自6w聽到寶寶強而有力的心跳後，孕期來到第9週順利拿到媽媽手冊摟 ！

本次是我的第一次正試產檢，

在上次拿到了禾馨的自費項目表後回家與先生討論，

搜集了一些初期自費產檢項目的資訊在此和大家分享。

此次產檢除了做健保給付的第一次血液常規篩檢外

（包含產前B型肝炎篩檢、德國麻疹、愛滋病毒抗原抗體、梅毒）

 

自費加做了 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、Ｘ染色體脆折症、甲狀腺功能、巨細胞病毒與弓漿蟲篩檢

家中因有養貓所以選擇多做弓漿蟲，

在禾馨的自費項目中弓漿蟲與巨細胞病毒是同一個套組，所以直接加做兩項喔！

不過這個項目可以依照個人需求斟酌（畢竟NT 2200也是不小的一筆費用啊 ）

另外脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、Ｘ染色體脆折症則是個人認為較為重要的檢查

本就列為我個人必做的項目，簡單的在這邊與大家分享。

 

附上2017年禾馨自費項目表

 

 

『關於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)』

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病

其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。

台灣每一年的新生兒中約有25個罹患此症，雖然ＳＭＡ的統計發生率僅約一萬分之一，

但一般人帶因率卻相當高(約1~3%)，SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

依據發病之年齡及疾病的嚴重程度可分成三型：

脊髓性肌肉萎縮症第一型(重度SMA typeⅠ)：

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)

在出生六個月內會出現症狀，

病患嚴重無力且呈現四肢類似青蛙狀；嚴重肌肉張力減退；頸部控制不良、吞嚥及呼吸困難合併哭聲無力。

一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症第二型(中度SMA typeⅡ)：

屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate)，

其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，

病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者可以坐但是無法自行站立或走路，肌腱反射消失或減弱。

患者大多可存活至4歲以上，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症第三型(輕度SMA typeⅢ)：

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)，

其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表現，下肢較上肢易受侵犯，

在跑步、跳躍及上下樓梯時會有肌肉無力肌腱反射減弱，故常需輪椅或拐杖輔助。

此類患者存活較為長期。

 

由於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，

新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率約1/40 ~ 1/60。

目前已知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5q11.2-13.3區域的基因有關。

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，若夫妻皆為SMA帶因者，

則每一胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常。

 

『關於Ｘ染色體脆折症篩檢』

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。

除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，

導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。

由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，

患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。

美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，

定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等，

「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。

依文獻報導，正常女性的準突變帶因率大約在兩百五十分之一，

這些人大部分沒有臨床症狀，外觀與智能發展與正常人無異，

必須透過基因檢查孕婦是否為準突變帶因者，才能有效預防生下X染色體脆折症患者。

女性準突變帶因者CGG的重複次數越多，下一代出現完全突變型的機率越高，從2%~98%不等。

完全突變型的遺傳率高達二分之一，故胎兒接受檢查 可避免生下此症患者。

圖文取自柯滄銘婦產科診所網站

詳情可上網站參考 http://www.genephile.com.tw/FX/index.htm

 

 

我個人的想法是，第一胎做了以後，未來便可以不需要再花這筆費用

終其一生只需要做一次就可以知道狀況，那這筆錢就不需要省

有做等於是給孩子多一種保障。

如果在檢查中發現自己帶因，便需要再加做先生的基因檢測

即便帶因也不見得會發病，詳情可再與基因遺傳的醫師做諮詢！

 

最後分享我在禾馨做的檢驗報告結果

等待報告時間約15天左右，可以從禾馨醫療app看到，也會有一份紙本報告喔！

 

Ｘ染色體脆折症篩檢報告

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢報告

 

 

以上是我的對這兩項自費篩檢的簡單分享 

希望有幫助到想了解的媽媽們！