等情形。医师会评估颈部肌肉，观察是否有垂头的情形，并测试颈部前弯，后仰及转动的力量。看病人走路是否有摇摆式步态(waddling gait) 。综合患者无力的分布及肌肉的状况，可让医师有一大致的方向。

　

III. 实验室检查

肌肉疾病的诊断，除了正确的病史及理学检查外，实验室检查也是不可或缺的。与肌肉疾病比较有关的实验室检查如下：

A. 血液检查：
1. 一般血液检查：这些基本的检查对某些病人而言还是很重要，例如发炎性肌肉疾病及一些免疫失 调的疾病。

2. 肌氨酸激酶(Creatine kinase)：Creatine kinase (CK)：肌氨酸激酶CK是评估神经肌肉疾病最有效的一项血液检查。在肌肉损伤及再生的过程中会观察到此酶的上升。在大部分肌肉疾病的病人可以看到CK的升高，但是在一些缓慢进行及非破坏性的肌肉疾病可能正常。CK值对于肌肉疾病的鉴别诊断是有帮助的，很高的CK值通常出现于杜显氏肌肉失养症(Duchenne muscular dystrophy)，CK常常大于正常值的100倍。其他如肢带型肌肉失养症的CK值比较不会这么高。很高的值也会出现在肌肉细胞大量坏死的情况下，如严重的多发性肌炎或是肌崩解。不过肌肉失养症病程久了之后，因为肌肉质量的减低，CK也会降至接近正常值。在一些神经源性的疾病(如脊髓肌肉萎缩症、肌萎性侧索硬化症)CK值也会升高，但通常都在正常值的10倍之内。至于AST, ALT, LDH等酵素，虽然在肌肉疾病也会出现上升，但是比较没有特异性，不过要是看到有这些酵素的异常，除了肝疾病外，也要考虑肌肉疾病。

B. 肌电图，神经传导及其他神经生理检查
神经肌肉疾病可以很方便的用电子生理学的方法来检查，这些方法对疾病的诊断及治疗效果的追踪都十分重要。肌电图对于诊断肌肉及神经病变都很有用，通常必须检查近端及远端的肌肉，以了解疾病影响的范围及其严重程度。神经肌肉交接处的传导可以用重复刺激测验及单纤维肌电图来评估。运动及感觉神经传导速度对于周边神经及神经根的病变更是基本的检查。

C. 肌肉切片

1. 肌肉切片(muscle biopsy)可以提供诊断最重要的依据，进而帮助临床医师做解释预后、提供治疗、及遗传咨询的参考。要得到良好的肌肉病理检查，必须仰赖临床医师与提供肌肉病理服务的单位密切的配合。

免疫组织化学染色法已成为肌肉病理实验室必备的检查，愈来愈多的抗体被用于 肌肉疾病的诊断及研究上。借助不同的抗体可用以标示特定的物质或区分不同的细胞。目前应用比较广泛如dystrophin的免疫组织化学染色，对于诊断因dystrophin缺乏所造成的杜显氏肌肉失养症(Duchenne muscular dystrophy)及贝克氏肌肉失养症(Becker muscular dystrophy)相当重要。另外像肢带型肌肉失养症(Limb-girdle muscular dystrophy) 中有些是因为dystrophin 相关糖蛋白复合体中(dystrophin-associated glycoprotein complex)的成分缺损所致，免疫组织化学染色也在这方面的鉴别诊断上扮演了重要的角色。

D. 基因检查
分子遗传学的进步让我们对许多疾病的诊断进入一个新的境界，当然神经肌肉疾病也不例外。基因检查可以说是许多疾病“终极诊断”的工具。目前在神经肌肉疾病的分子遗传学诊断更是与日俱增，像许多型的肌肉失养症，粒线体疾病，脊髓肌肉萎缩症，以及遗传性周边神经病变，目前都可以用基因检查的方法来诊断。除了病人的检查，对于某些疾病带原者的侦测也可做的到。用基因检查来诊断的趋势也一定会运用地愈来愈广。

E. 肌肉影像检查
电脑断层及核磁共振造影可以作为肌肉疾病诊断的辅助工具。通常我们可以观察肌肉中讯号的减弱或增强，肌肉体积大小的改变，以及那些肌肉受影响。

 

IV. 结论：
对于一位怀疑是肌肉疾病的患者，医师在病史询问或理学检查方面，会注意到上述的重点，并辅以各种实验室检查，患者及家属也要尽可能提供资讯，配合医师，才能有效率而正确地诊断出肌肉疾病。

杨智超医师撰

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscle Atrophy）　

一、何谓脊髓性肌肉萎缩症？
脊髓性肌肉萎缩症是一群因脊髓之前角细胞（运动神经元）退化而造成肌肉萎缩、无力之疾病。其肌肉萎缩为对称性、下肢较上肢严重及身体近端较远端易受侵犯。依据发病之年龄及疾病之严重度可分为三型：
l.严重型脊髓性肌肉萎缩症（即Werdning-Hoffmann Disease）
2.中间型脊髓性肌肉萎缩症 (即Intermediate type)
3.轻度型脊髓性肌肉萎缩症 (即Kudgelberg-Wellander Disease)

二、脊髓性肌肉萎缩症是否为遗传性疾病？
是的，为一遗传性疾病，但仍有单发性之可能。其遗传型式在严重型重型、中间型、及轻度型皆为体染色体隐性遗传；即其父母都必须是异常基因带原者，则子女任何一人得到父亲和母亲之带原基因，便会发病。
　

三、脊髓肌肉萎缩症之发生机率为何?
脊髓肌肉萎缩症中，以严重型(即Werdig-Hoffmann Disease)为最常见，其大约是二万名婴儿中有一名。以遗传学观点来看，若其父母皆为带原者，则出生之子女，每人得到此病之机率皆为四分之一。
　

四、如何诊断脊髓肌肉萎缩症？
临床症状最重要之依据，依不同之类型而有不同之症状：
1. 严重型脊髓性肌肉萎缩症（Werdnig-Hoffmann Disease）：
在子宫内或出生后一个月内便出现症状，病患之四肢及躯干呈现严重无力，且呈现像青蛙一样之姿势，严重的肌张力减退、颈部控制、吞咽及呼吸皆困难、哭声无力，但脸部之表情运动正常，肌腱反射消失。
2. 中间型脊髓性肌肉萎缩症 :
其症状经常出现于出生后六个月至一年间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较严重，患者无法自行站立及走路，有时可见到舌头抖动及手部颤抖之现象，脸部表情运动正常，肌腱反射消失或减弱。
3. 轻度型脊髓肌肉萎缩症（Kudgelberg-Wellander Disease）：
其症状从出生次年至儿童、青年、或成年期皆可能发生。病患以轻度、对称之肢体近端肌肉无力为表征，下肢及上肢较易受到侵犯，患者在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度之不便，肌腱反射减弱。
至于在实验室数据，三种型式患者之血中肌肉酵素皆为正常或轻度上升，而肌电图则呈现去神经性之变化，肌肉切片检查为确立诊断之重要步骤，在光学显微镜下其特征为一大群萎缩之肌纤维中出现一丛丛之肥大肌纤维，其中肥大之肌纤维皆为第一型肌纤维。至于现今所最重视的分子生物学基因缺损，在脊髓性肌肉萎缩症则目前仍在却确定中，将来必可提供一早期诊断之依据。
　

五、脊髓性肌肉萎缩症之疾病进行速度为何？是否会影响到寿命？
不同类型之脊髓性肌肉萎缩症有不同之病情变化：
l. 严重型脊髓性肌肉萎缩症( Werdnig-Hoffmann Disease )：
虽然肌肉无力不会呈现快速之进行，但因吞咽及呼吸困难，此型患者易罹患呼吸道感染，大部分之病患皆于一年内死于肺炎，且很少有病患能活过三岁。
2. 中间型脊髓性肌肉萎缩症：
肌肉无力经常为缓慢进行的，有时会有运动机能进步的现象，其预后取决于呼吸功能之情况。百分之二十五之病患可能于二岁前因呼吸道感染而死亡，至于存活者，可能因缓慢进行性之肌肉无力侵犯到肋间肌及脊椎旁之肌肉，而造成脊椎侧弯，因此影响到肺部之扩张功能，以致呼吸困难。
3. 轻度型脊髓性肌肉萎缩症（Kudgelberg-Wellander Disease）：
肌肉无力经常较不会继续进行，病患长期之存活率相当好。
　

六、目前脊髓性肌肉萎缩症是否有特殊之治疗方法？
目前仍无有效之疗法，其治疗仍以呼吸系统之照顾为主，若为中间型及轻度型之患者，则必须加以注意以不仅在将来可提供早期准确之诊断，更对治疗此病提供一线曙光。
　

 中国医药学院 神经内科 李正淳 医师

   台湾遗传性神经肌肉疾病研究小组