染色體多態性？別緊張，這些異常基本正常，附9號染色體臂間倒位的特別說明
專欄須知：
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潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）
正文如下：
一部分病友收到《染色體核型報告》後緊張萬分，因為以病友們淺顯的遺傳學知識來看，如果[46,XY]或[46,XX]後還有「內容」，即意味著「染色體異常」，進而意味著自己的生育力下降，流產率升高，甚至因此就懷上不健康的寶寶。
實際上，有些「內容」僅僅是多態性。看似異常，實則正常。
什麼是染色體多態性？
從染色體的數量上看，23對（46條）代表了正常（結構異常除外）。本質上，我們（人類）的正常與否與遺傳物質的增減密切相關。染色體條數的多與少只是遺傳物質增與減的一個表現方面。如果條數沒有增減，而單條染色體內某片段出現增減，也會導致人體的異常或疾病。我們把這種異常稱之為非平衡性的結構異常。
然而，多態性不同。
多態性雖然也是結構異常，但由於「增減」部分幾乎不涉及遺傳物質的增減，所以並不會因此就引發生化妊娠、胎停或流產，甚至懷上不健康的寶寶。
ISCN如何定義「染色體多態性」？
ISCN（國際人類細胞遺傳學國際命名體制）把「染色體多態性」歸入「染色體的正常變異」。其解釋是：
該變異是指正常人群中染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。
如何正確理解染色體多態性？
染色體多態性是一種正常現象，而且染色體多態性並不是發生生化妊娠、胎停、流產，甚至懷上不健康寶寶的直接原因。
爭議
從個別機構和醫生髮表的數據或論文上看，染色體多態性似乎和不良生育史（胎停、流產，畸胎等）有關。但絕大部分醫生和機構不同意這一點。
我自己的解釋更客觀，更容易被理智的病友接受，即：
從統計學角度看，多態性不會導致生育力下降，但多態性也許會在某些未被人類發現的層面微妙地影響人類的生育。科學是嚴謹的，未經證實存在的事情也就不能被徹底否認。
常見的染色體多態性有哪些？
- qh+，某條染色體長臂的異染色質區長度增加；
- qh-，某條染色體長臂的異染色質區長度減少；
- ph，某條染色體短臂出現異染色質區；
- qs，某條染色體長臂出現隨體；
- ps，某條染色體短臂出現隨體；
- pss，某條染色體短臂出現雙隨體；
- ps+，某條染色體短臂的隨體長度增加；
- pstk+，某條染色體短臂的隨體柄長度增加；
- cenh+，某條染色體的著絲粒異染色質區長度增加；
- inv(9)(p12q13)，9號染色體臂間倒位。
關於9號染色體臂間倒位的特別說明
關於「9號染色體臂間倒位不會（增加）導致不良妊娠結局」的研究已經有很多了。國際上也有共識，認為該種異常也屬於「多態性」，不會給攜帶者造成健康問題，也不會降低攜帶者（家庭）的生育力。
染色體多態性攜帶者及家庭的生育策略
照理說，染色體多態性不會影響攜帶者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流產，甚至有過不良生育史的家庭，若條件允許（特指經濟條件），應優先選擇採用胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS，俗稱「第三代試管嬰兒技術」）助孕。
選擇該技術的原因並不是「多態性」，而是為了提高臨床妊娠率，降低再次發生生化妊娠、胎停或流產的可能。
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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：
1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
6.如果你對輔助生殖毫無了解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
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19.本文由潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。
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