楊秀麗像跌入了一個無底深淵。

　　2017年，她7歲的兒子小樺被醫院診斷患有戈謝病。這是一種家族隱性遺傳代謝疾病。目前在中國，被確診的戈謝病患者僅有300餘名。

　　4月15日，華西附二院，小樺的病情證明書。

　　2018年5月11日，戈謝病被收入於國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。患病機率如此之小，但小樺偏偏遇上了。

　　楊秀麗的生活也隨兒子一同陷入了困境。

　　“嬌貴”的身子

　　5年前，小樺4歲，上幼兒園了。

　　在幼兒園的滑梯上，小樺摔了下來，淤青許久不好。楊秀麗覺得，男孩子總是調皮的，興許是在班級裏跟其他小朋友打架了。但幼兒園老師口中的小樺很聽話，沒跟誰有過打鬥。

　　楊秀麗奇怪，兒子身上的淤青咋老是消不掉。後來她發現，兒子似乎比其他孩子更“嬌貴”，只要一跌倒，身上就會有多處淤青，恢復時間也要比其他人更長。

　　再後來，楊秀麗三天兩頭總會接到老師打來的電話，“娃娃又流鼻血了”。楊秀麗介紹，小樺會不經意地流起鼻血，常常止不住，“有時候能流兩三個小時，每次都得到學校把他就回家。”

　　4月15日，醫生正在給小樺進行身體檢查。

　　小樺的身體也開始發生變化，肚子總是鼓鼓的。但楊秀麗當初並沒有及時發現這個問題，這是後來到醫院檢查時才反應過來的。“以前就覺得是不是孩子喫東西多的關係。”除此，孩子的個頭也要比其他小朋友矮一頭。

　　兒子的諸多情況都讓楊秀麗覺得奇怪，也讓她意識到這可能是一種病症。一開始，她和丈夫帶着孩子到了老家四川簡陽的醫院進行檢查。“抽血發現他貧血得厲害，血小板很低，當時就做了一些補血的治療。”楊秀麗說，但一段時間後，孩子的情況又回到了從前。

　　之後，他們來到四川大學華西附二院。醫生檢查發現小樺除了有貧血、白細胞增多、腹內脾臟等器官腫大症狀外，還有骨痛症狀發生。楊秀麗懷疑兒子是不是患上了白血病，醫生也建議進行骨穿檢查。但考慮孩子還小，楊秀麗拒絕了這個建議。

　　確診爲戈謝病

　　身體狀況讓小樺無法再正常上學，楊秀麗放棄工作，陪在了兒子身邊，只留丈夫在四川綿陽打工。

　　從2014年開始，楊秀麗和兒子踏上了去往各地求醫的道路。重慶、廣州、上海、北京的多家兒童醫院，都和華西醫院一樣，建議進行骨穿檢查。

　　2017年4月，楊秀麗還是決定爲兒子進行骨穿。“不是白血病！”楊秀麗懸着的心放下了，但另一個憂心的消息跟着而來——戈謝病。按照臨牀診斷，小樺不明原因的脾肝腫大、貧血、血小板減少、骨痛、發育落後等症狀，結合骨穿檢查以及相關基因檢測，最終確診爲戈謝病。

　　這是一種染色體隱性遺傳病，由於基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至在腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即戈謝細胞，導致受累組織器官出現病變。

　　臨牀表現爲多臟器受累，可危及生命。

　　楊秀麗並不理解這一系列的專業術語。她只知道“就是這個酶不行，治療也主要是這個酶。”

　　4月15日，楊秀麗帶着兒子在醫院治療。

　　中華醫學雜誌2011年在《中國戈謝病診治專家共識》一文中，對戈謝病的描述爲：已證實戈謝病患者葡萄糖腦苷脂酶的基因突變有300種左右，突變類型及比例有種族差異，其基因型與臨牀表現關係尚不確定，戈謝病的發病率在不同種族間有很大差異，國內非常罕見。

　　2018年5月11日，戈謝病被收入於國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

　　救命藥2.3萬一針

　　有資料稱，戈謝病在中國的患病率約1∶20萬到1∶50萬，按此推算，全國約有3000到7000名患者，但目前被確診的患者僅有300餘名。患病機率如此之小，但小樺偏偏遇上了。

　　楊秀麗說，“如果是沒救的病，可能我們就不會再堅持，但現在又不是完全沒救，還是有治療辦法。只是時間太長了，也不知道要多久。”

　　楊秀麗加入了包含着中國絕大部分戈謝病患者的病友微信羣。她得知，做骨髓移植或許能夠救好兒子。她因此與丈夫又生下了一個小女兒。

　　“但風險很高，有可能（做了手術）人就沒得了。”有了小女兒後，楊秀麗又暫時放棄了移植想法。

　　在尋醫治療過程中，一款救命藥出現了——伊米苷酶。這是目前被證明可明顯改善患者病症的特效藥物，也是目前國內唯一可獲得特異性治療的藥物。可它價格昂貴，一針售價爲2.3萬元，且目前並不在醫保報銷範疇之內。

　　5年來，爲了給兒子尋醫治病，楊秀麗和愛人已經花去了30多萬。楊秀麗照顧孩子，丈夫打工掙錢，並不高的收入讓他們已經欠下了10餘萬元的外債。

　　但楊秀麗還是決定一試。今年春節後，她籌集了4萬餘元準備購買兩支伊米苷酶。購藥發票顯示，單支2.3萬元。爲了幫助楊秀麗和小樺，其所在的簡陽踏水鎮當地幹部和羣衆還爲他們募捐了2萬餘元，但這對於長久治療而言，可謂杯水車薪。“這個藥是需要長期用的，每隔兩週用一支，到醫院注射。”

　　楊秀麗像跌入了一個無底洞，洞頂一束微光照來，她努力向上，可路途依然遙不可及。未來的藥錢不知道在哪裏。

　　病情進展到中重度

　　13日，小樺的一次突然抽搐昏厥嚇壞了楊秀麗，她帶着兒子緊急到一小時車程外的簡陽進行救治，14日又返回家中。15日，母子二人來到了成都，走進了四川大學華西附二院。

　　紅星新聞記者在醫院見到了楊秀麗和小樺。9歲的小樺身板矮小，遠不及同齡者，面色也顯得蒼白許多，目光常常斜視着，臉上掛着一團淤青。他不愛說話，只在偶爾揪着楊秀麗喊着要喫飯。

　　“你看，9歲了才一米二，學也沒有辦法上，大家都勸我們放棄，可還有希望啊，我們不管怎麼着也要陪着他。”楊秀麗說。

　　紅星新聞記者見到了這次楊秀麗問診的醫生，四川大學華西附二院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師吳瑾。她對小樺進行了一番問診，爲他開了一些治療藥物。

　　吳瑾介紹，目前小樺的情況主要有幾個方面：一是生長髮育落後，身體矮小；二是神經系統異常，已經出現抽搐等症狀，智力發育也處於落後；三是血液系統方面，血小板低、貧血；四是肝脾腫大，功能差。“另外，小樺還伴隨着骨痛，屬於Ⅲ型戈謝病，目前處於中到重度階段。”

　　吳瑾從醫多年，稱戈謝病確屬罕見疾病，是一種隱性遺傳代謝性疾病。

　　吳瑾表示，伊米苷酶確實是目前治療效果最好的藥物，但價格高昂。並且，目前在四川還無法直接採購，很多都需在外地，醫院方面也在積極幫助小樺，爲其想辦法申購藥物。

　　吳瑾提醒，家長們如果發現孩子有不明原因的肚子腫大或者貧血等情況，應及時到正規醫院就診，進行基因、酶的檢查。

　　紅星新聞記者 杜玉全 攝影記者 王勤 實習生 伍偉欣

　　編輯 張超